Hoi, Ik ben ongeveer acht weken zwanger en ben recent bij een klinisch Geneticus geweest. Ik heb een erfelijkheids onderzoek gehad. Uit het onderzoek is naar voren gekomen dat er een afwijking is gevonden in één van mijn chromosomen. Er zit een stukje te veel op chromosoom 16 (duplicatie). Zijn er lotgenoten die hier ervaring mee hebben? En had het consequenties voor je kindje?
Heeft de klinischgeneticus het hier niet met je over gehad? Heb je zelf klachten waardoor je hier onderzoek naar hebt laten doen? Het ligt een beetje aan waar op chromosoom 16 het extra stukje zit wat jet voor gevolgen heeft. Je kindje heeft 25% tot 50% kans dit ook te krijgen. (Dit ligt er een beetje aan hoe de mutatie is) Je komt hierdoor in aanmerking voor extra orenatale screening zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Wij zijn een kindje verloren aan een spontane mutatie. Dat was toen echter nog niet duidelijk en wij hebben ook een heel Traject gehad bij de klinisch geneticus.
Ik heb Genetisch onderzoek laten doen i.v.m. een lichte vorm van autisme. Geneticus heeft een risicofactor van 50% procent gegeven. Het kan aangeboren afwijkingen geven, autisme, verstandelijke beperkingen en andere psychiatrische aandoeningen. De geneticus heeft inderdaad de prenatale screening aangeboden door middel van een vruchtwaterpunctie bij de 20 weken echo. Moet ik de de screening laten doen en de resultaten ervan afwachten. Ik vind het erg moeilijk daarin een afweging te maken. Waar doe je goed aan m.b.t. de risico's?
Dat is ook super lastig meid. De punctie kan je al ver voor de 20 weken echo laten doen. Mocht je daar voor kiezen zou ik hem zo vroeg mogelijk doen. De vraag die je voor jezelf duidelijk moet krijgen is: wat wil je met de uitslag van de test? Zou je overwegen de zwangerschap af breken als je kindje de chromosoomafwijking blijkt te hebben? Of wil je het weten om je op bepaalde dingen voor de kunnen bereiden?