Ik plaats deze hier ipv onder peuter / kleuter, omdat dit bij alle leeftijden voor kan komen en mama's met oudere of jongere kids waarschijnlijk niet in het topic peuter / kleuter lezen. Mijn zoontje is getest geworden op stofwisselingsziekte dmv bloed en 24 uurs urine onderzoek. Aanleiding was omdat zijn bloedgaswaardes lager waren tijdens bloedonderzoek. Deze waren bij een volgend onderzoek weer goed, echter was toen het Lactaat verhoogd. Beiden konden toevalstreffers zijn, maar ook duiden op stofwisselingsziekte. Vandaag kregen we dan eindelijk, na 2 maanden wachten, de uitslag van de onderzoeken. Helaas nog niks wijzer geworden. Er was nu alleen uitgekomen dat zijn aminozuren, in de urine, verhoogd waren. Nu moet er dus weer bloed en urineonderzoek gedaan en ook een glucosetest. Wij hadden gehoopt vandaag meer duidelijkheid te krijgen. Helaas wordt het nu weer wachten tot juni en dan zijn we een half jaar verder om duidelijkheid te krijgen over de klacht waarvoor hij bij de ka is. Iemand ervaring met het onderzoeken op stofwisselingsziekte? Duurde dat ook allemaal zo lang en gaf daar ook niet direct 1 onderzoek uitsluitsel of juist wel? Iemand ervaring met verhoogde aminozuren in de urine en waar duide dit dan op?
Hoi Antje, ik heb (helaas) ervaring met onderzoek naar stofwisselingsziekte. Of nou ja ik, mijn dochtertje... Net zoals bij jou duurde het bij ons ook ontzettend lang (elke keer minimaal 10 weken wachten) en telkens kwam er weer wat anders uit. We hebben deze onderzoeken 2 jaar lang gehad en zijn er nu (tijdelijk) mee gestopt. Het lange wachten telkens en de verschillende uitslagen en meest vreselijke mogelijke diagnoses, maakten dat wij er dus nu (tijdelijk) mee gestopt zijn. We trokken het niet meer doordat we telkens wat anders te horen kregen. Bij mijn dochtertje ging het trouwens niet om aminozuren. Sterkte meid en hopelijk krijg je in juni wel duidelijkheid!
Zelf geen ervaring mee, maar op een ander forum "ken" ik iemand die ong. 20 jaar heeft moeten wachten op een correcte diagnose. Ik hoop dat jullie sneller duidelijkheid hebben.
Hier zijn zIjn ze ook volop bezig voor stifwisselingsziekte op te sporen bij mn dochter. We beginnen pas net maar heb ook gehoord dat elk bloedonderzoek zeker zo 6 weken duurt. Wij "hopen" hiermee meer duidelijkheid te krijgen over haar slechte gezondheid want we tasten al 1 1/2 jaar in t duister. Maar zoals ik lees kan het wel lang duren voor we echt wat weten. Wat zijn de klachten?
@ Moniki, pff 2 jaar lang en dan nog geen duidelijkheid. Frustrerend is zoiets. Voor zo'n kind helemaal niet fijn al die onderzoeken. De aminozuren was hier ook niet de reden voor onderzoek naar stofwisseling. Dit is wat nu aan het licht kwam tijdens het onderzoeken naar stofwisseling. Wat was de reden bij jou dochter voor het onderzoek? @ Silinde, OMG 20 jaar Dat wil ik toch niet hopen dat dit hier het geval is. @ HooyoAasiya, jullie ook die malle molen nu in. Mijn zoontje is bij de ka ivm regelmatig braken uit het niets. Dit gaat vrijwel altijd samen met koorts. Om deze reden is er bloedonderzoek gedaan. Bij dat onderzoek waren de bloedgaswaarden te laag en dit was dan reden voor onderzoek naar stofwisselingsziekten. Later gaf hij vaker aan hoofdpijn te hebben en pijn aan de ogen. Neuroloog is er bij gekomen en hij heeft dan een scan gehad om tumor en bloedingen in hoofd uit te sluiten. Hoofdpijn klaagt hij niet meer over. Pijn aan ogen ook niet, echter als een lamp wat feller is doet hij zijn arm voor zijn ogen. Zo ook nog vanochtend in de onderzoekkamer bij de ka. Daarnaast is zijn groei ineens erg afgebogen. Gewicht is al langer aan de orde en schommelt heel erg. Nu was het zijn lengte die heel erg afboog. Sinds juli is hij maar 3 cm gegroeid. Wat zijn de klachten van jou dochter?
@ Moniki, pff 2 jaar lang en dan nog geen duidelijkheid. Frustrerend is zoiets. Voor zo'n kind helemaal niet fijn al die onderzoeken. De aminozuren was hier ook niet de reden voor onderzoek naar stofwisseling. Dit is wat nu aan het licht kwam tijdens het onderzoeken naar stofwisseling. Wat was de reden bij jou dochter voor het onderzoek? @ Silinde, OMG 20 jaar Dat wil ik toch niet hopen dat dit hier het geval is. @ HooyoAasiya, jullie ook die malle molen nu in. Mijn zoontje is bij de ka ivm regelmatig braken uit het niets. Dit gaat vrijwel altijd samen met koorts. Om deze reden is er bloedonderzoek gedaan. Bij dat onderzoek waren de bloedgaswaarden te laag en dit was dan reden voor onderzoek naar stofwisselingsziekten. Later gaf hij vaker aan hoofdpijn te hebben en pijn aan de ogen. Neuroloog is er bij gekomen en hij heeft dan een scan gehad om tumor en bloedingen in hoofd uit te sluiten. Hoofdpijn klaagt hij niet meer over. Pijn aan ogen ook niet, echter als een lamp wat feller is doet hij zijn arm voor zijn ogen. Zo ook nog vanochtend in de onderzoekkamer bij de ka. Daarnaast is zijn groei ineens erg afgebogen. Gewicht is al langer aan de orde en schommelt heel erg. Nu was het zijn lengte die heel erg afboog. Sinds juli is hij maar 3 cm gegroeid. Wat zijn de klachten van jou dochter?
Agh jee dus je hebt ook al aardig veel zorgen! Hier herhaaldelijk onderste luchtweginfecties, 7 longontstekingen. Verder heeft ze met periodes onverklaarbare koortsaanvallen met benauwdheidsklachten. Dr gewicht buigt enorm af maar met behulp van veel voedingsdrankjes en poeders blijft dat nu stabiel. Ook heeft ze 5x een hypo (laag bloedsuiker, zonder dat ze diabetes heeft) uit het niets gehad waarbij ze 1x door de ambulance s opgehaald omdat ze buiten bewustzijn was geraakt en niet meer op pijnprikkels reageerde. Soms periodes waarin ze niks eet. Geen honger, t smaakt dr wel maar na een hap heeft ze gewoon weer gezien, het is echt met tegenzin. Op het dagverblijf hebben ze dat ook nooit eerder gezien. In die periodes twijfelen ze dan ook sondevoeding te geven maar gelukkig drinkt ze haar dieetvoeding drankjes wel/redelijk genoeg. De combinatie van klachten maakt het dat ze nu op zoek gaan naar stofwisselingsziekte. We hopen volgende week dins de eerste uitslagen te krijgen. Erg spannend dus want we kunnen niets doen voor haar behalve de medicatie die ze gebruikt. Onderhoud antibiotica, de nodige puffers en regelmatig prednison en natuurlijk de medische dieetvoeding ivm ondervoeding. Een gedoe dus! Hoop alleen maar dat we weten wat er met ons meisje is, en hopelijk s het dan geen erfelijke vorm!
Goh zeg wel heftig wat jullie meid en jullie zelf moeten doormaken! Ik hoop heel hard dat jullie dinsdag meer weten! Dat zoeken en wachten is vreselijk. Ik merk nu aan mijn zoontje dat het veel impact op hem heeft. Vorige maand is hij 2 dagen opgenomen geweest om alle onderzoeken te versnellen. In eerste instantie leek het erop dat het weinig indruk had gemaakt. Echter vorige week na een onderzoek 2 avonden aanvallen gehad (hij heeft wel eens last van nachtangst, een slaapstoornis) en vanavond weer zo'n aanval. Hij had ze lange tijd niet gehad. Het komt nu blijkbaar pas echt tot uiting. Heeft het ook vaker over het zh en zegt dan: mama ik hoef niet naar het zh he. Hier trouwens ook van die fases waar slecht wordt gegeten, er bijna niks binnen komt. Dit duurt nooit langer dan een week en dan bunkert hij weer als een bouwvakker.
Hier zijn ze ook al jaren Mitch aan het onderzoeken, zijn lactaat was ook te hoog enzo. Maar nog steeds niks duidelijks gevonden. De genetica gaat het nu verder bekijken. Hebben ze al een LP gedaan? Bloedtesten en glucosetest hebben hier ook niks duidelijks weergegeven. Snap je frustratie, je wilt toch graag weten wat er nu eigenlijk aan de hand is.. Hier eet Mitchell ooh heel slecht en heeft al een paar keer een tijd sondevoeding gehad, ook dat is iets dat ze niet weten waardoor hij stopt met eten. Maar dan ook echt helemaal en dat weken lang totdat hij helemaal uitgeput is.. Echt sneu. Heel veel succes meid, hopelijk krijg je snel eens duidelijkheid.
Bij mijn dochter is 2 weken geleden ook urine opgevangen en bloed afgenomen. Urine wordt ook onderzocht op stofwisselingsziekten en haar bloed krijgt een chromosomenonderzoek. Het is echt kl*te om niet te weten wat er aan de hand is. Sterkte!
Amethist: oh dus het lange wachten gaat ook beginnen voor jullie? Hier vind ik dat ook elke keer het ergst. Het wachten op... Vooral het genetisch onderzoek vond ik zo lang duren. We kunnen levenslang nog uitslagen krijgen, elke keer als er een nieuwe onderzoekstechniek is word het bloed meegenomen. Onze genetica hoopt binnen nu en 5-7 jaar meer te weten. Nou ben benieuwd
Yep! We hebben 18 juni een belafspraak om de uitslagen van het urine- en bloedonderzoek door te spreken. Dat duurt voor mijn gevoel echt nog zooooo lang . En we moeten naar het WKZ, maar daar hebben we ook nog geen oproep van gehad.
Optijd bellen als je nog geen oproep hebt gehad meid. Anders kan je misschien heel lang wachten.. 18 juni klinkt idd heel ver weg.. Wij hebben op de urine ong 6 weken moeten wachten en op het bloed 4 mnd en ze zeiden dat dat nog snel was voor dna onderzoek? Sterkte met wachten meid.
@carulli. Jeetje 5 tot 7 jaar!! Wat een opgave, hoop dat ze het sneller kunnen vinden dat wil je toch niet. Als jou zoon niet meer eet drinkt hij dan nog wel? Of dat ook niet meer? Nou ik verwacht dinsdag maar even niks en ga duidelijk vragen hoe of wat. We lopen bij een longarts, maar ze heeft ook contact met een Metabolendokter. Ze denken in de richting van stappelingziekte. Ben wel eens bang dat het iets heel ernstigs s wat alleen maar erger gaat worden want ze krijgt nu ook steeds meer gekke klachten/symptomen. Gelukkig heeft ze motorisch en lichamelijk geen achterstand en ontwikkeld ze zich prima voor een 3 jarige. @iedereen, Succes met wachten en hopen dat onze kindjes geen ernstige ziektes hebben!
@Antje mijn dochtertje heeft een aangeboren nierafwijking (verkalking van haar nieren) en eigenlijk de enige mogelijke oorzaak zou een stofwisselingsziekte zijn. Alleen staan ze dus voor een raadsel, aangezien de waardes telkens wisselen. De ene keer duidt de uitslag op die ziekte en dan weer op die. Erg frustrerend inderdaad. Qua ontwikkeling doet ze het op dit moment redelijk (ze praat alleen nog niet), dus we hebben even een pauze ingelast. @Caruli jeetje meid, hoop ook echt voor jullie dat ze er sneller achter zijn wat je zoontje mankeert! Dat wachten is zo slopend... @Am veel sterkte met wachten meis! @hooyoAasiya ik duim voor jullie dat jullie dinsdag meer duidelijkheid krijgen!
Wat is dat slappelingziekte? Hoop voor jullie dat het niet iets ernstigs is.. De klachten en symptomen wel goed door blijven geven aan de arts he
Moniki: jee das ook raar dan, daar word je idd dan niet wijzer van.. Hier praat Mitchell ook nog niet en loopt motorisch ook zo'n 8 mnd achter maar dat komt door zijn beperking. Ze weten wel wat hij heeft maar waardoor het komt en of alle klachten erbij horen die hij heeft niet. Het syndroom dat hij heeft is nog te onbekend en dat willen ze nu verder gaan onderzoeken.. Hij krijgt na de zomervakantie nog een afspraak bij de neurogenetica, kijken of die nog wat ideeën hebben ofzo.
Nou hier ook in die spanning!! Ons zoontje heeft ook een iets verhoogd lactaat gehalte. Wij 2 maanden in spanning gezeten, bellen ze op, zeggen ze dat hij geen stofwisselingsziekte heeft..pfff..zou je denken... Zeggen ze dat zijn aminozuren in zijn urine verhoogd zijn, ja wat betekend dat??? Dat kan duiden op een stofwisselingsziekte.... aagghhhrrrr..... Weer bloedafname en urine ingeleverd en pas weer in mei naar het Sophia, hoop dat ze nu wel nieuws hebben.. Hij heeft al best veel. Schisi graad 3, hartafwijking en nog wat dingetjes..
Stapelingsziekte s een type stofwisselingsziekte. Je hebt natuurlijk zoooo enorm veel soorten stofwisselingsziekte. Stapeligsziekte heeft te maken met dat bepaalde enzymen zich opstapelen. Maar hoe of wat ik hoop dinsdag meer te horen. Ze hebben al aan zoveel gedacht wat heet allemaal niet bleek te zijn. Om gek van te worden!
Jee spannend meid. Hopelijk krijgen jullie ook snel meer duidelijkheid. Killing is dit he! Ukeldaatje: irritant he steeds van die wisselende berichten. Wij liepen ook in het skz maar zijn er weg, kon echt niet met onze neuroloog door een deur... Wat die allemaal gedaan heeft pff. Hopelijk krijgen jullie snel meer te horen!