Ik ken een meisje van 13 met Marfan, het verhaal is wel heel sneu hoor. Zij heeft haar lenzen als een moeten laten vervangen, heeft COPD en kan dus ook niet naar een gewone school. Hardstikke lief kind, maar inderdaad lang, lange ledematen, slechte ogen. Een ander kenmerk kan ook zijn dat ze een heel hoog gehemelte hebben. Heeft de tandarts daar ook iets over gezegd?
Je moet het zo zien dat het een bindweefselafwijking is en dat weefsel kan dus overal aangetast worden. Maar wanneer dat zich openbaart bij het hart is voor iedereen anders. Dit meisje heeft het heel erg in haar longen dus is erg gewoon een grote kans dat zij daar uiteindelijk aan overlijdt maar het hoeft niet.
Mijn oudste is ook onder controle op het marfan spreekuur. Er is bij hem een dna test gedaan waar ik hoop ik over 2 maanden de uitslag van krijg. Hij heeft vooral de uiterlijke kenmerken dus erg lang, lange ledematen erg dun, dunne huid (je ziet de aders lopen overal) hij is hypermobiel. Zijn aorta is op de grens.. dus dat wordt elke keer bekeken.
Bedoel jij dan niet het syndroom van Ehlers Danlos? Dit syndroom bestaat uit verschillende varianten. Een aantal daarvan zijn te bepalen d.m.v. klinisch onderzoek en een aantal d.m.v. DNA onderzoek. Marfan en Ehlers Danlos zijn beide syndromen m.b.t. bindweefsel problematiek.
Bedankt voor jullie reactie, meiden. Mijn zoon heeft verder geen last van zijn longen of hart, dat stemt mij enigszins gerust. Ik laat het er voorlopig bij en zal het aankaarten als ik zelf naar de reumatoloog moet (over 5 weken ongeveer). Ga ook proberen om me geen zorgen te maken. Meer ervaring is natuurlijk welkom!
Mavi, wat moet dit een spannende tijd voor jullie zijn! Heb je zelf bij de HA aan de bel getrokken en ben je toen doorverwezen? Hoe oud is jouw zoon? Napoleon, de tandarts heeft nog nooit iets gezegd over zijn gehemelte. Als ik het zo bekijk zie ik niet zoveel afwijkends daarin. Hij heeft wel een heel smalle bovenkaak. Wat een droevig verhaal van dat meisje zeg! Erg sneu!
Ik ken ook iemand waarvan haar man dood is gebleven.Ook waarschijnlijk het Marfan syndroom. Aorta in ene keer afgescheurd.Hij werd 40 jaar.Kinderen worden regelmatig gecontroleerd maar tot nu toe geen afwijkingen kunnen vinden.
Hier komt het voor in de bloedlijn van mijn vriend. Zijn oom,oma en overgroot opa zijn er aan overleden. Maar dan praten we ook echt over een aantal jaren geleden. Zijn oom is 8 jaar geleden overleden op de operatie tafel. I.v.m. erfelijkheid is mijn schoonvader zijn dna getest en was hier "gelukkig" niets in te vinden. Maar toch ben ik er wel bang voor dat het niet goed getest is of dat het een generatie overslaat. Mijn vriend heeft namelijk wel wat symptomen maar ze zeggen dat hij het niet kan hebben omdat zijn vader getest is en hier niets in te vinden was. Gelukkig zijn ze tegenwoordig wel wat verder met ontwikkelen en zijn er ook speciale marfan polies. Probeer daar misschien te komen. Met een verwijzing van de huisarts.
Niet bekend met Marfan, maar wel met Ehlers Danlos... Mocht je daar iets over willen weten, P.b staat open.
ik ben persoonlijk niet bekend met het marfan syndroom maar ken het wel omdat ik wel bekend ben met het ehlers danlos syndroom. Alleen al de uiterlijke kenmerken bij je zoontje zouden voor mij een reden zijn om het te laten onderzoeken, want net als bij EDS is marfan er ook in verschillende gradaties. Ik zou dus een verwijzing vragen naar een klinisch geneticus. (welk deel van het land zit je?) Mijn moeders kant van de familie zijn er meerdere met het ehlers danlos syndroom. mijn moeder heeft het ook. Ik zeer waarschijnlijk ook maar bij mij is het door verschillende andere problemen moeilijk vast te stellen, klinisch geneticus denkt dat ik misschien een nog onbekend type van eds heb.
Een klinisch geneticus? Wat doet deze precies? Niet eerst een reumatoloog bezoeken? Wij wonen in het noord-oosten van het land. Ik zou in Zwolle naar het ziekenhuis gaan denk ik. Wat heb jij voor symptomen?
een reumatoloog eerst kan inderdaad ook, heb ik ook gelopen voor ik bij een klinisch geneticus kwam. De klinisch geneticus bij mij heeft mij onderzocht, familie geschiedenis doorgenomen en onderzoek gedaan naar mijn DNA en mijn chromosomen. Ik ben hypermobiel (gewrichten (sub)luxeren regelmatig), moeilijk te verdoven, wondjes genezen langzamer en nog een hele hoop meer. maar naast waarschijnlijk dus een nog onbekend type EDS heb ik ook nog de ziekte van lyme opgelopen toen ik 15 was. dus heb van zoveel meer last dat alles elkaar tegen werkt.
Bij mij was de weg: huisarts --> foto's maken en bloedonderzoek --> reumatoloog --> klinisch geneticus --> revalidatie-arts O ja, ik heb dus EDS type 3 icm huid en bloedvaten
Ik ben eerst bij de huisarts geweest voor 2 rare bobbels die mijn zoon heeft op zijn schouders, die stuurde me door naar de orthopeed en die heeft me weer doorgestuurd naar de marfanpolie
Oké, huisarts dus. Ik kijk het nog even aan. Waarschijnlijk is er niets aan de hand en ben ik gewoon een beetje hypochder. Bedankt voor jullie reacties! Fijn om ervaringen te horen.
Hoop voor je dat er niets aan de hand is dan.... Een bindweefselafwijking is niet niks... Heel veel succes!
ik ben er als kind op getest maar ik heb het gelukkig niet. ik bleek het eds syndroom te hebben. is vastgesteld bij klinisch geneticus ik heb het hypermobiliteits type en klassieke type van eds
Via de huisarts zou jij een doorverwijzing kunnen krijgen voor de klinisch geneticus. In Zwolle komt de klinisch geneticus eens in de zoveel tijd uit het UMCG, tenminste dat was een jaar geleden zo. Mijn kindje heeft EDS (type hypermobiliteit, i.c.m. snel blauwe plekken krijgen en een erg dunne huid) en is als baby zijnde ook onderzocht op Marfan. Als jij meer wilt weten mag je mij altijd pb-en. Ik woon net als jou in het noord-oosten van Nederland.
Bedankt, Miekje! De dunne huid die jij beschrijft heeft mijn zoon niet. Ik heb ook gelezen dat kinderen met Marfan zich minder snel/goed ontwikkelen. Heeft iemand hier ervaring mee? Mijn zoon ontwikkeld zich lichamelijk en geestelijk prima. Je kunt wel aan hem zien dat hij problemen heeft met zijn motoriek. Ik denk dat ik toch nog maar even af ga wachten en niet naar de HA ga. Ik hoop binennkort een afspraak voor mezelf te krijgen bij de reumatoloog, dan kan ik het altijd aankaarten.