Hoi Brigitte, Afgelopen maandag heb ik mijn eerste echo gehad. Al die weken was ik in de veronderstelling dat ik 12+3 zou zijn, maar vanwege de lengte van de foetus (72 mm) werd ik 5 dagen vooruit gezet op 13.1. Er werd een nekplooi gemeten tussen de 2,6 en 3 mm. Dat is natuurlijk dikker als gemiddeld, maar voor zover ik begreep nog wel binnen de kaders. Maar in combi met mijn leeftijd (37) toch besloten een combinatietest te doen, waarbij een nekplooi van 3,0 mm werd aangehouden (worst case scenario). En daar kwam uit dat mijn risico 1 op 122 is op down, en daar schrokken we behoorlijk van. Trisomie 13 en 18 is mij niets van verteld. De echoscopiste probeerde me nog gerust te stellen door te zeggen dat ze verder geen vreemde dingen heeft gezien en dat er duidelijk een neusbeentje te zien was, maar toch blijft het in je achterhoofd zitten. Ik woon in Frankrijk waar een hele andere mentaliteit heerst als in Nederland. Er wordt zo weinig mogelijk verteld en bij doorvragen wordt er ook vaag gedaan. Vandaar mijn vraag aan jou. Volgende week hebben we een afspraak met een gynaecologe en waarschijnlijk zal zij voorstellen een nipt of een punctie te doen. Wat raad jij aan? Is er bij de nipt alleen te testen op trisomie 13, 18 en 21? Of ook bijvoorbeeld op Turner en Noonan? Mocht er een hartafwijking zijn, is dat dan ook uit zo'n nipt of amnio te halen? En wat testen ze precies in je bloed tijdens de combinatietest? Want toen ik dat vroeg aan de dame die me de uitslag meedeelde, zei ze dat het DNA van de baby eruit gehaald werd. Ze zei dat mijn bloed goed was, maar vanwege de nekplooi en mijn leeftijd kwam ik toch op 1 op 122 uit. Ik kan zo weinig met dat antwoord. Kan je het DNA van de baby uit mijn bloed halen? Dat kan toch niet? Excuses voor de stortvloed aan vragen, maar ik ken hier echt niemand aan wie ik ze anders kan stellen!
Hoi Jumelle, sorry voor de late reactie; was een weekje weg... Ik ben benieuwd of je vorige week bij de gyn al antwoorden hebt gekregen op je vragen. Even in het kort: De combinatietest is een test waarbij de nekplooi van de baby wordt gemeten. Dat wordt gecombineerd met je leeftijd en de waardes uit je bloed. Dat zijn waardes van 2 hormonen die de placenta maakt. Dus er wordt hierbij geen DNA van het kindje verkregen. Deze drie dingen worden in een formule gezet en hieruit komt de kansbepaling op trisomie 21, 18 en 13. Dat ze je het niet heeft medegedeeld zal waarschijnlijk betekenen dat die uitslagen geen verhoogd risico gaven. Alleen als je expliciet aangeeft niet te willen geïnformeerd over trisomie 13 en 18 wordt het niet meegedeeld namelijk. 1:122 is inderdaad verhoogd, want de grens ligt op 1:200. Maar het wil dus ook wel zeggen dat de kans 121:122 is dat je kindje geen Down heeft. Je hebt nu 4 opties: 1. niets doen 2. NIPT 3. vruchtwaterpunctie 4. vlokkentest. 1: dit mag altijd, want je oet doen wat goed voelt. 2: niet invasief, dus geen kans op een miskraam. Uit jouw bloed wordt DNA van het kindje gefilterd. Dit gebeurd in Amerika, want daar is de techniek voor handen. Hieruit wordt in principe bepaald of er een trisomie is. Maar er kan inderdaad ook een andere DNA afwijking uitkomen zoals bv turner of Noonan. Een hartafwijking haal je er niet uit. Dat kan alleen met een uitgebreide echo. Dat wordt gedaan wanneer de nekplooi > 3,5mm of wanneer het kindje een syndroom blijkt te hebben en jullie breken de zwangerschap niet af. 3. een vruchtwaterpunctie is een invasief onderzoek waarbij er met een naald ongeveer 20ml vruchtwater uit je baarmoeder wordt gehaald en daar wordt het DNA van het kindje uit gefilterd. Dit kan allemaal in NL en hoeft niet naar het buitenland te worden opgestuurd. Een vruchtwaterpunctie gebeurd doorgaans bij 15-16 weken en de snelle iutslag is er met 3-5 dagen, de complete uitslag duurt 3 weken. 4. Bij een vlokkentest wordt er ipv vruchtwater placentaweefsel gegenereerd en verder wordt ook het DNA bekeken. Dit onderzoek kan al worden gedaan bij 12-13 weken. De uitslag duurt hetzelfde als bij een vruchtwa Mocht er uit de NIPT komen dat het kindje inderdaad een syndroom heeft, wordt in NL vaak nog geadviseerd een punctie te doen omdat wij nog niet varen op de uitslag van de NIPT. Die is nog in onderzoek. Ik weet niet hoe dat in het buitenland gaat. Komt er uit de NIPT dat er geen syndroom is, is dat de definitieve uitslag. Adviseren doen we eignelijk nooit, omdat ieder ouderpaar anders in het leven staat en andere wensen/ideeen heeft. Als je maar goed geïnformeerd wordt. Ik hoop dat je misschien nog iets kunt met het antwoord. Maar hopelijk ben je door de gyn goed begeleid. Spannend. Ik duim met jullie mee. Groetjes Brigitte