Ik breek even in, misschien heb je er wat aan Antje 77. Hier een receptje voor maizena pap, maakte mijn moeder vaak voor ons toen we klein waren en mijn kinderen vinden het ook lekker. Melk warm maken in een pannetje, en daar suiker bij doen. Daarna de met wat koude melk aangemaakte maizena erbij gieten en eventjes rustig laten koken en de maizena 'gaar' laten worden. De verhoudingen weet ik niet precies, ik doe het op gevoel. Succes met je kleine jochie.
@ Lonentijn, dank je voor de tip. Maar wat ik begreep van de ka mag het niet warm gemaakt worden. Geen idee waarom niet. Maandag ook maar vragen.
Een update: Vandaag bij de metabole arts geweest. Diagnose SCADD gekregen. Echter las ik op de site van VKS dat definitieve diagnose aan de hand van DNA moet en hiervan zijn de uitslagen nog niet binnen. SCADD is niet ziekmakend en verklaart zijn klachten dus niet. Er werd letterlijk gezegd: dat we moeten pappen en nat houden met de adviezen: maizena voor de nacht, ziekenhuisopname (glucose infuus) bij langer dan 24 uur ziekte en misschien dat de klachten met ouder worden verdwijnen. Tevens mag hij niet te lang slapen / vasten, 12 uur is max. We moeten hem 's ochtends wakker gaan maken voor te ontbijten. Echter toen ik aangaf dat hij wel erg vaak ziek is en er toch wel sprake is van een lichte ontwikkelingsachterstand, adviseerd zij onze ka om onderzoek te doen naar afweersyteem (maar hier verwacht ze niet in dat echt iets uit komt) en chromosoom onderzoek. Aan het eind van het gesprek komt ter sprake dat bloed en urine nooit is afgenomen tijdens ziek zijn en zij was wel in de veronderstelling dat dit het geval was. Dit moet alsnog een keer gebeuren tijdens ziek zijn. Verder onderzoek naar stofwisselingsziekte was voor haar niet nodig. Een diagnose waar wij ons niet in kunnen vinden, ons niet bij kunnen neerleggen. Daar is hij te vaak ziek voor en het is nog geen verklaring voor zijn klachten. We hebben nu contact opgenomen met het UZ Leuven. Zij hebben een gespecialiseerd centrum in metabole ziekten. We hebben de vraag neer gelegd voor een second opinion. We zijn nu niet 100% overtuigd van de diagnose. Althans het voelt niet goed voor ons. Donderdag vindt er nog een langdurige EEG plaats. De neuroloog wil epilepsie uit sluiten. Eindelijk na 5 maanden een diagnose, maar in feite nog niks wijzer en pappen en nat houden dat gaat er bij ons echt niet in. Een kind hoort niet 2 keer per maand ziek te zijn!!
Leuven is heel goed meid, wij zijn er ook geweest. Balen dat je eigenlijk nog niet veel weet. Luister naar je eigen gevoel. Als je denkt dat het toch niet klopt dan idd maar een 2nd opinion. Dikke knuffel!
Fijn om te horen dat jij goede ervaring hebt met Leuven. We zaten eerst aan Nijmegen te denken, maar Leuven is dichterbij en daarnaast staan we wel positief tegenover België. Ben jij ook bij het metabole centrum geweest?
Nee wij zijn bij de neurologie geweest, daar zit de beste arts ter wereld zo onderhand op dat gebied. Handige is dat neefje van ons in Leuven in het zh werkt Heb je zelf enig idee wat er aan de hand is? Miss dmv kijken op internet?
Ps: onze verzekering vergoede niet alles van Leuven omdat ze met dat zh geen contract hadden, dus ik zou daar even naar gaan kijken. Wij wilden hoe dan ook naar Leuven ook al kostte het geld. Tis voor ons kind. Maar ik kan niet in jullie portomenee kijken
Met zoeken op internet met de hoofdzakelijke symptomen, word ik niks wijzer. Kom ik ook niet bepaald op iets uit. Echter vragen wij ons af of er niet toch sprake is van een andere stofwisselingsziekte in de variant waar ze in zochten. Vooral ook omdat ze de diagnose stelt zonder dat de uitslagen van het DNA bekend zijn. Ik heb ook gevraagd of andere volledig uitgesloten zijn nu. Dit kan ze niet volledig uit sluiten omdat er tig soorten zijn. Ze heeft echter geen andere aanwijzingen om te zoeken naar een andere. Met onze zorgverzekering kunnen we naar Leuven. Maar als het niet kon, hadden we daar ook graag het geld voor over.
Ja ik vind het wel maf dat ze een diagnose kunnen stellen zonder uitslag van het DNA.. Helaas is onze wetenschap nog niet zover om alles te vinden. Maar elk nieuw onderzoek wat er komt word dan het bloed opnieuw meegenomen. Ben ook benieuwd of wij ooit echt bloedbewijs gaan krijgen voor hetgeen wat Mitch heeft. Oh wel fijn dat jullie verzekering Leuven vergoed
Ik vind het ook gek dat ze dat kon zonder het DNA. Ook dat ze zegt dat er naar andere oorzaken gezocht moet worden en tevens zeggen dat hij misschien over de klachten heen groeit. Hoe dubbel is dat, want de klachten komen niet daarvan. Ik hoop dat jullie ook ooit duidelijkheid krijgen. Maar jullie hebben een diagnose, toch? Maar is nog te weinig bekend van? Is er wel behandeling voor?
Antje: huh weten ze wel wat ze zeggen daar? De klachten komen er niet van maar ze kunnen wel vertellen dat hij er misschien overheen groeit?? Ik denk dat je goed doet aan een second opinion ja Ja we hebben een diagnose maar er is weinig over bekend wat de oorzaak is. Dus weten we niet of het erfelijk is. En in het DNA weten ze niet waar de fout zit, zover zijn ze nog niet.. Ze houden het nu op een verstoorde aanleg in de zwangerschap maar zekerheid hebben ze dus niet.
Ps: er is niks aan te doen. Het enige wat wij voor hem kunnen doen is zo goed mogelijk stimuleren en begeleiden dmv therapie enzo. En of hij er later iets aan over houd is niet bekend. Ik heb een paar verhalen op internet gelezen en die zijn wisselend. Hij krijgt nu 2x fysio, 2x logopedie, 1x ergotherapie in de week. Dus hij word volop gestimuleerd
Lijkt mij ook frustrerend te weten wat er is, maar dat er weinig bekend van is. Pittig ook de therapieën hoor. Wij hadden een brief van de logopedie, maar ik heb het even in de ijskast geparkeerd. Even genoeg artsen en onderzoeken. Na onze zomervakantie, in september, vind ik het iets om op te pakken. Dan hoop ik dat het ook rustiger is met de ziekenhuisbezoeken.
We komen net terug van de klinisch genetica, zijn baas heeft ook meegekeken.. Nu willen ze toch nog verder onderzoek doen, zoveel mogelijk dingen proberen uit te sluiten. Op dit moment is de techniek er nog niet om het bloed per gen te onderzoeken ofzo zeiden ze... Dus daar moeten we nog een paar jaar op wachten. Voor nu willen ze echo van heel zijn buik en daarna in overleg een huidbiopt.. Daar kunnen ze ook bepaalde afwijkingen in zien die evt bij zijn hersenafwijking en oogafwijking passen. Maar nu eerst de echo en dan in Aug telefonisch overleg over hoe verder en of de huidbiopt nodig is.
Ja of misschien komen ze dan nieuwe dingen tegen he Het nadeel is dat alles zo lang duurd... Het kan jaren duren of misschien wel nooit totdat we zekerheid hebben over wat hij nu precies heeft, waardoor en of het erfelijk is..
Hopelijk vinden ze geen nieuwe gekke dingen. En als ze wel wat vinden ze dan ook gelijk een diagnose hebben. T duurt idd lang allemaal. Wij zijn ookal zo 1 1/2 jaar bezig. Arts vertelde ons laatst dat het best zou kunnen dat ze een ziekte heeft die men nu gewoon nog niet kent, en het over 20 jr wel een naam heeft. K vins het altijd lastig uit te leggen aan mensen, heb jij dat ook? Dan vragen ze wat ze heeft, k heb daar geen duidelijk antwoord op. Zeg nu gewoon ze is chronisch longpat met longontstekingen en heeft ondergewicht en last van lage bloedsuikers waarvan ze bewusteloos raakt...maarja dat is symptoom omschrijving haha.
@ Caruli, spannend weer voor jullie. Balen dat alles lang duurt. Hopelijk krijgen jullie snel meer duidelijkheid!