Vorige week te hoor gekregen bij 20wk echo dat een nier zit vol met plas en enorm is. Het nier werkt niet of niet volledig en dus moeten we vanuit gaan dat het niet goed komt. Verder prima. Vandaag aanvullende tweede GUO onderzoek in LUMC. Dezelfde uitslag en voordeel is dat alles goed is, geen andere afwijkingen konden ze vinden. Het is mij aangeraden(keuze gegeven) om vruchtwaterpuntie doen maandag. Volgens arts is maar 1% kans dat ze iets vinden maar dus de keuze is gegeven. We willen het doen ivm dat stel dat het een of andere syndroom is dan breken we het af. Nu dus ben ik enige bang dat het: pijn gaat doen (heb lage pijngrens) en miskraam gevaar. Arts benoemde dat de kans op die termijn en geen zichtbare bijkomende afwijkingen dochter bijna 0% is. Dus volgens haar als ik overweeg 1% uitslag-0.1%miskraam moet ik ervoor gaan dan. wat achtergrond: ik heb zelf dna afwijking in x chromosoom maa is dus unieke afwijking en ik ben kerngezond (ook mijn familie en gezin gezond), er is dna van ons beide afgenomen eerder en karyotypering- uitslag was goed. Nipt test met nevenbevindingen ook. Ik heb twee miskramen gehad met 15wk (dna was prima). Ik heb genetische stollingsafwijking Factor II (trombofile vorm) en slik aspirine. Ik vraag mij af voor degen die vruchtwaterpuntie deden bij die termijn wat is jullie gezegd qua risico's op miskraam? En vooral misschien iemand die dat had ivm stollingsziekte/afwijking/aspirine of bloedverdunners. Heb ik dan meer kan op miskraam ivm bloedprop die kan ontstaan nar de punctie? ik weet zelf dat de kans is bijna nihil dat er bijkomende chromosome afwijking is maar toch is wel handig te weten. Volgens arts kunnen ze zere kleine opsporen zoals autisme en spierziektes etc.
Ik kan je niet helpen, maar heb nooit gehoord dat je met een vruchtwaterpunctie autisme kunt opsporen. Lijkt mij niet helemaal juiste informatie. Misschien dat ze syndromen kunnen opsporen waarbij autisme een kenmerk is, maar volgens mij geen autisme zelf. Verder wil ik je veel sterkte wensen, spannende tijd gaan jullie tegemoet.
Welke syndromen kunnen met een vruchtwaterpunctie wel opgespoord worden en een NIPT niet? Zijn dat er nog zoveel? En ernstige ook? Het lijkt me zo bijdragen aan de stress om het wel te doen. Sterkte inderdaad verder in deze situatie. Je zou na alle narigheid in je verleden toch gewoon eens een simpele zwangerschap willen..
Ik slik zelf trouwens ook aspirine ivm mogelijke bloedstollingsafwijking. Voor vragen enzo kan ik daarbij bij de gynaecoloog terecht. Zijn dit geen vragen waar je arts antwoord op kan geven die je behandeld voor de stollingsafwijking?
Bizar veel. Ik ben ook zwanger van een kindje met een afwijking aan 1 nier. Wij hebben besloten eerst beide een volledig DNA onderzoek te laten doen. Daar kwam niks erfelijks uit en omdat wij dus geen drager zijn van afwijkingen of syndromen en de nipt ook goed was hebben wij besloten geen vruchtwater punctie te doen. Nier afwijking op 1 nier is heel veel voorkomend en niet iets nieuws. Er zijn heel veel mensen die maar 1 nier hebben maar daar pas heel laat of nooit achter komen. Helaas kan ik je geen antwoord geven op het punctie verhaal.
Nee dat is het inderdaad geen autisme zelf wel denk ik (ze heeft het kort genoemd in rij met kleine andere dingen dus ik ging niet op hoe en wat) *Dit heb ik nu gegoogled: Met genetisch onderzoek kan ongeveer 15% van de erfelijke oorzaken van autismegevonden worden. Autisme wordt vaak veroorzaakt door een combinatie van genvarianten en omgevingsfactoren. Bijvoorbeeld: als een ongeboren kind in de baarmoeder in aanraking komt met bepaalde pesticiden, wordt het risico op autismegroter.
Het nipt is heel oppervlakkig. Volgens mij enkel trisomie wel uitsluitend en de rest is niet diep genoeg zoals uitgebreide dna.
Ja dat heb ik vergeten te vragen. Het loopt door twee ziekenhuizen heen. Ik loop in bronovo en mijn eigen begeleidende arts die ik elke week zie op vakantie nu dus het is allemaal via deerde handen en snelle fax brieven naar de lumc gegaan en ze hebben geen dossier samen dus die zien niet dat ik aspirine slik. Het dossier is paginas lang dus die kijken ze niet uitgebreid natuurlijk
Dat is hier precies zo denk ik? Ze zeiden dat het heel vaak gebeurd inderdaad bij lumc enkel niet werkende nier en niet erg is opzich. er werd gezegd dat bij ons is enkel aanleg fout kan zijn, dus chromoscomen afwijking eventueel die zo gegaan is, niet per se van mij/mijn man. overigens al is het dna gedaan wordt er maandag ook bloed nogmaals van mij en mijn afgenomen voor extra dna onderzoek (die is dus zoals ik heb begrepen heel diep, die bekijkt niet enkel chromosomen maar ook de genen erop en de kleinste afwijkingen), wat met nipt of gewone dna onderzoek niet te zien is. *In 2014 had ik miskraam en toen bleek afwijkend dna hebben dochter, omdat het dus ging om 3 genen kopie op chromosson X en heel uniek was is van ons beide mijn man en ik dna onderzoek gedaan (geen idee hoe diep die ging) maar om die reden is de draagschap van die afwijking bij mij gevonden.
het is overigen ook waarom ik twijfel over de vrichtwaterpuntie. Ze wilden het gelijk doen vandaag maar ivm autorit kon dat niet. En ik wil het wel weten mocht iets gevonden worden hoor, we zouden bijvoorbeeld gezond kind willen als de beperkingen wel groot zijn dan moeten we helaas afbreken (er hebben er bepaalde redenen voor)... dus ik dacht als het zo snel is zoals bloedafname zeggen ze en geen risicos waarom niet.. maar nu twijfel ik over de eventuele stolling/bloedpropen en of het niet zinloos is
Dat weet ik niet want het ene dossier ligt in lumc en is enkel dna/karyotipering en echo van nu. En andere dossier is in bronovo die is doorgestuurd misschien maar de meeste informatie hebben ze van de begeleidende brief. Dat zeiden ze vandaag maar ze had over alweer dna afnemen van mijn en mijn man en toen zei ik dat het in 2014 al gedaan was bij hun. Ze zei dat ze moeten het even hard zoeken en ik wordt teruggebeld. Kortom het is dus niet zo dat ze alles in kaart hebben ook dus niet direct zien de stollingsafwijking of aspirine. Ik ga morgen bellen .... ik vind het vooral jammer dat ik niet met mijn eigen gyn het kan overleggen die echt het volledige verhaal weet want ze is pas over een week terug van vakantie
Wat ik zelf niet kan begrijpen nog en zal maandag vragen dan: beide array dna ouders, kryotypering, nipt, andere alle 4 kinderen gezonde dna (incl miskramen), enkel nier afwijking op beide echo: en toch denken ze kans 1% voor de chromosomale afwijking want ze niet met echo zien maar zouden wel eventueel zien met 36wk echo of pas na de geboorte. Dat als ik goed begrijp zowat elke vrouw kan hebben zonder afwijkingen bij 20wk echo.. ik vind het maar raar al die verschillenden dna onderzoeken: ene is dieper dan de andere etc. Ik dacht toen als ik gelijk die waterpunctie doe is prima maar nu is het uitgesteld tot maandag en ik begin erover te pikkeren. Niet per se van uitslag slecht/goed maar of het toch grote risico meebreng qua miskraam
Ik kan helaas niet wachten met punctie die moet maandag gebeuren en anders niet ivm wet: afbreken zwangerschap tot 24wk dacht ik: de uitslag van dna op grotere afwijkingen binnen drie dagen (daar zei arts dat deze zeker negatief zouden zijn gezien goede nipt) en dan de rest duurt nog twee weken dan weten ze alle chromosomen en bekende genen doorscreenen..
Ik heb met 16 weken een vruchtwaterpunctie laten doen ivm trisomie 18 verdenking. Kans op miskraam was nihil zeiden ze. Ik vond het overigens erg pijnlijk maar ik stond toen ook stijf van de spanning, kon niet stoppen met trillen en dat werkte ook niet mee. Het was overigens vaginaal en niet via de buikwand bij mij. Hebben ze gezegd hoe het bij jou zal gaan?
Ik heb gisteren tot de diepe nacht alles proberen te zoeken nieuwe informatie over de dna genen afwijking wat ik heb. Zo klinkt het bij mij; Xp duplicatie voor 3 eiwitcoderende genen (FUNDC1, DUSP21 en KDM6A) op x chromosoom. Het betreft duplicatie van de juiste genen dus het is enkel een perfecte kopie van mar is genetisch dua de kans dat mijn kinderen het hebben of een andere vorm 50% de laatste gen recent paar jaar terug ontdekt: de fouten in die gen of deleted gen zorgen voor ernstige Kabuki syndroom. Bij dit syndroom zitten oa ook nierafwijkingen. Ik denk dat ze in LUMC zo diep niet hebben nagekeken zoals ik want is werk van geneticus maar zelf denk dat het voor mijn gevoel goede reden is om dna onderzoek te uitvoeren. Mocht er niets uitkomen of enkel duplicatie dan is niets aan de hand. Als het KDM6A gen defect is dat betekent dat we gaan zwangerschap afbreken helaas.. de belangrijkste wat ik heb gelezen is dat de kabuki syndroom is lastig vanuit echo te stellen en heeft te veel gradaties: de ergste kan je zien in echo nog maar sommige zoals misworm gezicht, gedrag, kwijlen, leerproblemen etc komen pas in de eerste jaren of vlak na de geboorte.
Als t via X overdraagbaar is kunnen ze het toch vinden via dna onderzoek bij jouw ? Dat is t gene wat ze bij mij gedaan hebben omdat het dus een jongetje is is de enige x die hij krijgt van mij en ik ben geen drager van zo'n syndroom. Of begrijp ik het verkeerd? Heel veel sterkte met jullie keuze.
Ik denk dat je je gevoel moet volgen. Als afbreken een optie is bij jullie dan zou ik absoluut wel voor de punctie gaan. Je krijgt de punctie, wachten op de uitslag, dan wettelijk bedenktijd en dan pas mag er afgebroken worden, vandaar dat ze zeggen dat je moet beslissen.