'3500 ziektes te voorspellen bij ongeboren kind' Amerikaanse onderzoekers kunnen genetische afwijkingen bij ongeboren kinderen ontdekken, zonder een vruchtwaterpunctie te hoeven gebruiken. In de toekomst zouden door deze methode 3500 afwijkingen kunnen worden ontdekt, nog voor een kind geboren is. Op dit moment wordt bij ongeboren kinderen een vruchtwaterpunctie gedaan, als er aanwijzingen zijn voor erfelijke ziektes. Maar door zo'n operatie is er een kans van 1 procent op een miskraam. Voor de nieuwe methode zijn alleen wat slijm van de vader en bloed van de moeder nodig. In het bloed van de moeder zit namelijk ook DNA van het ongeboren kind. De onderzoekers publiceerden hun resultaten in Science Translational Magazine. Aangeboren afwijkingen Ongeveer een op de honderd baby's heeft een ernstige aangeboren afwijking. Sommige afwijkingen, zoals het Down-syndroom, kunnen door een vruchtwaterpunctie al vroeg worden ontdekt. Maar andere genetische afwijkingen, waar kinderen hun leven lang zwaar gehandicapt door kunnen zijn, zitten ingewikkelder in elkaar en zijn daarom niet te ontdekken met de oude methoden. Volgende stap Volgens onderzoekers is dit een grote doorbraak. Op de lange termijn denken de onderzoekers dat ze op deze manier alle 3500 erfelijke ziektes bij een ongeboren kind kunnen ontdekken. Het was al bekend dat deze methode in theorie kon worden gebruikt, maar in de praktijk was het nog nooit gelukt. 98 procent juist voorspeld "Er is een groot verschil tussen laten zien dat iets kan, en het ook echt doen", aldus Jay Shendure, die het onderzoek leidde. De onderzoekers voorspelden de ontwikkeling van een kind waarvan de moeder achttien weken zwanger was. De voorspelling van het team bleek voor 98 procent juist, toen het kind werd geboren. Ethische bezwaren De onderzoekers wijzen er ook op dat er wel ethische vragen zijn te stellen bij deze methode. Vroege ontdekking van afwijkingen zou kunnen leiden tot een toename van het aantal abortussen. Bovendien kun je je afvragen welke afwijkingen als 'genoeg' worden gezien om een foetus te aborteren, en welke genetische afwijkingen nog steeds een 'normaal' leven toelaten.
Weer een stapje dichter bij de mogelijkheid om het perfecte leven te creeeren... Ik ben er niet enthousiast over. De volgende stap is zeker kijken welke kleur haar het kind krijgt?
Niet perfect, maar minder afwijkingen. Dat staat zo letterlijk in de tekst. Ik ben voor, als je al heel vroeg weet of je kindje een afwijking heeft dat een zwaar leven zal geven, kun je een betere beslissing maken. En met zwaar bedoel ik ook voor de aanstaande ouders (niet alleen voor het kindje), zij moeten het ook maar aankunnen, een eventueel gehandicapt kindje. Ik bedoel, ik weet van mezelf dat ik dat niet zou aankunnen, en dat is gelukkig ook niet aan de orde.
Tja. Straks blijkt dat het kindje bijv. astma heeft, en wordt de zwangerschap daarom afgebroken. Dit is het dek van de dam, vrees ik.
o nou zulke dingen heb ik niet voor ogen eigenlijk, wie breekt de zwangerschap nu af voor astma??? Daar kan ik mij weinig bij voorstellen. Ik zie het meer voor mij dat bepaalde ziekten/afwijkingen geconstateerd worden die anders pas met de 20 wekenecho opgespoord kunnen worden en het die ouders dus een bevalling bespaart. Als ze dat vroeger kunnen opsporen kan de zwangerschap dus eerder afgebroken worden.
ik heb een hele tijd geleden gelezen op internet dat iemand een kindje heeft weg laten halen omdat t kindje een hazelipje had. toen moest ik huilen zo erg.
Ik vind dit een prachtige ontwikkeling. Er zullen vast mensen zijn die een zwangerschap zullen afbreken omdat het kind aanleg voor astma heeft, of voor een andere ziekte waarmee in principe heel goed te leven is. Net zo goed als er nu wereldwijd miljoenen zwangerschappen worden beëindigd om het enkele feit dat het kindje een meisje is. Maar er zullen ook miskramen van gewenste kinderen mee voorkomen worden, omdat je geen vruchtwaterpunctie of vlokkentest meer hoeft te doen. Nu is het nog niet nauwkeurig genoeg (98% zekerheid is nog flink minder dan bij de vwp), maar als daar verder aan gewerkt wordt denk ik dat heel veel vrouwen heel blij zullen zijn met deze ontwikkeling.
Ik begrijp nooit zo goed waarom mensen tegen dit soort ontwikkelingen zijn, dat is toch gewoon struisvogelpolitiek? Als mijn kind een afwijking heeft, dan weet ik dat liever vooraf. Ik bedoel, wat schiet je er mee op om 'verrast' te worden? Je weet tenminste waar je aan toe bent, en kunt je hier eventueel op voorbereiden. Of het nou gaat om relatief kleine problemen, zoals astma, die je natuurlijk gewoon accepteert, of ernstige afwijkingen waardoor een kindje nooit een volwaardig leven kan lijden, maar alleen 1 met veel pijn en ellende, en die je er toe kunnen doen besluiten om een zwangerschap af te breken. Dat zijn verschrikkelijke keuzes die we allemaal hopen nooit te hoeven maken, maar als dat de situatie is, dan wil ik dat wel weten. Je ogen sluiten voor iets ergs heeft ook weinig nut. Geweldige ontwikkeling dus. Beweringen over toepassing om te selecteren op geslacht, haarkleur o.i.d. vind ik wat onzinnig, niet alles is altijd een hellend vlak.
Voorspellen?..... Ik val een beetje over dit woord.... Is het nu vast stellen of voorspellen? Een wereld van verschil....
Ze kunnen nu met 98% zekerheid het DNA van de ongeboren baby vaststellen. Sommige syndromen en misschien ook wel ziektes kunnen daarmee worden vastgesteld, en voor andere ziektes / aandoeningen et cetera geldt dat ze kunnen aangeven dat je kind er een grote aanleg voor heeft, of dat ze het ooit zullen krijgen. Vaststellen: trisomie bijvoorbeeld. Voorspellen: Aanleg: bijvoorbeeld het borstkankergen, of een eventueel astmagen (geen idee of dat bestaat). Als je dat gen hebt, heb je een verhoogde kans op die ziekte maar geen zekerheid dat je het zult ontwikkelen. Ooit krijgen: Huntington bijvoorbeeld, of sommige stofwisselingsziektes. In je genen ligt dan vast dat je het ooit zult ontwikkelen, maar je wordt niet geboren met die ziekte. Dan is het dus toch voorspellen, maar je weet wel zeker dat je die ziekte ooit zult krijgen (behalve als je voor die tijd al dood bent gegaan aan iets anders). Wat is precies die wereld van verschil? Met trisomie 18 zul je vrijwel direct na geboorte overlijden (vaststellen), met huntington kun je wel 40 jaar worden (voorspellen). Voor beide geldt dat ik het mijn kind en mijzelf niet zou willen aandoen, als ik dit vooraf zou weten. In het geval van aanleg, weet ik niet of ik het altijd zou willen weten. Misschien heb ik wel een gen voor eierstokkanker (oma en tante zijn eraan doodgegaan). Ik ben wel extra alert op klachten in dat gebied, maar zit er toch niet op te wachten om te weten of ik dat gen heb. Of dat mijn dochter dat gen heeft.
Ben het met je eens hoor. De reden dat ik over sekse-selectie begon, was dat er met iedere technologische ontwikkeling ook vreselijke dingen worden gedaan. Geslachtsbepaling middels echoscopie zorgt er ook voor dat er heel veel abortussen worden gepleegd om iets wat ik totaal geen geldige reden vind (nl geslacht). Dat vind ik geen reden om echoscopie als geheel te verketteren, er worden ook fantastische dingen mee gedaan die echt levensreddens zijn. Dus als iemand een andere technologie misbruikt door bijvoorbeeld te gaan selecteren op astma of weet ik veel wat voor aandoening-waarmee-goed-te-leven-is, is die technologie nog niet slecht.
Voorspellen hoeveel kans je hebt om het wellicht te krijgen en ook al heb je dat gen, wie zegt dat jij het ook daadwerkelijk krijgt.... Voorspellingen zegt mij niets...... Vaststellen wel.... Maar dan IS het al zo en kun je eventueel al handelen... Ik hoef het niet te weten.... Als ik kijk wat voor ziekten er in mijn "lijnen" zitten had ik wellicht me maar beter niet kunnen voortplanten...
Als ik zou weten dat mijn partner en ik drager zijn van een gen voor een of andere vreselijke ziekte, zou ik wel willen weten of ons ongeboren kind die ziekte zal krijgen of niet. Ik heb het dan over ziektes waar je vroeg aan dood zult gaan, waarbij het ziekteproces verschrikkelijk is, en waar geen genezing van mogelijk is. Jammer genoeg bestaan er nog vele van die ziektes. Op het moment dat je vaststelt dat je kind zo'n ziekte heeft, valt er weinig meer te handelen, behalve symptoombestrijding om het lijden zo veel als mogelijk te beperken. Als ik dat mijn kind en mijzelf zou kunnen besparen door prenatale diagnostiek, zou ik dat doen. Er zijn ongetwijfeld mensen die daar niet voor zouden kiezen, maar als ik drager zou zijn van zo'n ziekte, zou ik heel graag gebruik maken van de mogelijkheid om zo vroeg mogelijk in de zwangerschap zekerheid te hebben. Maar misschien bedoel je (cerberus) met vaststellen ook: kind heeft 100% kans om die ziekte ooit te krijgen, ook al heeft-ie 'm nog niet. Ik noem dat voorspellen, maar als het in je genen staat dat je die ziekte zeker zult krijgen (behalve als je al ergens anders aan dood bent gegaan) dan zou je dat ook vaststellen kunnen noemen.
nou ik ken eenk stel wat bewust geen kinderen heeft omdat zij ZWAAR astma heeft en de kinderen in de fam er zo mee behept zijn. en het een behoorlijke lijdens weg kan zijn. Dus ja.. (nee ze zouden er geen zw-schap voor afbreken) maar tuurlijk wil je gezonde kinderen. maar of dit nu de bedoeling is.
Ja maar het weten of je drager bent van een ziekte als Huntington betekent dat je dan zelf weet dat je het in de toekomst krijgt. Het is dan wel heel makkelijk zeggen dat je gebruik wilt maken om dat zo vroeg mogelijk in de zwangerschap vast te laten stellen. Dat betekend dus dat je eerst jezelf daarop moet laten testen, met alle emoties die daarbij komen, het is nl niet iets wat je maar even laat doen. Om te weten wat voor een lijdensweg je krijgt in de toekomst. Mijn vader heeft de ziekte van Huntington in een vergevorderd stadium, hij heeft nu max 3 jaar te leven, maar ik denk zelf dat het korter is. Dit betekend dat ik en mijn zusje allebei 50 % kans hebben om het ook te krijgen, simpelweg Russisch roulette, jij wel, jij niet. Mijn oma en haar zussen, mijn tante en mijn neef zijn allemaal aan deze vreselijke ziekte overleden. En mijn vader binnenkort dus ook. Als ik kijk naar hoeveel leed deze ziekte geeft, wil ik persoonlijk niet weten of dit mij in de toekomst ook te wachten staat. Het vergt namelijk emotioneel heel erg veel van je om dit te weten, iemand die niet in deze situatie staat kan dit ook absoluut niet beoordelen vanaf de zijlijn. In het geval van mijn neef, die is totaal losgeslagen geweest, maakte schulden, was agressief, niet mee te leven en dat allemaal onder het mom: ik wordt toch niet oud, en dan moet je dus echt heel sterk in je schoenen staan om met dit bericht om te gaan op het moment dat je gezond bent. Zit je jaren in de zenuwen en loop je nog onder een bus bij wijze van spreken.... Overigens vind ik het wel goed dat ze zoveel ziektes kunnen vasstellen/voorspellen in het geval dat er ernstige erfelijke ziektes in het spel zijn, niet voor kleine afwijkingen waar prima mee te leven is.
Ik vind het een goed iets! Om een kennis van ons even als voorbeeld te nemen. Zij is drager van een erfelijke, dodelijke ziekte. Hij niet. Ze kunnen dmv een vwp vaststellen of hun kindje dit ook krijgt. Levensverwachting van deze kinderen is maximaal 1 jaar. 1e kindje was gezond, 2e kindje bleek die ziekte te hebben. Op dat moment wisten ze niet dat ze drager was. Kindje is na 1.5 jaar overleden, echt verschrikkelijk. Vorig jaar was ze weer zwanger, toen hebben ze een met een vwp gekeken of het kindje die ziekte had. Was niet zo, gelukkig, maar als het kindje het wél had gehad, dan hadden ze de zwangerschap afgebroken. Lijkt mij zo ontzettend moeilijk, maar voor zover ik het kan begrijpen, begrijp ik het helemaal. Daarom ben ik voor.
Mamabri, dat lijkt me iets vreselijks om te weten. Hoe je daarmee omgaat is voor iedereen anders. Ik zou zelf, denk ik terwijl er helemaal geen Huntington in mijn familie zit, willen weten of mijn ongeboren kind het zal krijgen of niet. En ik denk dat ik beter zou kunnen leven met zekerheid (krijg ik het ja of nee), dan met een 50% kans voor mezelf. Maar je hebt gelijk, dat je dat eigenlijk niet kunt zeggen als je niet in die situatie zit.
In mijn geval is het op een moeilijke manier gelopen. Toen ik mijn oudste kreeg had mijn vader nog geen Huntington. Toen konden ze ook alleen maar testen of ik drager was en dan kon je aan de uitslag daarvan besluiten of je wel of geen kinderen wilde. Mijn vader was 47 toen mijn zoon geboren werd en aangezien ieder ander in onze familie is begonnen met H. rond hun 30e en overleden voor hun 45e heb ik (en ook de rest van de fam.) oprecht gedacht dat H. uit mijn vaders tak weg was. Niet dus, bleek jaren later. Ik heb nu 3 kids, 1 van bijna 16, een van 2 en een baby van 3 mnd. Voor de geboorte van de laatste 2 wist ik dat mijn vader H. had, toch hebben wij besloten om zonder te testen voor kinderen te gaan, ik vond het nl niet eerlijk naar mijn oudste toe. Heb ook met mijn ha en neuroloog gesprekken gehad, ze adviseerden mij om te testen. Heb ook alle papieren ervoor in huis, maar ik kan het niet. Ik wil het niet weten. Overigens vind ik persoonlijk (en dat zegt praktisch iedereen in mijn fam.) Wij zijn er mee opgegroeid. Wij hebben van jongs af aan te horen gekregen dat wij H. konden krijgen, hebben ook altijd iemand "ziek"gehad in de fam. Overleed er een, had een ander het, dus je ziet veel, ook als kind en dus accepteer je dat in de loop van je leven. Hoe komt het dat jij toevallig ziekte v H. opnoemd, het is nl niet een heel bekende ziekte (ha moesten het altijd opzoeken) er zijn nl in heel nl maar ongeveer 20 fam. die het hebben
Dat zou echt verboden moeten zijn. Sorry maar dan vind ik je echt een slechte moeder. Je kunt geen perfect kind maken. Het is niet eerlijk. Bah, kan daar zo kwaad om worden