Me vriend en ik hebben vorige maand een chromosoom onderzoek laten doen ivm meerdere miskramen. Nu zou het 8 tot 12 weken duren voordat we uitslag zouden krijgen maar nou werd ik vandaag ( precies een maand later) alweer gebeld met de uitslag. Het ziet er dus niet goed uit maar snap niet zo goed wat er tot nu toe bedoeld word en hoop dat er misschien iemand is die er wat meer van af weet want wij kunnen pas maandagmiddag bij het kliniek terecht. Ze hebben bij mijn vriend een afwijkend mannelijk karyotype gevonden in de chromosomen q11.21. p15.3. Ik zit me nu suf te zoeken op Google maar word er niet veel wijs van. Ben er volgens mij wel uit dat je hiermee een vergrote kans hebt op downsyndroom en op een miskraam maar ik kan niks vinden over mogelijke behandeling en of er überhaupt nog een kans gaat zijn op een (gezonde) zwangerschap. Is er iemand die hier ervaring mee heeft en er toch nog een zwangerschap aan heeft overgehouden of is het nu einde oefening voor ons.
Ik weet niet precies hoe het zit bij die afwijking in de chromosomen, maar het beste advies: stop met Googlen en wacht toch "rustig" af tot maandag. Je kliniek heeft waarschijnlijk het beste antwoord voor jullie specifieke situatie. Het is maar de vraag of jullie verhoogde kans op een kindje met Downsyndroom hebben. Ook zijn sommige chromosoomafwijkingen een soort van toevalsbevinding zonder dat dat consequenties heeft, zeg maar alsof je een zesde teen hebt, het hoort niet maar is ook geen probleem.En uit mijn hoofd heb je zeker nog kans op een normale zwangerschap. Sterkte met wachten in elk geval!
Hey Dopey, Ja je hebt ook helemaal gelijk, en de assistente had me ook wel geadviseerd om niet te veel te gaan opzoeken op internet want zo maak je jezelf alleen maar gek. In de brief staat ook geschreven dat mocht ik in de toekomst zwanger worden ik nu al een indicatie heb voor een vlokkentest en een vruchtwater punctie. Ik neem aan dat dat dan wel met een downsyndroom te maken heeft. We zullen maar moeten afwachten tot maandag en kijken wat ze dan gaan zeggen. Me vriend heeft alleen al gelijk gezegd dat als we een kans hebben op een downsyndroom dat hij dan gelijk wil stoppen met het proberen voor kinderen, en dat zou ik zo erg vinden. Ook voor hem, we hebben beidde een grote kinderwens, en ik weet niet wat ik dan zou moeten doen...
Is wel heel kort door de bocht van je vriend om te zeggen het niet eens te willen proberen bij een kans op... een KANS wil alleen maar zeggen dat er een mogelijkheid is, en niet dat je het met zekerheid gaat krijgen/hebben. Ik bedoel... ook bij normale chromosomen bestaat er kans op de geboorte van een kindje met het Downsyndroom. Laat je volgende week goed voorlichten en baseer op basis van die gesprekken je volgende stappen. Ik was bijvoorbeeld heel blij dat ik niet direct ben gaan googlen toen bij ons zoontje een sterk verdikte nekplooi werd gezien een geen/verkort neusbeentje. Achteraf bleek hij trisomie18 te hebben. Ook al zo'n kans van 1 op veel om dat te treffen.
Ik neem het me vriend ook kwalijk dat hij dat heeft gezegd. Ik heb gewerkt met kinderen met een downsyndroom en het zijn geweldige mensen. En elke kind is een geschenk, we moeten blij wezen als we een zwangerschap mogen hebben en dan nog zoiets durven zeggen. Het internet is ook een nare iets in die opzichte, wat het ook is het pakt bij iedereen altijd weer anders uit. Maar dan heb je ondertussen wel al 10 tallen nare verhalen gelezen waardoor je jezelf alleen maar gek maakt. En zoals je zegt, het kan iedereen overkomen, daar heeft een chromosoom afwijking ook niet altijd wat over te zeggen. Maar wat heftig zeg trisomie 18. Wist niet wat het was maar heb even een beetje opgezocht. Weet niet zo goed wat ik zeggen moet behalve dan een dikke cyber knuffel te geven.
Dat je een indicatie hebt voor een vruchtwaterpunctie heeft niet per se met een (verhoogde kans op) Downsyndroom te maken, maar juist met de chromosoomafwijking. Je mag dan bij het kindje laten testen of die ook die afwijking heeft. Succes samen met het weekend doorkomen.
Het lijkt me heel vervelend om zulk nieuws te krijgen. Na onze eerste twee miskramen hebben wij ook chromosoom onderzoeken gehad. Van te voren legden ze toen uit dat een chromosoom probleem er ook voor kan zorgen dat de chromosomen van de vader en de moeder niet goed in elkaar 'ritsen', waardoor er miskramen optreden. Een chromosoom probleem is niet te genezen, maar afhankelijk van het probleem zijn er wel oplossingen, zoals bijvoorbeeld IVF met PGD. Hierbij worden de embryo's die ontstaan gescreend en krijg je alleen embryo's teruggeplaatst die in orde zijn. Heel veel succes maandag en ik hoop dat het allemaal mee blijkt te vallen.
wat schrikken dat ze iets gevonden hebben... Down syndroom zit op het 21e chromosoom (trisomie 21, wat wil zeggen dat een kindje 1 chromosoom 21 te veel heeft). Bij jouw vriend is er een afwijkend patroon gevonden op chromosoom 11 en 15 (de q en de p staan voor de plaats op dat chromosoom, q is lange arm als ik met niet vergis en p de korte arm). ik zou het gesprek met de klinisch geneticus even afwachten, zodat je beter in kunt schatten wat de mogelijke coonsequenties zijn
Dank jullie wel voor de lieve reacties. Maar het is iid behoorlijk schrikken ja. Me vriend heeft het er de eerste dagen erg moeilijk mee gehad en voelde zich schuldig tegenover mij, maar we hebben veel gepraat en we moeten maar even afwachten. Heb wel wat over chromosoom 11 en 15 opgezocht maar het is nu maar even afwachten wat ze maandag gaan zeggen en gaan adviseren. Maar op zich ook wel een fijn gevoel dat we nu hulp gaan krijgen. Misschien dat het toch nog gaat lukken voor ons. Ik hou jullie op de hoogte maandag en nogmaals heel erg bedankt voor jullie reacties
Ik denk dat er sprake is van een gebalanceerde translocatie, twee stukjes chromosoommateriaal zijn dan van plaats verwisseld, maar geen materiaal teveel/teweinig. Maar bij kinderwens kan wel gevolgen hebben,maar even goed nog kans op gezond kind. Maar vaak verhoogd risico op miskramen (doordat ongebalanceerd dus te veel/te weinig chromosoommateriaal kan leiden tot miskraam) en het is afhankelijk van welk chromosoom en hoe groot de stukken zijn wat kansen zijn op levendgeboren kindje met onbalans en dan vaak aangeboren afwijkingen/verstandelijke beperking (want weet je al wel dat het 11 en 15 zijn? Want meestal staat nummer van chromosoom voor de p en q die inderdaad korte en lange arm van chromosoom betreft, en achter p en q de plek binnen de arm waar dan materiaal is verwisseld). Er zijn zeker opties om tijdens zwangerschap bij ongeboren kind te kijken naar chromosomen en eventueel ook voor, door ivf zwangerschap met PGD (embryoselectie) maar daar zitten ook mitsen en maren aan hoor. Maar zoals al gezegd afwachten tot afspraak zodat ze de informatie kunnen toespitsen op jouw situatie. En vanavond en morgen lekker iets anders doen zodat je niet te veel mee bezig bent. Succes!
Hoi Jess, Het is ook een gebalanceerd translocatie. Alleen ben ik na het afspraak van gisteren nog helaas niks verder gekomen. Mijn Gynocoloog heeft eigenlijk alleen een beetje de brief voorgelezen en gezegd dat ik nu verder behandeld moet worden in het amc en dat ik daar verdere uitleg ga krijgen wat dit precies voor ons gaat inhouden en wat dan ook allemaal. Beetje jammer dit allemaal want had gehoopt nu iets meer duidelijkheid te hebben maar het enige advies dat hij heeft kunnen geven is om nu voortaan veilig met elkaar naar bed te gaan totdat we meer weten.. Ik had wel de verkeerde chromosoom want het gaat om chromosoom 7(q11.21) en chromosoom 11(p15.3) nou had ik vandaag al het amc gebeld om te vragen of ze alles al binnen hebben en of ik al een afspraak kon maken maar denk dat ik daarvoor iets te haastig ben geweest want ze konden nog niks vinden. Hopelijk morgen want we lopen nu al 5 dagen rond en weten nog helemaal niks, ik kan wel janken.
Hallo shanty, Wat vervelend dat je nu nog niks weet waar je wel aan toe bent. Ik dacht dat je afspraak zou hebben bij een klinisch geneticus, maar her was de gynaecoloog. Ik hoop dat je nu afspraak/verwijzing hebt gekregen bij een klinisch geneticus, want die kan je echt een hoop informatie erover geven. Sterkte! Hoop dat je snel terecht kan.
Hoi Jess, Ik dacht om eerlijk te zijn ook dat er iemand bij zou zijn of wat dan ook vooral omdat ik bij een kliniek moest komen en niet in het ziekenhuis zoals ik gewend ben bij hem. Maar ik heb het AMC gesproken en ze hebben me verwijsbrief en uitslagen binnen en het ligt nu bij de arts en word ik als het goed is binnen nu en 3 dagen gebeld om naar het klinisch geneticus te komen. Ben erg benieuwd wat er gezegd gaat worden. Groetjes
Hoi, Wij hebben afgelopen maandag het gesprek gehad in het erasmus mc rotterdam, klinische genetica. Ik ben zelf draagster van een translocatie (2:19) dus de kans op een gezond kindje is klein als je het zonder pgd doet. Ik heb ook al drie miskramen gehad. Echter wij zijn het levende bewijs dat het wel kan, we hebben een gezonde zoon rondlopen die spontaan kwam. En nu willen we een tweede wondertje en hopelijk is dat voor ons weggelegd op de normale manier. Een translocatie betekent lang niet het einde van je kinderwens! Als je nog vragen hebt mbt translocatie mag je ook pb sturen als je wilt hoor.
http://www.erfocentrum.nl/pdf/zena/Chromosomentranslocaties.pdf Dit is de folder die ik van het ziekenhuis heb meegekregen over de translocatie. Staat heel duidelijk uitgelegd.