Geen combitest gedaan maar wel nieuwsgierig

tjah wij hebben het ook niet gedaan omdat het voor ons geen meerwaarde heeft.. het is toc wel welkom.. met of zonder down.. tuurlijk hebben we liever een kindje zonder down.. dus zou er als ik jou was niet te veel over in zitten..

maar over 20 weken echo geen idee of het daar op te zien is.. zou je aan je vk/gyn kunnen vragen.. sowieso letten ze dan op afwijkingen dus denk dat het wel kan maar weet niet zeker...

 

Wij hebben het ook niet gedaan en met 15 weken begon ik toen opeens te twijfelen.
Heb de verloskundige toen gebeld omdat ik ook van een tripletest gehoord had die gedaan kon worden tussen de 15 en 18 weken.
Zij vertelde mij dat die test niet meer gedaan werd omdat tie erg onbetrouwbaar is.
Op mijn vraag over de 20 weken echo of dat daar wel te zien is of het kindje het syndroom van down zou hebben vertelde ze mij dat dit niet te zien is.
Wel kijken ze natuurlijk naar andere dingen maar met ongeveer 12 weken kunnen ze zien aan de nekplooi of er kans is op het syndroom.
Met 20 weken is dit niet meer te zien.
Ik hoop dat je er wat aan heb.

 

Bij onze 20 weken echo is verteld dat je 2 soorten down hebt. Met een normaal en iets ander hartje. Ik schrok zelf ook even. Ben bij me zelf nagegaan of ik spijt had, ja wel een beetje. Maar bij de combinatietest is een kansberekening dus 100% zekerheid heb je nog niet.

Het komt allemaal goed vertrouw op je lichaam.

Groetjed

 

Volgens mij is Down gewoon Down (trisomie 21), maar is de gradatie van de handicaps die daar het gevolg van zijn zeer verschillend (al of niet met hartafwijking, de typerende stand van ogen, afwijkende oogleden, langzamere cognitieve ontwikkeling, etc).

Hartafwijkingen zouden ze wel kunnen zien op de 20 weken echo maar staan natuurlijk niet in een 1 op 1 verhouding met Down. Er zijn ook wel andere 'softmarkers' voor Down die ze misschien wel kunnen zien (neusbotje), maar je kunt alleen zeker weten of het kindje het heeft door verder te kijken dan de echo - dat vereist dus net als in een eerder stadium een punctie of vlokkentest om alsnog vast te stellen dat het om trisomie 21 gaat.

Een combinatie test is een kans. Maar als je een grote kans had, en je hebt daarna een vlokkentest of punctie gehad, dan had je het zeker geweten (iig voor de drie genetische afwijkingen die daarmee getest worden). Dan nog heb je geen garantie op een gezond kindje, maar dan weet je wel zeker of het kindje Down heeft of niet.

 

Je kunt met een echo nooit met zekerheid zeggen of een kindje Down heeft of niet. Wel kun je bepaalde kenmerken zien, die kunnen duiden op Down. Als deze worden gezien kun je een vruchtwaterpunctie laten doen.

 

Het is niet te zien met een echo. Wel kun je zien of er fysieke afwijkingen zijn, waarvan sommige relatief vaak voorkomen bij kindjes met down. Maar ook kinderen die precies genoeg chromosomen hebben kunnen een hartafwijking hebben, en kinderen met down kunnen een perfect hartje hebben. Je weet dus niks over wel of geen down na de 20 weken echo..

Als je het nu écht nog wilt weten, kun je een vruchtwaterpunctie overwegen. Maar ja, die zijn niet helemaal zonder risico (en worden niet vergoed in jouw situatie). Zelf zou ik die alleen doen als er sprake was van een verhoogde kans op een kindje met Down, maar die kansbepaling kun je bij jouw termijn niet meer doen.
Waar komt je gevoel vandaan? Zijn er echte redenen voor, of zit 't tussen je oren?
Praat er eens over met je vk. Die zijn er ook voor de prenatale counselling, en kunnen je alles vertellen over de diagnostische mogelijkheden bij jouw termijn.

 

zoals inderdaad al eerder gezet zou een hartafwijking niet veel kunnen zeggen of het kindje down heeft.
wat je eventueel wel kunt zien wat een sterke merk kenmerk voor down is is een vergrote tong. bij veel down kindjes is de spier die de tong in de mond houd erg lang waardoor ze een grotere tong lijken te hebben. dit zou je kunnen zien op een 20 weken echo.
maar ook hierbij is dat niet voor alle downers zo.

zoals bri zegt ga voor je zelf na waar deze angst ineens vandaan komt. en praat er met je vk over. maak eventueel een extra afspraak voor.
succes.

 

hier wordt de nekplooitmeting automatisch gedaan

 

We zijn ongeveer even lang zwanger en ik denk ook de laatste tijd vaak aan een afwijkinf of iets dergelijks. Wij hebben geen extra testen laten doen, omdat het toch wel welkom is. Soms bekruipt de angst me wel. Wat ik me afvraag, we hebben geen nekplooimeting laten doen. Maar als de vk bij 12 weken opvalt dat de nekplooi dikker is, zeggen ze dat dan? En kunnen ze dat uberhaut zien zonder echt te meten?

 

Nee, met een echo is het niet te zien.

 

De meeste vk's meten de nekplooi niet, is ook een erg secuur iets.

 

Zowel de combinatietest als de 20 weken echo geven geen uitsluitsel over downsyndroom (of andere afwijkingen). De combinatietest is slechts een kansberekening. Sommige kindjes hebben enorme nekplooien zonder dat er iets ernstigs aan de hand is, andere kindjes hebben een normale nekplooi en uiteindelijk toch down. En ja, natuurlijk worden er ook afwijkingen gezien die tenslotte toch een chromosomenafwijking ontdekken. Enige zekerheid geeft een vruchtwaterpunctie.

Persoonlijk ken ik erg veel verhalen van slechte combinatietesten (in mijn omgeving) waarbij er uiteindelijk niks aan de hand is, en ik ken ook 2 verhalen van mensen die totaal onverwacht een kindje met downsyndroom kregen. Dit heeft mij doen besluiten niet voor de combitest te kiezen (en geen spijt van gehad). Ik doe wel de 20 weken echo, maar vooral ook om me voor te bereiden op wat er komen gaat mocht er wel iets gevonden worden. En ik hoop heel hard dat er gewoon niks gevonden wordt (en zelfs dat is dan nog geen garantie...)

Niet teveel zorgen proberen te maken over dingen die je toch niet kunt weten. Zorgen maken kun je je nog genoeg als er ook daadwerkelijk iets aan de hand zou zijn.

 

Onze nekplooi was behoorlijk verdikt ; 4.5 mm ( bij 11 weken ruim ), dit werd later nog meer.
Mijn verloskundige vertelde toen ; dat zij '' verplicht '' zijn hier melding van te maken aan de ouders.........ook als zij van tevoren dit niet wilde weten .
( ik weet dus niet in hoeverre, het qua nekplooi - dikte iets zegt hoor ).

 

Ik heb met 20 weken een echo laten doen waaruit twee softmarkers kwamen. En ben doorgestuurd voor een GUO. De ene softmarker was te korte boven benen , de andere verwijde nierbekkens , verder alles OK. Daarna kreeg ik groeiecho's en de beentjes bleven te kort (Net buiten de onderste groeilijn) .De nierbekkens waren met 30 weken wel normaal . Ik heb ongeveer 2 weken met de zenuwen rondgelopen ook gezien mijn leeftijd. Daarna heb ik me niet meer gek laten maken en heb het wat van me afgezet en ben weer gaan genieten. Je kan er toch niets aan veranderen en weghalen wilde ik het sowieso niet. Vandaar ook geen VWP. Te korte boven beentjes kan wijzen op een chromosomaal erfelijke afwijking of skeletafwijking. Afijn . Bij de geboorte leek alles normaal, APGAR goed, alles goed , maar 's avonds toen de oogjes wat open gingen zag ik toch wat Down trekjes. Kinderarts erbij en ja , ik had gelijk .Afgezien van een vaag vermoeden , is er dus niet echt duidelijk iets uit de 20 weken echo gekomen. Achteraf ben ik er blij om dat het zo gelopen is. Met de baby gaat het prima en na de eerste schrik met mij ook .

 

Ikdus, waarom ben je er zo bang voor?

 

wat mijn voorgangers ook al zeiden; combinatietest blijft een kansberekening.
Dus als je een kans had van bv 1:2500 wat een goede score is betekent het nog niet dat het geen Down kan hebben.
Zo vertelde de gyn. al dat ze vaker mee hebben gemaakt dat bij een hele goede uitslag het kindje toch Down had en vice versa.
Eigenlijk krijg je 'schijn'zekerheid en als je het echt wilt weten moet je een vruchtwaterpunctie of vlokkentest doen wat weer een verhoogde kans op miskraam geeft.

wij hebben gekozen om geen combinatietest te doen maar hebben wel bij de termijnecho van 12 weken gevraagd of ze goed naar het neusbotje en nekplooi willen kijken zodat we bij twijfel alsnog evt. een test konden doen.
bij ons was de nekplooi en neusbotje gelukkig heel mooi te zien en zag het er goed uit.
bij de 20 weken echo kijken ze ook naar de lengte van het bovenbeentje, het hartje, het neusbotje om zo te kijken of ze een chromosoomafwijking zien.