Mag ik hier ook meelezen en schrijven? Er is ons gisteren geadviseerd door de kinderarts en neuroloog om te starten met her WES onderzoek
Omdat er uit alle onderzoeken niks geks komt. Na een maand begon hij af te buigen met zijn groei, en dat is eigenlijk nooit meer goed gekomen. Hij was altijd heel zoet en tevreden, kreeg bv en huilde nooit dus wij dachten dat we gewoon geluk hadden. zag er niks achter, geen elke kind volgt t gemiddelde dacht ik heel lang. Dus soms voel ik me schuldig omdat we het te lang aangekeken hebben en te nuchter hebben gedacht. Toen op het cb bleek dat naast zijn gewicht zijn lengte en hoofd ook af begon te buigen zaten we dezelfde dag nog in her ziekenhuis. Hij kent geen honger lijkt het, heeft soms moeite om goed te drinken. Is jn januari 2x opgenomen geweest en heeft nu sinds 2 maanden een sonde. Mri, hersenecho, eerste bloedonderzoek was allemaal goed. Geen stofwisselingsziekte en woensdag zijn we in het spieren voor spieren centrum geweest omdat ze dachten dat hij een spierziekte heeft maar dat heeft hij niet volgens hun. Hij loopt wel 3/4 maanden achter maar zijn gewicht loopt ook 3/4 maanden achter dus dat is opzich logische. Hij heeft verder totaal geen uiterlijke kenmerken en is gezond en wel thuis geboren met 3340gr Vorige week echo gemaakt van zijn hartje daar waren geen grote afwijkingen op te zien alleen twee kleintjes. Een gaatje en er was iets boller dan normaal maar de cardioloog geloof niet dat hij daardoor deze problemen heeft. Hij heeft een slechte mondmotoriek waardoor hij vaak verkeerd en slecht drinkt maar soms kan hij het ook zomaar twee flessen achfer elkaar goed doen zo vreemd. Hij kwijlt wel extreem en morst veel met drinken. We gaan nu weer proberen om de voedingen op te hogen wanr hij krijgt nu eigenlijk het minimale binnen. Hij krijgt extra calorieën en infatrini. T nadeel is dat hij zich nu helemaal niet meer meld omdat hij zo prop vol zit. Soms als wij niet oplette liet hij voorheen overfag zo 6u tussen een voeding zonder een kik te geven. Mias is nu bijna 6m en weegt slechts 4966gram en is 62cm
Eerst: Wauw! Wat een prachtig kind! Zijn haren en die ogen!! Echt heel mooi. Maar jeetje, wat een onzekerheid nog steeds. Zo frustrerend dat het maar niet wil lukken om te achterhalen wat nu de onderliggende oorzaak van zijn problemen zijn.
@Donutlover wat een knapperd zeg. Maar inderdaad die onzekerheid. Ik las even stil mee. Maar t onderwerp trok me omdat wij ook kort geleden bij een klinisch geneticus zijn geweest. Onze jongste werd geboren met wat pigment. Op t CB zeiden ze gebruik maar geen zwitsal meer. Zat me toch niet lekker. Na een aantal weken erg veel pigment op haar benen en t ging naar haar romp. Iemand anders op CB zei ga naar de dokter en dermatoloog. Nou wij naar de huisarts. Die maakte fotos en stuurde t naar een dermatoloog. Die kende t niet. Een kinderarts wel. Ze zeiden IP (incontinentia pigmenti). Wij doorgestuurd naar t LUMC. Want ja ik had t gegoogled... Dermatoloog daar dacht ook aan IP. Maar ze slaat een aantal fases over. Wij naar een klinisch geneticus. Bloed prikken en uitslag zou zo'n 8 weken duren. Na 2 weken werden we al gebeld. En ja hoor IP. Bij ons komt t niet voor in de familie dus waarschijnlijk heeft ze t zelf ontwikkeld. Alles bij elkaar ook zo onzeker als wat. Het gaat gepaard met eventuele tandafwijkingen, oogafwijkingen en neurologische problemen. Tot nu toe alles goed en doet ze t super.
Jaa vreselijk irritant! Kregen vandaag t verslag van utrecht. Staan een aantal dingen in die hun opvallend vonden; Neurloog: - Tijdens huilen (weinig volume) wat intrekkingen en (opvallende) buikademhaling - Dystrofe zuigeling - Wat hoog prominent voorhoofd Fysio: - Bleek mager jongetje, geen uiterlijke kenmerken m.u.z scheve bilnaad Zijn fijne motoriek loopt precies zoals het hoort, zijn grove motoriek komt overheen met een baby van 4m. Gewicht -3.68 lijn Lengte -2,99 Hoofdomtrek -1.41 Twijfelen soms erg om t WES onderzoek te doen.. stel daar komt ook niks uit dan blijf je zo gefrustreerd dat er geen disgnose is ben ik bang.
Wij hielden er ook rekening mee dat er uit de WES niks zou komen, want dat is natuurlijk ook gewoon een reeële kans, maar wij wilden wel graag alle mogelijkheden benut hebben om een oorzaak van dochters verstandelijke beperking te achterhalen. Als we de WES niet hadden laten doen hadden we ons denk ik toch altijd afgevraagd of er misschien wel wat uit gekomen zou zijn als we ‘m wel hadden laten doen.
Ik reageer even kort, want ik zit op telefoon. @Donutlover : inderdaad een heel mooi ventje! Het lijkt me wel heel naar dat hij niet goed groeit. Kunnen ze nu geen echte oorzaken meer verzinnen? Stofwisselingsziekte zou wel logisch klinken, maar fijn dat hij dat niet heeft zeg! Ik kan me je twijfels over het WES-onderzoek wel voorstellen, maar aan de andere kant is het sowieso frustrerend om geen diagnose te hebben... Heftig om zo de kenmerken door professionals geobserveerd te zien he? Bij mijn dochter stond er 'dysmorfe kenmerken' (letterlijk gewoon 'misvormd'), echt pijnlijk hoor... Sterkte met jullie keuze en de zorgen omtrent Mias.
Nou idd lijkt me niet leuk om te lezen zeg! Weet ook niet wat alles betekend gelukkig misschien maar Dystrofe is dus wel een goed teken? Nee voor zijn slechte groeien is nog geen oorzaak gevonden Dankjewel jij ook veel sterkte en gefeliciteerd met je zwangerschap!
Ja dat is ook zo hoor we kunnen het altijd doen natuurlijk en als er niks uit komt..naja dan houd t op maar hebben we alles gedaan
Dystrofie betekent een groeistoornis in weefsels (of organen of spieren bijv), waardoor ze achterblijven in hun ontwikkeling. Het zegt dus eigenlijk niets anders dan wat jullie zelf ook al zien, het is ook geen diagnose.
Met wes kun je wellicht diagnose krijgen anders tast je altijd in het duister. En misschien hoort de slechte froei er wel bij. Onze dochter groeit ook slecht maaar dat hoort bij haar chromosoomafwijking.(nu bijna 4 nog geen 90cm)
Ja dat is zo.. dan heeft een naampje.. een oorzaak Mias gaat qua lengte best oke op de onderste lijn Maar dat gewicht... vermoeiend is het haha
@marb dankjewel! De uitslag heeft bij ons anderhalve maand geduurd. Nog best lang vond ik omdat er alleen gericht op de afwijking van onze dochter is gezocht. Je moet dit wel aanvragen via de klinisch geneticus. Dat wil je inderdaad niet, constant op de ontwikkeling letten. Ik moet zeggen dat ik het onbewust nog steeds veel vergelijk maar eigenlijk ben ik dan steeds weer opgelucht. En natuurlijk is het altijd mogelijk dat er iets totaal anders met onze zoon aan de hand is maar voor nu gaat het goed. En wie weet blijft bij hem wel alles gaan zoals het hoort, daar ga ik gewoon vanuit @Donutlover wat is Milas een mooi mannetje! Ik heb je verhaal eerder voorbij zien komen. Wat dubbel dat er bij jullie tot nu toe helemaal niks gevonden is. Ik zou je ook het Wes onderzoek gewoon adviseren. Je hebt in principe niks te verliezen, wellicht wel te 'winnen' mocht er toch iets uitkomen. Mijn dochter heeft overigens ook een scheve bilnaad. Heb me altijd afgevraagd of dat bij haar genetische afwijking hoort. Maar ze heeft verder geen dysmorfe kenmerken en groeit lichamelijk als een normale 4-jarige. Opvallend heb ik het wel altijd gevonden.
Nee dat is zo,niks te verliezen. Gek he, het viel de fysio op in het spieren centrum. Verder heeft hij ook geen dysmorfe kenmerken, ze vinden alleen zn voorhoofd wat groter geloof ik. Ik moet 11 april weer naar de kinderarts toe vanwege zijn groei en dan wilde hij ook het wes onderzoek bespreken
@Bailief : jeetje, ja... Ik had ook verwacht dat dat sneller zou gaan. Ik weet sowieso nog niet of we het echt wel willen... Wat zijn voor jullie de overwegingen geweest? @Donutlover : lastig ja... Ik ben zelf wel een beetje meer gegaan richting de 'meer weten'. Het geeft toch een opluchting. Dysmorfe kenmerken kunnen overigens ook heel subtiel zijn. Onze dochter heeft wat scheve pinken en iets stuggere beharing rond haar ellebogen, dat is het eigenlijk.
@Donutlover spannend. Ik hoop voor jullie dat jullie uiteindelijk toch wat wijzer worden. Dat er iets aan de hand is, is duidelijk, maar wát.. Wat ik trouwens ook wel een fijn idee vond was dat als er niks uit het Wes onderzoek zou komen, dat niet zou betekenen dat er nooit iets uit komt. Als er op een later moment nieuwe afwijkingen ontdekt worden en er blijkt een match te zijn met jouw kindje dan krijg je daar bericht over. @marb ik moet zeggen dat wij er niet heel erg over nagedacht hebben. Het werd ons aangeboden door de klinisch geneticus (ik was 6 weken zwanger toen we bij de klinisch geneticus zaten omdat er dus een afwijking gevonden was). Ik was bang dat ik veel meer beladen naar onze zoon zou gaan kijken, dat ik lang bang zou blijven dat hij misschien toch ook die afwijking zou hebben ook al was de kans zo klein. Het feit dat hij niks merkt van het afnemen van het navelstrengbloed gaf snel de doorslag. Hij werd niet belast en ik kreeg mijn zekerheid. Wat ik me nog afvroeg, zijn jij en je man nog op één lijn gekomen wat betreft onderzoeken tijdens je zwangerschap?
Dat klinkt wel plausibel ja. Misschien toch maar doen. We zaten te denken aan stamcellen opslaan, weet niet of dat allebei kan. Nou ja, dat ga ik allemaal wel met de verloskundige bespreken tegen de tijd dat het zover is Ja, we zitten zo'n beetje op één lijn. Dat wil zeggen: ik ben akkoord gegaan met de NIPT. Het is alleen een beetje ingewikkeld omdat we nu nog in Amerika zitten, de NIPT kost hier 4000 dollar (geen geintje, geen 0 teveel). Dus we zijn aan het kijken of dat op een andere manier kan, en anders laten we het zitten. Ik zou zelf denk ik niet per se voor de NIPT gaan, maar ik snap wel wat mijn man zegt dat een derde kindje in een gezin dat al het nodige te verduren gehad heeft niet heel haalbaar is als er nog een aandoening bijkomt. Dus ja, ik ben wel akkoord met de NIPT. Verder zijn we het eens dat een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te ingrijpend is voor nu, dus om de afwijking van onze dochter te checken gaan we dat iig niet doen (ook al komen we daarvoor in aanmerking). De klinisch genetica gaf aan dat we ook een ARRAY 'mogen' laten doen, maar dat is ook dmv vruchtwaterpunctie, dus we houden het bij een NIPT (of geen prenatale test behalve SEO).
@marb dat kan! Wij hebben beide laten doen. Denken jullie aan het opslaan van stamcellen ivm jullie dochter? Wij wel. Ik was er wat sceptisch over maar mijn vriend wilde dit graag. Mocht er ooit wat mogelijk zijn (er is momenteel onderzoek bezig over stamcellen en de afwijking van onze dochter) dan kunnen we onszelf niet verwijten dat we het niet gedaan hebben. Jeetje wat een bedrag! Wat een idioot verschil. Ik begrijp je man inderdaad ook. Hopelijk is er toch een mogelijkheid, maar fijn dat jullie er wel beide mee akkoord zijn als dat niet zo is. Wij hadden trouwens hetzelfde idee bij de punctie ook dat was een optie voor ons.