Ik ben benieuwd of de kans van test groter ligt dan zonder? Is mijn 3e zwangerschap. Ervoor 2x combitest 1:5000 gehad. Tweede ging maar tot 16wk- hartje gestopt zonder reden. Wel hebben ze chromosoom afwijking gevonden bij haar en bij mij (is echt erg klein ar14 heb ik 3 genen waaronder dus gen van moeder extra perfecte copy van). Omdat het zeldzaam is en ik en mijn oudere dochter en mijn familie gezond zijn gaan ze vanuit dat het geen informatie bij zich draagt. Goed is iets wat ze dan niet kunnen kijken of kindje dat heeft en stel heeft hij die wat dan? Want is niet uiterlijk of verstandelijk. Maar wat ik mij afvraagt is combinatietest. Omdat ze gegevens en bloed invoeren weten ze nu dat ik afwijking heb, is de berekening dan wat ze doen geeft meer kans op trisomi? Of niet? Omdat ik vorige keren 1:5000 had vind ik het wel eng om 1:200 hebben of zo terwijl dat niet zo is... Okey ik kan nog steeds nipt doen dan maar was gewoon benieuwd of wetende afwijking aan moeder kant invloed op test heeft
Volgens mij heeft dit geen invloed. De bloedwaarden worden bepaald door een eiwit dat gemaakt wordt door de (beginnende) placenta. Als de chromosomale afwijking niet gelinkt is daaraan (en dat lijkt me heel sterk), dan denk ik dat de kans nihil is.
Het is ook afhankelijk van welke chromosoom afwijking je hebt. De combinatietest geeft alleen uitslag van drie mogelijke afwijkingen, namelijk trisomie 13, 18 en 21 (syndroom van down). Als je een afwijking hebt op een van de andere chromosomen, dan kan de combinatietest daar niets over zeggen. Stel dat je bijvoorbeeld een afwijking hebt op chromosoom 14, dan kun je een kindje met trisomie 14 krijgen. Maar de combinatietest geeft dan geen verhoogde kans aan, omdat deze alleen test op 13, 18 en 21. De NiPT test helaas ook alleen op die drie.
O, had ik je vraag verkeerd begrepen? Ik dacht dat je wilde weten of door jouw eigen afwijking op chr. 14 je een verhoogde kans zou kunnen krijgen in de combinatietest (dus verhoogde kans trisomie 13,18 en 21) Maar nu ik de voorgaande reactie lees vraag ik me af of ik dit goed begrepen heb. Anders mijn excuses.