Wij wachten momenteel op de uitslagen van de metabole onderzoek van onze oudste. De bloedwaarden van het normale lab laten al wat afwijkingen zien. Maar dan vooral kleine. Onze laatste hoop is hier op gevestigd. Want iedereen Inc neuroloog etc geven aan dat er iets is. Maar wat... Merk dat ik er een soort lam geslagen van ben. Er zijn al verschillende genetische foutjes gevonden. Echter allemaal zonder beschreven ziekte. En de gene met past niet bij zijn klinische beeld. Momenteel gaat het met beiden minder door de longproblemen, en dan is het zo onzeker wat de toekomst brengt. Sorry voor dit mischien wel zeur berichtje maar moet het even kwijt.
Wanneer verwachten ze de uitslag? Wachten is slopend.. Is er niets bekend over die genetische foutjes? Wij hebben volgende maand eindelijk de uitslag van het brede genetische onderzoek, december was die ingezet. Ben ook gewoon zó toe aan uitslagen.
Dat snap ik! Ze hebben mRNA onderzoek ingezet naar mitrochondriele ziekte en foutjes. Hij heeft een compound afwijking op een gen, dat betekent een foutje van mij een foutje van mijn man op het zelfde gen maar ander stukje. Hier van dus geen 'normaal' gen. Maar geen ziektes op beschreven en een fout op het mn1 gen, hier wel ziektes op beschreven maar heeft hij de kenmerken 'uiterlijk' niet van. Bloed onderzoek laat weer een te hoog calcium veel te laag cholesterol, geen bloedarmoede ' hb goed' maar wel te weinig rode bloedcellen. En zijn zuurstof is te laag en koolstof te hoog net als zijn ph, dit kan echter door zijn longproblematiek komen. Dinsdag het/de uitslag van het metabole onderzoek wat zij zelf ingezet hebben. In juli van alles wat naar nijmegen gestuurd is. En dan over 3 weken uitslag van de neuro over een aantal genen die myastheen syndroom geven en in het Sophia niet onderzocht zijn. Ze doen dus echt super veel om een uitslag te vinden maar het is gewoon slopend. Wel defenitief bevestigd gekregen dat het niet van zijn hersenschade kan zijn. Pas had hij weer een moment van niet goed aanspreekbaar overgeven en slapen.
Jeetje wat slopend. Zo rot dat ze niet goed zicht hebben op welke ziekte het is. Metabole ziektes zijn echt naar. 2 van onze kinderen hebben een Metabole ziekte. Maar “gelukkig” een van de minst erge die er is. (Mcadd) Die hadden ze in 2007 toegevoegd aan de hielprik, en in zoon van januari 2008 was een van de eerste in onze regio die er werd uitgepikt. ik hoop dat ze er snel achter komen wat het precies is en of er eventuele oplossingen zijn om achteruitgang te kunnen voorkomen/minimaliseren.
Wat heftig zeg! Het is vooral een soort van hapering in ontwikkeling en terug val zodra hij ziek is & spierzwakte. Morgen krijgen we de eerste uitslagen. Zo dubbel. Enerzijds hoop je natuurlijk dat er niks is. Maar nog veel meer hoop je op duidelijkheid.
We hebben dinsdag een belafspraak met de geneticus met bloeduitslagen. Uit het dna onderzoek was niet direct iets afwijkends te zien, 1 onbekende genafwijking en een 'homozyte frameshift in het crot gen' wat een rol kan spelen in de vetzuur oxidatie en mitochondriele functie. Hierdoor is er uitgebreider bloedonderzoek gedaan voor mitochondriele ziekte. Eerder was een bepaalde stof licht verhoogd hiervan maar dus verder niets mee gedaan. Het zou wel passend zijn allemaal en de geneticus zei dat dit niet heel onwaarschijnlijk was. Dus hopen op antwoorden. Hoe is het bij jullie?