Marfan Syndroom

Ik ken Marfan dus van dat meisje maar daarvoor ook al veel over gelezen. Ik kan je wel vertellen over mij, mijn kinderen en familie.

Vooral aan mijn vaders kant komt hypermobiliteit erg veel voor. Mijn opa legde drie maanden voor zijn dood nog rustig zijn benen in zijn nek... Mijn vader heeft hypermobiele gewrichten maar bijv wel weer een stijve rug. Ik heb een tante met fibromyalgie.

Zelf ben ik hypermobiel, heb heel snel excessieve blauwe plekken, zelfs van een muggenbult krijg ik blauwe plekken... Heb regelmatig luxaties gehad, maar nu ik beter op mijn houdingen let gaat dat een stuk beter, behalve dan mijn knieschijf die in december uit de kom gegaan is (en uiteraard dan anders dan bij de meeste mensen...). Mijn huid rekt makkelijk maar geen striae wat veel andere hm wel snel hebben (heb alleen wat op mijn borsten) en wel snel bloedend tandvlees. In mijn bloed is nooit iets gevonden, dus dat is verder in orde.

Mijn kinderen zijn ook allemaal hypermobiel en mijn zoon heeft daarnaast DCD, developmental coordination disorder. Kinderneurologie.eu

Op de slechte ogen na heeft hij bijna hetzelfde lijstje kenmerken als jouw zoontje. Hoewel zijn hoofd niet smal is. HijIk hiervoor onderzocht door een team van ergotherapeuten, fysiotherapeuten, revalidatieartsen bij het beatrixoord in Groningen. Hij is ook altijd erg lang geweest, dat ze toen hij twee was vroegen of hij niet op school moest zitten enz... Mijn dochter van net vijf is ook erg lang en clumpsy

 

Napoleon weet je zeker dat je niet ehlers danlos hebt? als ik zo lees komt het daar meer mee overeen namelijk dan alleen maar hypermobiel.

 

Nikaya, ik heb binnenkort een afspraak in het vermoeidheidcentrum dus dan wordt ik nog eens doorgelicht maar de meeste luxaties zijn niet spontaan hoor, de knieschijf was tijdens volleybal. Enige dat wel bij simpele bewegingen luxeert is mijn schouder.

Eldoli, ik sta voor de klas, heb al 14 jaar bekkeninstabiliteit. Daardoor kon ik niet meer als verpleegkundige aan het werk en ben ik wat anders gaan doen. Ik kan 60% werken.

 

Hier nog een moeder wiens dochter binnenkort getest gaat worden op EDS en mogelijk Marfan. Onze dochter is hypotoon en hypermobiel en bijna 5 maanden oud...uit het algemeen chromosoomonderzoek is niks raars gekomen. Daarnaast heeft ze al meerdere malen petechiën (puntbloedingen) gehad op haar benen.Uit stollingsonderzoeken is ook niks naar voren gekomen. Vandaar dat de kinderarts dacht aan EDS. In oktober moeten wij hiervoor naar de klinisch geneticus. Ben erg benieuwd!!!

 

Spannend Stokstaartje! Jeetje, dat is wel heel vroeg om te testen. Mijn kids testen ze nog niet, maar moeten er gewoon vanuit gaan dat ze het hebben (50% kans, heb zelf EDS), maar m'n dochter moet binnenkort echt bekeken worden vind ik, want het belemmert haar ontwikkeling

 

Ja zeker spannend Lucindalice! Hoe merk jij dat het je dochters ontwikkeling belemmerd als ik mag vragen? En merkte je het ook al toen ze zo oud was als mijn dochtertje??

 

@stokstaartje, wat jong om EDS vast te stellen. Bij mijn dochter hebben ze EDS na veel pijn en moeite eindelijk gediagnosticeerd toen zij ruim 3,5 was en dat is al heel erg jong.

Bij mijn dochter kwamen wij erachter doordat zij aar knieen en heupen subluxeerde. Daarnaast had zij vanaf 3 maanden veel darmproblemen.
Welke symptomen heeft jouw dochter nog meer?

 

Pfjoew, zoveel herkenbare dingen.....zo werd ze al geboren met een bloedend polsje (huid scheurt snel) en de prik op haar hoofd van dat ding dat de hartslag meet ging ook niet dicht en nu een flink litteken. Ook stukje vel van haar wang af.
Valt veel, moeite met evenwicht, klimmen etc. heeft subluxaties, darmen en nu al onder de littekens.
Verder is ze altijd 'slap' geweest.

 

@Lucindalice, wat heftig dat jouw dochter zoveel last heeft van een dunne extreem gevoelige huid.
Mijn dochter heeft daar minder last van. Zij heeft een aantal erg lelijke littekens en bloedt langer na dan gebruikelijk is, maar verder geen scheurende huid.

De rest is heel erg herkenbaar.

 

@ Miekje, ze is nog niet getest, maar ik herken het uiteraard vanuit mezelf. Binnenkort wil ik wel naar haar voetjes laten kijken omdat ze zo doorzakt.
Wat voor traject ben jij met je dochter ingegaan?

 

@lucindalice, je hebt pb

 

Nou onze dochter voelt echt slap aan. Met bijna 5 maanden oud moet nog steeds het hoofdje ondersteund worden. Ze kan echt hele vreemde houdingen aannemen met haar armen en schouders, heel onnatuurlijk, ook knoeken en knakken ze de hele tijd. De kinderarts die haar onderzocht zei ook tegen ons "oeh, het lijkt wel een slangenmeisje". (Ik hoorde haar trouwens al knakken toen ze nog in mijn buik zat...dat baarde me toen al zorgen)...
Daarnaast heeft ze van die puntbloedingen (petechiën), wat de kinderarts deed vermoeden naar EDS, omdat andere mogelijke oorzaken voor die bloedingen (stollingsonderzoeken e.d.)zijn uitgesloten.
Daarom de doorverwijzing naar klinisch geneticus. Maar wat de klinisch geneticus precies gaat doen bij de volgende afspraak weet ik natuurlijk niet.

sooow...wat een kromme tekst...maar het is al laat..is een goed excuus

 

@ stokstaartje, heel veel succes bij de klinisch geneticus. Ik ben ook erg benieuwd wat ze bij jonge kinderen doen, ook of ze het gen-onderzoek doen. Hou je ons op de hoogte?

 

Heeft er iemand ervaring met een nieuw soort dna test? Ze zijn bij mijn zoon er mee bezig maar je moet bijna een half jaar wachten op de uitslag..

 

@ Mavi Derya, ik wacht zelf ook nog op de uitslag...

 

Bij mijn dochter hebben ze geen DNA test gedaan, omdat EDS type hypermobiliteit daar niet mee vast te stellen is, tenminste ruim een jaar geleden.
De klinisch geneticus heeft bij haar klinisch onderzoek verricht. Gekeken naar de mate van hypermobiliteit i.c.m. haar subluxaties.

 

@miekje...klopt. Ik begreep van de klinisch geneticus dat ze alleen het vaattype kunnen vaststellen met behulp van genonderzoek, de andere vormen niet.

 

Jep..komt goed!