Hi iedereen, Is er iemand bekend met de klinisch genetica? Wij moeten hier naar toe en ben benieuwd naar jullie ervaring. Wat houdt het onderzoek precies in (vragenlijsten, bloed en of urine, etc) en hoelang duurde het tot de uitslagen binnen waren. Aan de ene kant ben ik blij dat dit allemaal kan, aan de andere kant zie ik er erg tegen op, bang voor negatieve uitslagen....
Zowel werktechnisxh als privé ervaring met klinische genetica. Meestal is bloed voldoende. Wij hadden slechts vragen-gesprek, geen lijsten. En voor de uitslagen is het helemaal afhankelijk van wat voor soort onderzoek het betreft hoe lang het duurt. Sommige onderzoeken zijn 'routine', anderen worden maar eens in de zoveel tijd ingezet en weer anderen moeten eerst op kweek worden gezet. Valt dus weinig van te zeggen. Kan een paar dagen tot weken zijn.
Hier ervaring ermee ivm met overlijden van ons zoontje met geboren afwijkingen. Wij hebben een erfelijkheisonderzoek gehad met vragenlijsten over onze familieleden en ons. Ook is er een bloedonderzoek gedaan bij ons en is ons zoontje na zijn overlijden onderzocht. Tevens is er een DNA onderzoek gedaan. De ene uitslag was er met 2weken , de andere uitslag duurde een paar maanden . Er is dus weinig van te zeggen ....
Thnx ladies! Ik had al het een en ander gelezen op internet, maar vind een persoonlijke ervaring altijd fijner om te lezen.
Ik sluit me idd aan bij bovenstaande dames. De ene uitslag duurde 3 mnd en de volgende uitslag volgde na een half jaar . Wij hebben wat gesprekken gehad met een uitgebreidde vragenlijst bloedonderzoek en daarnaast moest onze familie ook onderzocht worden . Ik wil je in ieder geval veel sterkte wensen met alles . Liefs edith
Wij hebben eerst een consult gehad waarbij van allebei de families een soort familieboom is gemaakt. Ik had mn moeder meegenomen want die weet beter hoe het in haar kant van de familie allemaal zit. Daar zijn niet veel conclusies aan verbonden. Willen ze ook vooral weten om de situatie in kaart te brengen en eigen onderzoek. Daarna hebben wij allebei bloed laten afnemen. Daar zou ook naar DNA in gekeken worden. De uitslag duurde daarna vrij lang, ik weet niet eens meer hoe lang precies. We kregen er een brief over. En dat was wel heel uitgebreid; ook de hele familiaire geschiedenis weer even op n rij gezet. En dan daarna de uitslag.
Bij ons ook veel vragen over onze achtergrond, familie en evt erfelijke aandoeningen. Bloedonderzoek van dochter en onszelf. Van mijn dochter zelf was de uitslag er na een maandje. Ons bloedonderzoek heeft veel langer geduurd, maar dat had denk ik te maken met vakantieperiode. Uitslag was volgens mij al bekend. Het kan dus snel zijn, maar helaas is geduld toch wel belangrijk.... Wanneer heb je de afspraak?
Nogmaals bedankt! Ik weet nu in ieder geval dat het wel even kan gaan duren. Begin nu ook maar met de pil. @Illy: 25 januari heb ik een nacontrole, nazorg gesprek en de uitslagen van het vruchtwater + de obductie die gedaan is bij Levi. Ik had gebeld naar het ziekenhuis of er al een afspraak gepland was voor de Klinisch Genetica, maar dit was niet zo. Dit word dan nog besproken, omdat sommige er toch vanaf ziek. Het is allemaal nog even afwachten dus. Ik lees bij jou dat jullie dochter het van der Woude syndroom heeft. Hoe is het nu met haar? Bijna weer een operatie...Zo klein en dan al heel wat achter de rug. Is er bij jullie verder iets uit het onderzoek gekomen of jullie dragers zijn?
Jammer dat je nog geen afspraak hebt staan! Maar kan me wel voorstellen dat ze eerst de obductie willen afwachten. Misschien is er ook geen aanwijzing voor nav de uitslagen. Bij mijn dochter hebben ze na de geboorte meteen bloed afgenomen toen ze vermoedden dat het om een syndroom zou kunnen gaan. Dus dat is snel gegaan. Wel fijn want het is toch een onzekere tijd. Maar het gaat heel goed met haar. Het zijn gelukkig alleen lichamelijke dingen. Maar al die operaties (dit jaar nog 2) is toch niet fijn voor haar. Ik hoop voor je dat je bij de nacontrole een duidelijk antwoord mag krijgen! En dat het gewoon domme pech is geweest. Hopelijk mogen jullie in de toekomst wel een gezond kindje op de wereld zetten! Sterkte meid!
Vandaag toevallig gebeld, dat we na het gesprek met haar gelijk een gesprek hebben met de klinisch genetica. Spannend. Super lief, dankjewel! Fijn dat het goed gaat met haar, ondanks dat er nog wel wat te gaan is. Heel veel succes en sterkte! Aan de ene kant wel fijn als dit allemaal nu allemaal gebeurt. Aan de andere kant ben je zo machteloos met zo'n kleintje.
Heey Mauw, Ik wilde je nog even laten weten dat ik zelf heel fijne ervaringen heb met de Klinisch Geneticus. In 2002 is mijn erfelijkheidsonderzoek gestart, en februari 2012 hebben we de uitslag gehad. Dat duurde zolang omdat ze het al die tijd niet in mijn DNA konden vinden. Ik wist van te voren dat het onderzoek jaren zou gaan duren. Toen de uitslag eenmaal binnen was zijn we heel fijn opgevangen. Familie is op de hoogte gesteld en in de gelegenheid gebracht om zichzelf ook te laten onderzoeken. Misschien weet je nog het fiasco rondom mijn vlokkentest toen, ook toen zijn we weer bijgestaan door een KG die ons heel waardevol advies heeft gegeven waardoor wij ervoor gekozen hebben om ons kindje na de geboorte via navelstrengbloed te laten testen op het gen ipv tijdens de vlokkentest. Zij heeft er persoonlijk voor gezorgd dat dit onderzoek vast staat en doorgaat, want ze heeft ons de onderzoekskit opgestuurd, zodat we niet nog zo'n fiasco krijgen. Deze kit gaat dus in de bevallingstas mee naar het ZH. Ik ben echt enorm dankbaar voor de manier waarop wij zijn opgevangen door beide KG's, en dat ze zo lang door gegaan zijn met zoeken, want naast minder leuk nieuws heeft het ook voor verschillende familieleden positief nieuws gebracht! Hun hoeven nu niet meer elke 5 jaar onderzocht te worden. Ik hoop dat jullie net zo fijn en begripvol worden opgevangen als wij! En dat jullie ook alle antwoorden krijgen waar jullie naar opzoek zijn!
hoi mauw ik wilde je ook even laten weten dat ook ik een fijne ervaring heb gehad met de klinische genetica, mijn broertje heeft een syndroom van Larsen en ben in me eerste zwangerschap totaal onderzocht dmv bloed afnemen foto's en meten en wegen, om te kijken of ik ook drager zou zijn en het door kon geven aan mijn ongeboren kindje.. Ze stellen idd veel vragen over jou achtergrond en die van je partner, bij deze ging het om mijn achtergrond/familie. Alles was gelukkig goed, en ze hebben mij verteld dat als ik wel drager zou zijn ( wat ik niet ben) het nooit over kon geven aan mijn kind omdat het altijd een generatie over zal slaan. Hellaas is mijn eerste zwangerschap wel gestopt met 19.2 maar door andere problemen die op deden. Ik wens voor jou in de toekomst toch een een gezond en een wolk van een baby!
Bedankt voor het delen van jullie verhaal! Fijn dat jullie zulke goede ervaringen hebben gehad. @Chickie: Ja dat kan ik mij nog herinneren. Wat goed zeg, dat dit nu zo gaat en dat zij haar best heeft gedaan. Je hoort soms zulke nare verhalen over ziekenhuizen, dat het altijd maar weer afwachten is. Maar jullie verdienen het ook echt om zo goed behandeld te worden!!! Na al die jaren.......
Ik heb ook goede ervaringen met klinische genetica, hetzij dan in een andere context, mijn zoontje is onderzocht in verband met zijn autisme. Uitgebreide vragenlijst en familiestamboom werd er gemaakt de eerste keer, van bepaalde familieleden zijn (met toestemming betrokkenen natuurlijk ) zijn ook medische gegevens opgevraagd. Verder is mijn zoontje uitgebreid opgemeten en bekeken, zijn er foto's gemaakt van hem en heeft hij bloed moeten laten prikken (bloed van ons zou pas nodig zijn als er daadwerkelijk een syndroom werd gevonden). Bepaalde onderzoeken waren binnen enkele weken binnen, op sommige andere hebben we 4 maanden moeten wachten. Maar wel netjes een afsluitend gesprek daarna gehad, waarin duidelijk uitleg over herhalingskansen etc. Binnen een week kregen we de bevindingen en conclusies ook in uitgebreide brief thuisgestuurd, dus ook makkelijk na te lezen! (gelukkig voor ons bleek hij overigens geen syndroom te hebben en was het herhalingsrisico niet zo groot) Heel veel succes!
Hier ook fijne ervaringen met klinisch geneticus. Onze 20 weken echo bleek niet goed en konden daarom 2 dagen later terrecht in een gespecialiseerd ziekenhuis. Daar bleek de echo hetzelfde beeld te geven en is er met spoed van alles opgestart. O.a. een gesprek met een klinisch geneticus. Grote kans op down of taaislijmziekte. Zij heeft ons ontzettend gesteund, het gesprek was erg fijn. Uitgebreid de tijd voor ons genomen en een stamboom gemaakt. Daarna veel buisjes bloed afgegeven voor verschillende onderzoeken en nog andere gesprekken gehad over vruchtwaterpunctie en dat soort dingen. Maar hier dus ook een goede ervaring. Wil je veel sterkte wensen.