@ Cb: Ik ben wel blijven gaan, maar alleen voor de vaccinaties en om te meten en wegen. Verder wist ik wel dat ze achterliep dus op dat punt was het verre van nuttig. @ Lalalamanon: Welkom! Onze dochter gaat 1 september beginnen op een Cluster 3 school. @ Oorzaak: Bij onze dochter tot nog toe onbekend. Er is nu een WES-onderzoek gestart en als daar ook niks uitkomt, dan zijn we klaar met onderzoeken. We blijven dan wel jaarlijks de ontwikkelingspoli in het Antonius Ziekenhuis bezoeken, maar we gaan dan (voorlopig) geen onderzoeken meer laten doen. @ Alle (andere) nieuwe meiden: Ik weet niet meer wie ik al wel en niet welkom heb geheten. Als ik je vergeten ben, sorry! Bij deze dan alsnog van harte welkom! Ik hoop dat jullie hier wat steun kunnen vinden, want ondanks dat we allemaal onnoemelijk veel van onze bijzondere kinderen houden is het soms wel gewoon kak...
Ik loop ook beetje achter: welkom voor de nieuwe meiden. Dit is zon beetje het enige forum waar "hoe meer zielen hoe meer vreugd" niet opgaat, maar fijn om een groepje te hebben waar mensen echt snappen waar je voor staat. Hier ook geen oorzaak bekend: maar gezien de lage oortjes, hoog gehemelte en iets afhangende oogleden denken alle artsen richting chromosoomafwijking. Noonan wordt nu getest, als daar niks uitkomt gaan we exoom sequencing (denk dat dat ook wes is?) traject in. Gezien de uiterlijke kenmerken is de kans wel groot dat daar iets uitkomt dan..
@amethist: zie dat jij daar ook mee bezig bent. Hoe lang duurt dat ongeveer van start onderzoek tot resultaten? Wij willen ook daarna (als t niet noonan is) beslissen over een derde..
@This is me, heb jij de bevestiging van MEE al ontvangen? Is het een soort info pakket of gewoon een briefje?
Wij hebben vorige week bericht gehad. Het is een grote envelop met een brief erin en nog een info boekje. Word gewoon als post verzonden.
Ja, wij hebben 23 juni bloed laten prikken, dus nu ruim een maand op de wachtbank (zie ook mijn ticker ).
Eigenlijk ben ik stiekem wel blij dat dat allemaal voorbij is al bij ons. . En ook dat het met de eerste mri duidelijk was. Als ik zo lees wat jullie allemaal door maken mag ik in mijn handen klappen en compleet geen zorgen meer maken. Ze doet het zo goed. ......... super fijn voor mij maar vind het zo moeilijk voor jullie.
Wat fijn antares dat ze het zo goed doet! Zo zie je ook maar dat een diagnose ook lang niet alles zegt.. De bandbreedtes zijn vaak zo breed! Ik wil wel graag een diagnose, maar de enige redenen waarom ik haast heb is omdat we nig voor een derde kindje zouden willen gaan misschien en omdat we sept met revalidatiearts intensievere begeleiding vanaf twee jr zullen bespreken. Als t noonan blijkt peilt dat voor peuterrevalidstie ipv kdc, dus voor de juiste begeleiding is het wel makkelijk... Aan de andere kant betekent het ontbreken van een diagnose ook dat je echt nr je kind moet kijken en dat maskt het voor mij makkelijker om het positieve te zien denk ik, ze blijft me elke x verbazen met wat ze ineens snapt!
Net al een telefoontje van Mee gehad. En ze komen maandag al op gesprek bij ons Dit is al veel eerder dan wij verwacht hadden. Ben benieuwd wat hun voor ons kunnen betekenen,en hoe het allemaal verder gaat.
Ja hoop het ook voor jullie Annalise74. Ik moet zegen dat we tot nu toe met alle wachttijden geluk hebben gehad Audiologisch centrum zou pas na de zomervakantie zijn en werd al eind juli. Kno had ook een wachtlijst van een paar weken,en daar mogen wij volgende week al heen (2 weken gewacht) En nu MEE zou pas over 3 weken bellen,en belde nu dus al na een week. Hopelijk gaat het met een nieuwe psz zoeken en inschrijven ook zo snel
Fijn dat t op gang komt allemaal this is me.. Mijn ervaring met Mee is pas kort mr wel erg goed. De consulente weet veel over opvangmogelijkheden ed in d ebuurt, kent bijna alle peuten en artsen waar we bij lopen en komt regelmatig om zelf. Therapie te geven: kleine stapjes heet dat, soort spelonteikkeling waar dochter veel aan heeft!
Ametist: spannend meid, hopelijk snel een uitslag! Antares: wat super dat ze het goed doet. Hier gaat het met Mitchell zijn gangetje, eind deze maand word hij onder narcose aan zijn kiezen geholpen. Sinds 2 dgn weet ik dat ook de jongste een ontwikkelings achterstand heeft Nu moeten we naar een fysio toe en 4 september krijgt ze een mri met sedatie. Kijken of zij ook evt de hersenafwijking heeft die Mitchell heeft.. En over 4 mnd gaan ze weer nieuwe ontwikkelingstest doen en met uitslag mri erbij word dan bekeken hoe en wat verder.. Hopelijk ga ik niet weer de MMM in die we met Mitchell hebben gehad. Wel hebben ze van de week bij beide bloed geprikt en ontlasting afgenomen. Bloed uitslag was al binnen, ziva geen nieuwe dingen gevonden behalve dat ze het MCF6 gen mist (was al bekend) maar bij Mitchell hebben ze nu ook ontdekt dat hij dat gen ook mist.. Dat was een verrassing voor mij.. Dus kan ik nu daar ook mee aan de slag. Uitslag van ontlasting onderzoek duurd 2 weken dus ben benieuwd. Welkom nog alle nieuwe, ik ben hier niet veel maar zal proberen het weer bij te gaan houden
fijn dat er toch iets meer duidelijkheid is Caruli. Hoewel het wel balen is dat je jongste nu ook een ontwikkelingsachterstand heeft. Dus het schijnt dus wel erfelijk te zijn. Zorgt dat gen voor de achterstand? En wat houdt het nog meer in?
Caruli: Wat rot zeg dat jullie jongste ook een ontwikkelings achterstand heeft. Hopelijk komen jullie er snel achter wat er is. Heel veel sterkte.
Mamzie: nee dat gen heeft te maken met lactoseintolerantie. De ontwikkelingsachterstand bij Mitchell komt door zijn hersenafwijking wat bij een syndroom hoort. Nu is het de vraag waardoor Ziva nu achter loopt. Ze hebben wel een hersenecho gedaan toen ze 4 weken oud was en toen waren de hersenen goed. En met 13 maanden hebben ze ook een ontwikkelingstest gedaan en toen scoorde ze 11-12 mnd dus das goed, daarom zo raar dat ze nu ineens zo achter loopt. Maar goed we zullen de mri eerst maar moeten afwachten