NIPT-test tijdens zwangerschap blijkt betrouwbaarder dan gedacht

De NIPT-test die alle zwangere vrouwen in Nederland tegenwoordig kunnen krijgen blijkt nog betrouwbaarder te zijn dan op basis van eerdere studies werd verwacht. Als de NIPT aanwijzingen geeft voor down- of edwardssyndroom blijkt dat vrijwel altijd te kloppen en andersom ook: een geruststellende uitslag blijkt in de praktijk ook vrijwel altijd juist.

Daarmee doet de NIPT het vele malen beter dan de voorheen gebruikelijke combinatietest. Als die een 'slechte' uitslag geeft, blijkt later dat er maar in 5 procent van de gevallen echt sprake is van een chromosoomafwijking.

De NIPT scoort bij het downsyndroom 96 procent, bij het edwardssyndroom 98 procent en bij het patausyndroom 53 procent. Dat is allemaal nog hoger dan werd verwacht. Als de NIPT aangeeft dat er niets mis is, blijkt de kans dat het kind toch een chromosoomafwijking heeft ongeveer 1 op de 7000. Ook daarin doet de test het beter dan verwacht.

De NIPT wordt sinds 1 april 2017 aangeboden aan alle zwangere vrouwen. Hij kost 175 euro, ongeveer even veel als de combinatietest. In het eerste jaar hebben 73.000 vrouwen de test laten doen, dat was ongeveer 42 procent van alle zwangere vrouwen. Nog maar 4 procent deed de combinatietest (voorheen was dat 34 procent) en de resterende 54 procent wilde geen screening.

Alle uitslagen worden bestudeerd door het NIPT Consortium, waarin onder meer de acht academische ziekenhuizen, gynaecologen, verloskundigen en onderzoekers samenwerken.

Andere afwijkingen
Behalve down-, edwards- en patausyndroom kan de NIPT ook andere afwijkingen aan het licht brengen, de zogenoemde nevenbevindingen. Van de vrouwen die de NIPT laten doen kiest 78 procent ervoor om ook die afwijkingen te horen.

Het gaat dan om ernstige ziekten, waardoor het kind een verstandelijke beperking of lichamelijke afwijking kan hebben. Ook kan er een afwijking in de placenta zijn waardoor het kind bijvoorbeeld niet goed groeit.

Zo'n nevenbevinding komt in 0,4 procent van de gevallen voor. Dat is ongeveer even vaak als een aanwijzing voor down, maar het is dan wel vaker loos alarm. Het gebeurt bij nevenbevindingen geregeld dat ze alleen in de placenta zitten en niet in het kind.

Hoe werken de NIPT en de combinatietest?
NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test en kan worden gedaan als een vrouw elf weken zwanger is. Vanuit haar arm wordt bloed afgenomen. Daarin zit wat erfelijk materiaal van de placenta (moederkoek). Dat dna is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Zo kan vrij betrouwbaar worden voorspeld of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.

De NIPT geeft in 0,3 procent van de gevallen een indicatie voor down. Aanwijzingen voor edwards en patau (ernstige afwijkingen waardoor kinderen vaak al kort na de geboorte overlijden) komen zelden voor: in minder dan 0,1 procent van de gevallen. Er is een kans dat het 'loos alarm' is, want de placenta kan een afwijking hebben die niet bij het kind aanwezig is.

De combinatietest bestaat sinds 2002 en bestaat uit twee delen. Tussen de negende en de veertiende week van de zwangerschap wordt er bloed afgenomen, dat wordt onderzocht op twee stofjes: PAPP-A en beta-HCG. Daarnaast wordt tussen de elfde en de veertiende week met een echo een nekplooimeting gedaan bij het foetus.

Zowel de NIPT als de combinatietest geeft aan of er een verhoogde kans is op een afwijking. Om zekerheid te krijgen is vervolgens een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie nodig. Die onderzoeken geven een kans van 0,3 tot 0,5 procent op een miskraam. Bij de NIPT en de combinatietest zelf bestaat dat risico niet.


https://nos.nl/artikel/2309487-nipt-test-tijdens-zwangerschap-blijkt-betrouwbaarder-dan-gedacht.html