Ontwikkeling bij onbekende nieuwe genetische afwijking

Tsja hrt lastige met een zeldzame genetische afwijking is dat niemand eigenlijk weet waar je aan toe bent. Ik merk dat lotgenoten contact hierin wel erg prettig is.

Vwb de ontwikkeling die klinkt mij best aardig inderdaad. Natuurlink minder snel dan gemiddeld maar he vooruitgang is goed.onze dochter heeft ons wel echt geleerd blij te zijn met elke stap. Hier was het rollen met 7 mnd zitten met 16 en optrekken met 17. Los lopen tot op heden nog niet. Spreken gaat sinds ze naar de therapeutische peutergroep gaat steeds beter ook deels middels gebaren.

Vergeet vooral niet te genieten van wat jullie al bereikt hebben

 

Hier een dochter van inmiddels 5 jaar die nog niet kan rollen en geen hoofd balans heeft, dus ik vind zeker dat het slechter had kunnen zijn

Blijf die mijlpalen vieren! Ook al lijken ze nog zo pietluttig gevonden te worden door de medici. Je kan het toch nooit winnen bij ze is mijn ervaring.

 

Wat moeilijk om niet te weten wat de toekomst brengt! In mijn ervaring kunnen artsen ook zó pessimistisch zijn. Onze zoons ontwikkelden zich lichamelijk vrij rap, maar de spraak kwam niet op gang. Daarbij is onze oudste naast autistisch ook hypermobiel. Hij viel héél veel toen hij kleiner was en is nog steeds erg onhandig. Hoe de toekomst gaat zijn weten we niet. Als onze kinderen maar gelukkig zijn! Voor ik kinderen kreeg vond ik bv een studie (met daarna een goede baan en dito inkomen) erg belangrijk. Mijn man en ik zijn beiden hoog opgeleid. Nu denk ik: laat ze aub doen wat ze leuk vinden. Educatie is belangrijk maar creativiteit, compassie, geluk en voldoening zijn zóveel belangrijker!

 

ja dat is het moeilijke van onbekende genetische afwijkingen.
Je kunt niet vergelijken.
Er zullen altijd kindjes zijn die het beter doen/sneller dingen doen dan je dochter en kindjes die het juist slecht doen/trager doen dan je dochter.

Ik heb 2 kindjes die beide een onbekende genetische afwijking hebben. Beide totaal anders.
Ik vind de onzekerheid het ergste.
Mijn man en ik gaan er beide totaal anders mee om. Ik ga maar uit van het ergste voor later, mijn man gaat uit van het slechtste.
Ik vindt het fijn om van het ergste uit te gaan, want dan vallen alle positieve dingen toch weer mee en ik ben op alles voorbereid.
Maar toch proberen we eigenlijk beide niet te ver vooruit te kijken. Gewoon omdat we het niet weten. De jongste heeft ons zeker versteld doen staan wat ie allemaal heeft bereikt en met de oudste valt het steeds weer tegen.
Bij de jongste dachten ze dat ie nooit zou kunnen praten en werd tot zijn 4 jaar op een iq van beneden de 55 geschat. Nu is hij bijna 7 jaar en praat de oren van ons hoofd en blijkt een normaal iq te hebben. Zijn gezondheid gaat wel steeds verder achteruit.
De oudste bleek met 4 jaar enorm slim te zijn. Maar nu 6 jaar verder is zijn iq wel 30 punten gedaald door zijn ziekte.

Alles kan. Niks is zeker. Maar dat is ook zo met gezonde kindjes

 

Als je weet waar de afwijking zit kun je evt op facebook zoeken of er een besloten groep voorstel is of je aansluiten bij unique waar allemaal zeldzamr chromosoomafwijkingen verzameld worden.
Onze dochter heeft een microdeletie op chromosoom 17. Met als gevolg ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking.

Ze word 3 in april. Er was wel wat ontwikkeling maar het gaat erg in sprongen. Dan weer een poos niks en dan opeens weer een sprong. En sowieso naar op 1 gebied tegelijk ontwikkeling dus of fijne motoriek of grove motoriek of spraak en dat wisselt elkaar dus af.
Ze is ook erg klein voor haar leeftijd draagt nu maat 80. O en kruipen kon ze pas na het zitten. Dus van 16 tot 18 maanden opeens zitten kruipen en optrekken. Daarna weer een tijd rustig

 

De oudste heeft net als ik een zeer zeldzame progressieve spierziekte/stofwiselingsziekte.
Er is maar 1 facebooksite van bekend waar ik lid van ben maar wereldwijd zitten we maar met 20 man op de groep. wereldwijd zullen er misschien 100 van ons zijn.
Daarbij hebben mijn oudste en ik een mutatie die nog niet eerder is omschreven. Normaal gesproken komt het alleen voor bij volwassenen. Hij zal het eerste kind zijn met deze genmutatie. Hoe de ziekte bij hem zal gaan verlopen weten we dus niet.
De ziekte kent wel een kinderversie maar dat ligt op een totaal ander gen. Die kinderen worden vaak niet ouder dan 14 jaar.
Wij hopen dus dat onze variant een totaal andere uitwerking zal hebben op onze oudste.
Naast deze spierziekte heeft hij ook nog autisme en is te klein en te licht voor zijn leeftijd.


De jongste heeft een mutatie op chromosoom 15. Op een gen waarvan ze niet precies weten wat het doet. Hij is de enigste in de hele wereld.Maar de geneticus is ervan overtuigd dat deze mutatie wel de oorzaak is waarom hij is zoals hij is.
Naast autisme heeft hij ook morbide obesitas, slecht ziend, zeer groot hoofd ( macrocephaly), epilepsie, zeer slappe en zwakke spieren ( ik dacht eerst dat hij dezelfde spierziekte had als ik maar dat schijnt niet zo te zijn ), evenwichtsproblemen, moeite met ademhalen ( astma, apneus, centrale apneus )
en ik vergeet vast nog wat