Beste verloskundigen, Ik lees hier vaker uit interesse en nu vond ik hier het onderstaande artikel. Ik heb daarna verder gezocht op internet. Mijn conclusie was, dat genoemde stoornis in de foliumzuur-stofwisseling (als de moeder deze heeft), mogelijk trisomiën kan veroorzaken (bij het embryo/de foetus). Ook vond ik dat deze ziekte herhaalde miskramen, placanta-loslating, stolsels in de placenta en verkeerde aanleg van de placenta kan veroorzaken. Ik ben hiervan geschrokken. Mijn zus heeft namelijk hyperhomocysteïnemie en heeft als gevolg daarvan 3 keer een trombose gehad. Nu heb ik zelf een kindje verloren dat trisomie 18 had (bij 23 ½ week zwangerschap). Na 6 cycli zeer intensief proberen werd ik weer zwanger, maar ik kreeg een miskraam met 5 wkn. Voorafgaand aan en tijdens beide zwangerschappen slikte ik al maanden lang de aanbevolen hoeveelheid foliumzuur. Ik ben bang dat ik die slechte aanleg van mijn zus ook heb. Ik ben natuurlijk naar mijn huisarts gegaan met dit probleem. Zij ging er serieus mee om. Ik ben echter net verhuisd en de huisarts had mijn dossier nog niet. Dat wordt nu opgestuurd, maar dat duurt 2-3 weken. Als mijn huisarts mijn dossier heeft, gaat ze dat lezen en dan verwijst zij mij waarschijnlijk door naar een klinisch geneticus om te onderzoeken of ik ook drager van dit gendefect ben. Maar dit gaat natuurlijk even duren. Ik vond op internet het persoonlijk relaas van een vrouw die een kindje heeft gehad met trisomie 18 en daarna herhaalde miskramen. Zij kreeg uiteindelijk een gezond kind door 5 mg foliumzuur per dag te slikken (10x zo hoog als normaal wordt aanbevolen voor vrouwen die zwanger willen worden). Mijn vraag aan u is, kan ik alvast beginnen met deze hoge dosis foliumzuur, in afwachting van het onderzoek door de klinisch geneticus? Ik heb op internet gelezen dat hoge doses foliumzuur geen kwaad kunnen. Kan ik het ook aanvullen met extra vitamine B6 en/of B12? Ik lees op internet dat ook deze B-vitamines een rol kunnen spelen in dit proces. Hoeveel zou ik daarvan dan moeten nemen? Ik slik nu al maanden FemNatal; dit bevat o.a. alle B-vitamines in 100% van de ADH en 200% van de ADH foliumzuur (de normale dosis voor zwangere vrouwen dus). Excuses voor het lange verhaal. Bij voorbaat dank voor het antwoord Vriendelijke groet, Aquilegia Gevonden tekst: Kan extra foliumzuur Down syndroom voorkomen? Deze tekst is afkomstig van het Nederlands Vitaminebureau Ongeveer een op de zeshonderd kinderen wordt geboren met het syndroom van Down. Recent Amerikaans onderzoek toont aan dat vrouwen met een genetisch bepaalde afwijkende foliumzuur stofwisseling een bijna driemaal grotere kans hebben op het krijgen van een kind met Down syndroom dan vrouwen zonder deze afwijking. Dit is de eerste aanwijzing dat de foliumzuur stofwisseling misschien een rol speelt bij het ontstaan van het Down syndroom. Het syndroom van Down is een complexe genetische aandoening die het gevolg is van een drievoudige, in plaats van een tweevoudige, aanwezigheid van chromosoom 21 in de eicel. De achtergrond van het ontstaan van deze afwijking is nog niet duidelijk. Foliumzuur is een vitamine dat betrokken is bij de aanmaak van DNA, het erfelijk materiaal dat in de celkern aanwezig is. Een gestoorde foliumzuur stofwisseling kan mogelijk bijdragen aan het ontstaan van afwijkingen in de structuur van het DNA, afwijkingen die vervolgens de normale gang van zaken tijdens de celdeling kunnen verstoren. Een van de oorzaken van een gestoorde foliumzuur stofwisseling is een genetische mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van een enzym (MTHFR) dat een rol speelt bij de omzetting van homocysteïne in methionine in het lichaam. Onderzoekers in de Verenigde Staten bekeken verschillende aspecten van de foliumzuur stofwisseling van vrouwen die voor de leeftijd van 40 jaar een kind met Down syndroom kregen en van vrouwen met een gezond kind. Ze ontdekten dat bij vrouwen met een kind met Down syndroom vaker een bepaalde mutatie in het MTHFR gen voorkwam. De kans op een kind met Down syndroom was bij vrouwen met deze mutatie 2,6 hoger dan bij vrouwen zonder deze mutatie. Dit is een belangrijke bevinding omdat het kan betekenen dat een gestoorde foliumzuur stofwisseling, die gecorrigeerd kan worden met de inneming van extra foliumzuur, een rol speelt bij het ontstaan van het syndroom van Down. Als dat zo is kan een verhoging van de foliumzuur inneming door vrouwen in de vruchtbare leeftijd misschien het aantal kinderen beperken dat met dit syndroom wordt geboren. In Nederland zou dit onderzocht kunnen worden bij vrouwen die een foliumzuursupplement hebben gebruikt ter voorkoming van een baby met een 'open ruggetje'. Ook de foliumzuurverrijking van voedingsmiddelen die nu verplicht is in de Verenigde Staten kan aanwijzingen opleveren voor een mogelijke bijdrage van foliumzuur aan het voorkomen van het syndroom van Down.
HOi Aquilegia, Ik vond het erg interessant om dit te lezen. Je bent al aardig op onderzoek uit en weet al heel veel. Ik zou het doen die 5mg foliumzuur. Het kan geen kwaad en alleen maar goed als blijkt dat jij ook deze afwijking hebt. De feme natal kan je er gewoon naast blijven slikken. Imke