Ja je wordt er niet goed van! Wees duidelijk alsjeblieft. En als die tijden die tussen de onderzoeken zitten. Dan ga ik dingen zien he, hij valt de laatste tijd heel erg veel. Dan denk ik zou dat komen omdat hij ms toch een stofwisselingsziekte heeft? Met al zijn andere afwijkingen zou het best kunnen denk ik dan, er is gewoon een berg misgegaan tijdens de zwangerschap en ontwikkeling. Ik zou het verschrikkelijk vinden. Maar onzekerheid is volgens mij nog erger dan niet weten wat er aan de hand is. En idd veel stofwisselingsziektes gaan zich pas uitten rond het 5-7e levensjaar, ons zoontje is drie geworden 2 weken terug. Maak me echt zorgen. Probeer m op zijn blote voetjes te laten lopen, kijken of hij dan nog zovaak valt, andere schoentjes.. Nou heeft hij wel 2 jaar in kindertehuis gewoond en dus al die tijd in een bedje gezeten, zijn spieren zijn ook niet ontwikkeld. Maar het afgelopen jaar ging hij keihard vooruit in zijn ontwikkeling, nu gaat hij vallen....wat is dat dan? Kindeigen? Toch een teken van achteruitgang? Ik weet het niet meer..
Ik hoop het maar, dat ze met de ambulance was opgehaald en ik 112 voor me eigen kind heb moeten bellen heeft er flink ingehakt! En zo nog meer...we zijn als ouders wel een beetje op, als we nou weten wat het s kunnen we daar aan gaan werken maar al 1 1/2 Jaar in onzekerheid met de meest verschikkelijke ziektes die ze onderzoeken s slopend.
@ Caruli, wat is een LP onderzoek? Weten wat je kind wel heeft, maar er weinig info over hebben, lijkt mij ook vreselijk. Hopelijk komen ze toch snel meer te weten van het syndroom. @ Ukoldaatje, jou verhaal lijkt veel op die van ons. Moet van jou zoontje nu ook nuchter urine opgevangen worden? Dat moet mijn zoontje wel en hij is nog niet zindelijk. Vorige keer lukte de plaszakjes ook niet echt, waren een halve dag verder voordat verpleging dit gelukt is. Ka heeft er, in overleg met ons, ervoor gekozen dat het opvangen van urine dmv dagopname komt. Dus einde van de dag opnemen tot de volgende ochtend. Dan kunnen ze de urine van de nacht opvangen en direct die ochtend ook prikken. Het veel vallen is hier ook. Hoewel het de laatste tijd wel weer mee valt. Het niet duidelijk zijn vind ik ook vreselijk. Nu 2x in het zh gehad dat er een uitspraak werd gedaan, waar wij niks mee konden. Zo zei de neuroloog dat er aan de rechterkant van de hersenen meer vocht zit. Dit was niks om zich zorgen over te maken, maar ze wil dit wel nog bespreken met de kinderneuroloog en radioloog van het academisch zh. Ik kan daar weinig mee. Denk dan: bespreek het eerst daar en dan met ons, want ze kunnen wel zeggen, geen zorgen over maken, maar volledig normaal is het ook niet, want dan hoefde ze het niet te bespreken. Op mijn vraag waar het dan op zou kunnen duiden krijg je dan ook geen duidelijk antwoord. @ Moniki, lijkt mij heel frustrerend steeds een andere diagnose. Kan heel goed begrijpen dat jullie de onderzoeken "tijdelijk" stop hebben gezet. Zou ik, denk ik, ook doen. Want als ik zie wat al die onderzoeken teweeg brengt bij mijn kind. @ Amethist, het WKZ zou toch de observatie doen? Ik zou gewoon bellen als ze te lang op zich laten wachten! Zo te lezen bij iedereen is het uitzoeken van een stofwisselingsziekte wel een heel traject. Ik kan mij er beter op voorbereiden dat we bij het volgende consult nog niet veel wijzer zullen zijn. Dan kan het alleen maar mee vallen ipv tegen vallen. Zijn jullie allemaal bij een academisch zh of niet? Wij zijn gewoon bij het streekszh, maar het bloed en urine gaat wel allemaal naar het academisch zh. De ontwikkeling verloopt bij ons zoontje wel vrij normaal, denk ik. Weet niet wat een kind op zijn leeftijd allemaal moet kunnen. Op het kdv vinden ze hem in ieder geval niet achter liggen. Hij begon wel laat met praten. Motorisch is hij wel snel, hij was al vroeg met kruipen, lopen etc. Hij heeft wel een slaapprobleem. Wordt vaak huilend wakker en kan dan helemaal overstuur raken. Hij kan dan nooit aangeven wat er is.
Antje: dat is een lumbaalpunctie dan kunnen ze kijken of er teveel lactaat in het hersenvocht zit. Hier lopen we met het genetisch onderzoek nog in SKZ in Rotterdam. Verder hebben we alles over laten zetten naar een zh hier in de buurt.
Van dat onderzoek heb ik al eens wat info over gelezen. Dat heeft hij niet gehad. Maar is ook alleen maar om lactaat vast te stellen, maar niet de oorzaak. Heeft jou kindje een glucosetest gehad? Hoe ging dat in zijn werk? Ik weet alleen dat hij iets in zijn been krijgt en dat wij thuis moeten prikken met zo'n apparaatje. Maar wat wordt er in zijn been gezet en hoe gaat dat er weer uit? Gaat dat prikken goed? Zelf vind ik vingerprikken irritant, dus vraag mij af of hij na 1 keer prikken dit nog zomaar toelaat. Mijn man moet dat doen, ikzelf ben dan werken tot ' s avonds laat.
Waarvoor krijgt je zoontje glucosetest? Na mijn dochter haar opname met die hypo hebben ze ook haar suikers geprikt. We krijgen nu ook zo'n apparaatje thuis om te testen als ze weer apatisch is en verdenking vAn hypo hebben. Vandaag de ka gesproken: er waren nog geen resultaten binnen van de stofwisseligsziekte. Ze gaat er achter aan.
@ Antje: Ja, we moeten naar het WKZ voor een soort van observatie (o.a.) idd. Als ik vandaag geen oproep thuis krijg ga ik morgen even bellen. Wij zitten ook bij een gewoon streekziekenhuis, maar de urine en het bloed zijn voor de onderzoeken opgestuurd naar het UMC. Mijn dochter loopt wel achter. Niet alleen motorisch en qua spraak, maar eigenlijk wel in zijn geheel. Best confronterend vaak om kindjes van haar leeftijd te zien die al zover verder zijn .
@ hooyoAasiya, balen dat er geen uitslagen waren. Hopelijk hebben jullie die snel wel. De glucosetest wordt gedaan omdat de aminuren in de urine verhoogd waren. Ik denk dat ze nu gerichter in een bepaalde hoek gaan zoeken. @ Amethist, ik had jou topic laatst gelezen en ook gereageerd. Lijkt mij idd erg frustrerend om te zien dat andere kindjes veel verder zijn. Ik hoop dat jullie snel weten wat er scheelt en ze je kindje kunnen helpen!!
Dat s in ieder geval wel fijn dat ze in een bepaalde richting kunnen denken. Wij zijn vandaag weer gebeld dat onze ka contact heeft gehad met sophia in rotterdam afd. Metaboleziekte. En ze willen de kleine meid daar ook zien. Iemand ervaring met zh en artsen? Ben benieuwd wanneer we mogen, krijgen een brief voor oproep. Dinsdag weer naar de poli. Ze s ook weer benauwd afgelopen dagen. Hopelijk mogen we even stoppen met de ab om te zien hoe t gaat. Na een jaar dagelijks ab ben k daar blij mee maar ook wel angstig.
Wij hebben een tijd in het Sophia gelopen met Mitchell. Maar de metabolartsen ken ik niet. Wel de neurologen, kinderartsen, oogarts, professor oogheelkunde, plastische chirurg. En de afdeling waar Mitch gelegen heeft. Hopelijk kun je snel terecht. Tip: als je over een week nog niks gehoord heb dan ff bellen
Hahaha bedankt voor de tip, weet er alles van! Zo jullie hebben dus ookal een hele rij aan ka gezien. Wat een gedoe zeg. Ze moet ook binnenkort naar de oogarts, dan lopen we bij 3 zkh en daar baal ik best wel van. T heeft allemaal al zo'n invloed op dr.
@ Ukoldaatje, jou verhaal lijkt veel op die van ons. Moet van jou zoontje nu ook nuchter urine opgevangen worden? Dat moet mijn zoontje wel en hij is nog niet zindelijk. Vorige keer lukte de plaszakjes ook niet echt, waren een halve dag verder voordat verpleging dit gelukt is. Ka heeft er, in overleg met ons, ervoor gekozen dat het opvangen van urine dmv dagopname komt. Dus einde van de dag opnemen tot de volgende ochtend. Dan kunnen ze de urine van de nacht opvangen en direct die ochtend ook prikken. Het veel vallen is hier ook. Hoewel het de laatste tijd wel weer mee valt. Het niet duidelijk zijn vind ik ook vreselijk. Nu 2x in het zh gehad dat er een uitspraak werd gedaan, waar wij niks mee konden. Zo zei de neuroloog dat er aan de rechterkant van de hersenen meer vocht zit. Dit was niks om zich zorgen over te maken, maar ze wil dit wel nog bespreken met de kinderneuroloog en radioloog van het academisch zh. Ik kan daar weinig mee. Denk dan: bespreek het eerst daar en dan met ons, want ze kunnen wel zeggen, geen zorgen over maken, maar volledig normaal is het ook niet, want dan hoefde ze het niet te bespreken. Op mijn vraag waar het dan op zou kunnen duiden krijg je dan ook geen duidelijk antwoord. Bij ons werken die vervelende plaszakjes ook totaal niet. Komen altijd los, geen urine erin. De laatste keer heeft hij wonder boven wonder wat op een potje gedaan. Hij plast altijd onder de douche, dus ik heb hem op het potje gezet naast de douche en de kraan aan.. Ik kan er ook niet tegen al die vage uitspraken en nog niet weten waar je aan toe bent. Vallen is nu weer wat minder, maar je gaat alles linken aan een stofwisselingsziekt he. Vind het zo eng. Probeer gewoon door te gaan, maar het sluimert hele dagen door je hoofd heen.
Ik weet niet of ons zoontje achterloopt. Wel met spraak en taal, maar hij is geadopteerd en heeft dus dik 2 jaar alleen in een ledikantje gelegen zonder eruit gehaald te worden, behalve voor de verschoningen. Hij is totaal niet gestimuleerd. We hebben hem nu een dik jaar en hij heeft vorige week een taalbegripstest gehad, hij loopt een jaar achter. Maar komt dat door zijn adoptie achtergrond, of door een ziekte?? Praten gaat ook niet goed, hij is net drie geworden, en zegt sinds dinsdag MAMA (zoooooo trots), maar heeft tot vorig jaar nov een open lip, open zacht gehemelte en open hard gehemelte plus open kaak gehad. Ze hebben in nov alleen zijn zachte gehemelte en zijn lip gesloten. Hij kan inmiddels uit een gewoon rietje drinken en hij kan wat blazen, vaak nog even zijn neus dicht doen. Maar dat komt volgens mij van zijn veel te laat behandelde schisis. Al vond het schisisteam wel vreemd dat hij ook nog geen chinees sprak.........ja als jij alleen in een bedje ligt/zit met andere kindjes, en er word niet met je gepraat, gelezen, gezongen, hoe kan je dan taalbegrip en spraak gaan ontwikkelen? Omdat hij ook nog een krom duimpje heeft en die hartafwijking dachten ze direct aan een syndroom, dat hij ms verstandelijk niet in orde zou zijn. Maar hij is reuze pienter. Praten kan hij niet, maar gebarentaal als de beste. Hij verzint ze zelf, en als ik hem ondersteunende gebaren leer, hoef ik hem dat maar 1 keer voor te doen. Het is zo n mooi mannetje, hij heeft het al zo moeilijk gehad, en heeft al genoeg dingen waar extra zorg voor nodig zijn, ik hoop zoo dat een stof.ziekte hem bespaard zal blijven.. (wij zitten in het Sophia kinderziekenhuis in Rotterdam)
Ukoldaatje: de achterstand is dan ook begrijpelijk. Als je een kind niet stimuleerd en alleen in bed laat zitten. Hopelijk komt er met alle liefde en hulp van jullie snel wat vooruitgang. Ik vind het al super goed dat hij dat nu al kan. Kun je zekes trots op zijn Hier een vriendin met kindje met schisis en die kon ook pas later praten en zeker met articuleren. Jullie ventje komt er wel.
@ Ukoldaatje, ja vreselijk die plaszakjes. As dinsdag vindt het al plaats. Dan wordt hij eind van de middag opgenomen, nachtje slapen en dan 's ochtends nog bloed prikken en mag hij weer naar huis. Ik denk dat de achterstand van jou zoontje idd te maken kan hebben omdat hij 2 jaar alleen in een bedje heeft gezeten. Triest verhaal trouwens. Gelukkig heeft dit mannetje nu een plekje waar hij liefdevol ontvangen is en zich kan ontwikkelen!! Zijn taalachterstand lijkt mij ook door de schisis. @ Caruli, jou kindje heeft toch een glucosetest gehad? Kan je mij vertellen hoe het in zijn werk gaat. Dan zijn we meer voorbereid en kan ik mijn zoontje ook beter uit leggen wat er gaat gebeuren.
Wij moeten morgen voor de eerste afspraak naar het sophia kzh in rotterdam afd metabolenziekte. Kunnen jullie mij vertellen wat ik kan verwachten en hoe zo'n eerste afspraak in ze werk gaat? Zal wel niet veel anders zijn als bij de longarts (heb helaas meer dan genoeg ervaring met zkh afspraken). Maar kan k verwachten dat ze gaan bloedprikken? Of iets anders? Neem aan dat ze niet alleen maar ons verhaal willen aanhoren maar hopenlijk ook meer kunnen....
Balen!!!! Afspraak morgen gaat niet door! Krijg een nieuwe afspraak. Mja...een arts kan natuurlijk ook ziek worden of iets anders maar voor ond niet leuk
Wat balen dat de afspraak niet door ging. Inmiddels al een nieuwe afspraak? Hopelijk hoeven jullie niet te lang te wachten!