Skeletdysplasie is de verzamelnaam voor een groep aandoeningen waarbij abnormale groei en vorming van het skelet de belangrijkste kenmerken zijn. De aandoeningen worden daarnaast gekarakteriseerd door een abnormale verhouding tussen de lengte van de romp en die van de ledematen. Er is met andere woorden sprake van een disproportionele groeistoornis. De bekendste skeletdysplasieën zijn achondroplasie en hypochondroplasie. Achondroplasie Achondroplasie is de meest voorkomende skeletdysplasie en wordt gekenmerkt door een ernstig verstoorde lengtegroei met relatief korte ledematen. De volwassen lengte ligt tussen 110 en 150 cm. Ook is er sprake van een relatief groot hoofd ten opzichte van de romp. Hypochondroplasie Hypochondroplasie komt minder vaak voor dan achondroplasie. Ook bij hypochondroplasie is er sprake van een abnormale verhouding tussen de lengte van de romp en van de ledematen, maar de afwijkingen zijn vaak milder. De volwassen lengte bij patiënten met hypochondroplasie ligt tussen 120 en 165 cm.
Hoi meiden, Lan: dikke knuffel voor jou meis, klinkt heftig allemaal! Goed dat je je moedergevoel volgt; Maikel kan zich geen betere moeder wensen! Ivje: Milou heeft zich volgens mijn man zaterdag omgedraaid, maar ik heb het nog steeds niet gezien hoor. Ze heeft er ook niet zo'n zin in. Zomaar: het zit jullie ook niet mee; slaapt Rowan nog steeds zoveel overdag? Bloesem: hier ook de bv aan het afbouwen; geef nu nog 3x zelf. Leuk weer hè, de eerste hapjes? Hier ook voorzichtig begonnen met groente en fruit en Milou geniet er echt van. Hester: ja, het gaat echt megasnel; voor we het weten worden ze 1 jaar en zitten we sentimenteel te zijn en ons af te vragen waar onze baby's toch gebleven zijn. Pris: wow, van harte gefeliciteerd! Ben benieuwd naar je jurk! Kibbeling: Stijn moest echt even bijslapen zo te horen. Volgens mij werk jij best veel; lukt het een beetje te combineren met mamma zijn? Hier gaat alles zijn gangetje. Nog 1 maandje verlof en dan mag ik weer aan de slag. Begin er zo langzamerhand ook wel zin in te krijgen. Milou is echt een supervrolijk meisje en ik geniet met volle teugen van haar. Overdag slaapt ze alleen moeilijk en kort en dat is best pittig met meneer Luca de Opperpeuterpuber.
Even kort, wij zijn sinds kort druk aan het 'Rapley-en' en het gaat super! Banaan is favoriet: Bekijk bijlage 201764 Veel sterkte voor iedereen die het nodig heeft!
FireRose: wat ziet ze er schattig uit! Leuk dat het eten zo goed gaat. Elise: best druk met twee zo te horen bij jullie. Hier ook hoor, twee is toch meer denkwerk dan eentje. Zeker met eentje op school en twee verschillende bso's...
@ firerose, leuke foto. Ik ben helemaal verbaasd dat ze al zo goed zit in de kinderstoel. @ Elise, inderdaad leuk om weer hapjes te geven. We gaan straks voor het eerst groenten geven, eens kijken of dat er ook zo makkelijk ingaat. Hier loopt de bv hard terug dus ik denk dat het een dezer dagen helemaal klaar is. Jammer, maar ook wel lekker om weer wat meer "vrijheid" te hebben.
Fire, hoe leuk Hier pakt hij de banaan nog niet zelf - maar als ik het hem voor hou kauwt hij het zo weg. Ongelofelijk he, wat ze allemaal al kunnen; zo klein als ze zijn! Bloesem, wat jammer! Fijn dat het voor jou goed voelt Je hebt toch maar mooi bijna 5 maanden kunnen geven. Elise, kan me voorstellen dat je er wel weer zin in hebt! Geniet lekker van je laatste maand Hier zijn we begonnen met wasbare luiers! De luierbult die mijn kindjes produceerden stonden me zo tegen en dat in combinatie met de grijze container die maar eens in de 4 weken gehaald zal worden volgend jaar... Dat gaat dus niet werken! We zijn sinds gisteren bezig en ik moet zeggen het valt me niets tegen! Als ik dit had geweten was ik er al veel eerder mee begonnen
@ Zomaar slaapt R nog zoveel of is het al wat minder? @ Bloesem ergens baalde ik er wel van dat Stijn toch een helm krijgt, maar aan de andere kant weet ik ook wel dat het voor de vorm van zijn hoofd goed zal zijn. Hij zal hem waarschijnlijk voor een half jaar krijgen. Ze mogen ze dragen totdat ze 1 jaar zijn. Balen dat er in belgie geen goed nieuws naar voren kwam maar eigenlijk nog slechter nieuws. Ik hoop dat de chemo aan zal slaan en dat opereren dan toch mogelijk blijkt te zijn. Dikke knuffel meis! @ Elise ik werk 32 uur in de week (officieel) ik heb soms kortere dagen er tussen en soms langere dagen. Het is gelukkig wel goed te combineren met het mama zijn. In het begin was het wel even wennen aan het ritme en dan ook vooral het halen en brengen van Stijn naar het kdv. Maar manlief en ik hebben onze draai er wel in gevonden en het gaat goed. Wat heb jij lekker lang verlof trouwens. @ Odess 1x per 4 weken de container ophalen is ook wel erg weinig zeg. Fijn dat de wasbare luiers je niet tegen vallen. @ Hier na een paar wakkere nachten door een klein manneke vannacht eindelijk door mogen slapen van hem. Daar was ik dan ook erg blij om want we lagen erg laat op bedje. We hebben een beetje een luie zondag, we moeten alleen vanmiddag naar een housewarming toe van goede vrienden. Hij ligt nu op zijn speelkleed onder zijn speelboog en begint langzaam aan heel hard te huilen om aandacht en zijn fles, dus beide maar even gaan geven.. Stijn heeft ook even wat getikt aan jullie; Fv ff7nb bvcvvvvvvvvvvvvjj gn
Hier ook aan het rapley-en Een wortel dit keer. Binnenkort maar eens een peer proberen. Bij Evy ging dit ook super.
vanavond op artsenpost gezeten met rowan. is al meer dan 2 maand verkouden zo wat midner dan wat erger. maar zo weer redelijk. sinds vrijdag werd het erger. 2 onrustige nachten nu gehad. slecht drinken (heul slecht) viel bijna weg ogen draaiden al, geen koorts, flink hoesten. en wat niet vandaag alleen maar huilen enzo, HAP gebeld gekomen alles lijk schoon te klinken. morgen de ha/ka maar bellen hij kon geen gevegens inzien dus schreef niks voor. zucht..
zomaar sterkte komende nacht en ikhoop dat je snel bij de HA/KA terecht kan. Hier morgen gaan we naar de KA toe ivm het helmpje aan moeten laten meten.
@all Dank julle wel, ga van de week weer verder met zoeken. @Priscilla Leuke jurk! Enhet gaat idd erg hard...Nu al 6 maanden.. pfff Over 6 maanden zitten we hier bij een taart met 1 kaarsje @Sandra Oh jakkes een muis... @Hester Voornamelijk schoonmaak werk in de avonduren, maar zag toevallig de vacature van de postNL (voorheen TNT) Wauw wat stoer vanje zoontje bij de tandarts (doe ik hem niet na) @ivje Hier gaat zitten ook steeds beter, En het rollen is soms ook wel vervelend hoor vooral al hij dan weer eens met zijn beetjes tussen se spijltje van de box/bedje ligt.. dat lijkt wel me pijnlijk dat je je gebrand hebt! En de kleine man een bril. Vind dat zo schattig staan Heb je een mooie kunnen vinden, en houd hij hem ook op? @Kibbeling Oh dat is lekker!, bijna een hele nacht geslapen @Zomaar Wat apart dat R. zoveel slaapt. @Bloesem Hopelijk lsaat de zware chemo aan! Veel sterkte!! @Lan Hebben ze die uitslag gevonden met de onderzoeken, of vermoedden ze dat M. dat heeft? @Elise Nog ff lekker genieten van je laatste maand verlof @Firerose Wat een lieve foto! K. pakt ook alles zelf vast en begint er dan lekker aante kauwen hihi, zal van de week ook eens banaan proberen (de potjes met banaan vind ie wel lekker) @Odess Dus de wasbare luiers bevallen wel, het zal ook veel schelen in de kosten, je hoeft het inprinciepe maar 1 keer aan te schaffen Hebje nou niet veel was of valt dat mee? @Judith Wat een schattige foto @Zomaar achossie het kleine ventje heeft toch wel veel te verduren he, hopelijk gaat het snel beter, en kan de ha/ka je snel helpen! @Kibbeling Heel veel succes morgen bij de ka Ga je ook foto's maken? @hier De kleine man lag om 19:00/19:3 uur op bed en werd om 21:30 weer wakker, en is nog steeds (23:45) wakker En verrekt het om te slapen...pfff, ondertussen alweer 2 flessen gehad, en ik ga het zo nog maar eens proberen...want ja ik wil ook wel slapen
Hier gister een drukke dag gehad. Sinterklaas kwam bij mijn man op het werk. Programma van 11 tot 17 uur. De sint kwam pas om 15 uur. Luuk en Monique hebben het beide netjes gedaan, maar waren allebei zo op dat ze in de auto al sliepen en geen avondeten meer wilde. Dit is de bril voor mijn grote jongen, over twee weken is hij klaar en dan gaan we hopen dat hij de bril op houd. Bekijk bijlage 202235 En dan nog een foto van Monique met zwarte piet. Ze was nog redelijk vrolijk deze foto is gemaakt toen ze haar jas eigenlijk al aan had, heb ik snel weer ff uitgedaan. Bekijk bijlage 202236
@ Odess, ik snap je omslag, 1 x per weken dat is echt lang. Een vriendin van mij had ook altijd uitwasbare luiers. Haar zoontje was met krap 1,5 jaar al zindelijk. Dat schijnt ook een positief effect van die luiers te zijn. @ Kibbeling succes bij de KA vandaag. @ Zomaar, sneu die verkoudheid. @ Senna, is hij uiteindelijk nog gaan slapen?
Wat is het eet schema van jullie kindjes? Ik heb de bv vrij snel afgebouwd en ze krijgt nu 3 voedingen van 180 per dag plus 1 bv en wat fruit en groente. Maar sindsdien slaapt ze de nacht niet door. Ik denk dus dat ze te weinig binnenkrijgt. Alle flessen gaan moeiteloos op en meestal huilt ze ook nog even omdat ze op zijn. Hoeveel drinken jullie kindjes?
rowan drinkt 4 flesssen van 210. 180 water, 6 scheppen en 1 of 2 schep pap. maja nu ook iets minder vanwege verkoudheid. maar vannacht eindelijk door geslapen. en nu nog stees geen fles gehad
Bloesem: 4 flessen van 180/6 Daarnaast fruithapje in de ochtend. Soms nog wat fruit of groente in de avond. Verder helemaal niets. Maar volgens mij begint dit nu ook wat te weinig te worden. Niet omdat hij om meer vraagt, maar omdat ze volgens mij op de leeftijd wel meer mogen hebben. Ik denk dat ik het avondeten wat ga uitbreiden met elke avond groentehapje en een toetje. Geven jullie ook ander drinken tussendoor? Of al een stukje brood ofzo?
het is niet zo dat maikel skeletdyspasie heeft ofoz maar er word vanalles geroepen bij hem.. ze denken ondanks dat ze niks gevonden hebben ook nog aan een syndroom omdat hij syndrooms ymtomen heeft.. en daarom wil ik de hormonen onderzocht hebben. Ze roepen zoveel maar weten geen flikker! Ook eet makkelijk nog steeds niet van de lepel. zodra er voeding in mond komt probeert hij het eruit te werken echt een ramp dus.. flessen over een dag nog steeds onder de 500cc maar hou niet meer bij. soms denk ik viel hij maar af dan werd er weer verder gekeken.. maar ik hou nu op met al die klote berichten.. NU ewoon even een leuek foto :
Hoi meiden, Lan: wat een droppie!!! Kan me je zorgen echt voorstellen; ik hoop dat je snel serieus genomen wordt en er verder gekeken wordt. Hester: het is idd druk met 2 kindjes; de hele tijd vooruit denken en plannen en helemaal nu Milou een vast slaapritme overdag begint te krijgen (niet dat ik daarover klaag hoor, haha). Bloesem: hier krijgt Milou 2x bv (ochtend en avond), 2 flessen van 180 + 6, en wat fruit en groente. Tot nu toe doet ze het super hier op, laat ook regelmatig nog wat staan van de flessen. Firerose: wat zit jouw meisje al goed in de kinderstoel zeg!!! @Rapleymamma's: zijn jullie nooit bang dat je kindje zich heel erg verslikt? Luca verslikte zich altijd ontzettend veel en heeft het een aantal keer echt benauwd gehad (blauw aanlopen en naar adem happen). Zo'n rotgezicht en daarom zou ik nooit durven "rapleyen". Zomaar: dikke knuffel voor jullie; het blijft maar kwakkelen met Rowan! Odess: 1x per 4 weken is echt weinig! hier eens in de 2 weken en dan puilt ie al uit! Hier ben ik Milou in een slaapritme aan het duwen en dat gaat eigenlijk heel goed; ze slaapt nu bij elkaar zo'n 4 uur overdag en 's nachts nog steeds zo'n 12 uur, dus dat is volgens mij heel netjes?
Sorry Kibbeling, ik vergeet je helemaal... Maar heel veel succes vandaag met het aanmeten van het helmpje!