Hoi dames, Bij wie van jullie is er een afwijking in de chromosomen gevonden? En hoe is dat verder gegaan? Wilde/ kon je nog zwanger worden? Is er een (gezond) kindje geboren? Is de kans op afwijkingen groot? Ik vraag dit omdat ze bij ons een volgend chromosoom onderzoek willen doen. De eerste keer zeiden ze dat alles goed is. Maar op het vruchtje is wel een chromosoom afwijking (lange arm 18 oid) gevonden, dus willen ze verder bij ons. maar ja, willen we dat wel, heeft t echt zin?! Ik was net op t punt, klaar medische molen, ik heb vertrouwen en ga t zonder hulp en medicijnen doen, en dan deze keuze.. Hebben jullie ervaring of een advies voor mij? Binnenkort sowieso eerst een gesprek met de klinisch..uhm..even t woord kwijt..zij die over de chromosomen gaan.. Dank voor het delen van jullie mening/ ervaring.
Bij mijn man is een afwijking op het cf. gen gevonden. CF is ook wel Cystic Fybrosis (weet niet of ik het goed schrijf). Mannen met CF hebben geen zaadleiders. Mijn man heeft de ziekte CF niet, maar is wel drager. 1 op de 3 mensen is drager van deze afwijking op het gen. Maar waarom hij dan de zaadleiders niet heeft is niet helemaal duidelijk. Er zijn vele verschillende afwijkingen op het CF gen te bedenken, en ze kunnen er maar 50.000 ofzo nakijken, maar er zijn nog meer die ze nog niet kunnen nakijken. Daar zit ergens de reden waarin mijn man dit heeft. Het kan zijn dat het erfelijk bepaald is, maar alle (volwassen) broers, ooms en neven hebben kinderen. Het is heel vaag.. Ik denk dat je na moet gaan waarom je het wilt weten, wat voegt de uitslag toe? Zou je dan wel of geen kinderen willen?
Ik ben ook drager van CF, heb de ziekte niet. Mijn moeder helaas wel, dus daarom hebben mijn man en ik ons laten testen voor we met zwanger worden begonnen. Met mijn man was gelukkig alles in orde en dat betekende voor ons dat we konden gaan proberen om op de natuurlijke manier zwanger zwanger te worden (helaas is dat niet gelukt). Ik kan het CF-gen wel aan het kindje doorgeven, maar je moet het dus van beide ouders overerven wil je echt CF hebben. Aangezien mijn man het dus niet heeft, bestaan er wat dat betreft geen problemen meer. Als mijn man wel drager zou zijn, dan zouden wij 25% kans op een ziek kindje hebben. Ik zie bij mijn moeder hoe slopend de ziekte is en wil dat een kind echt besparen.. Wij zouden kan kiezen voor ivf-pdg. Maar gelukkig hoefde het dus niet zo ver te komen. Ik denk dat het voor jullie idd belangrijk is om na te gaan wat je aan de info zou hebben als je het verder laat onderzoeken. Wat zijn de kansen op bepaalde afwijkingen, hoe ernstig zouden die dan zijn, hoe sta je er zelf tegenover enz.