Oke, duidelijk bedankt voor alle antwoorden van iedereen. Ben echt een ongeduldig mormel. Kan niet wachten tot ik de oproep van de KG. Als we daadwerkelijk dit hele traject ingaan mag ik wel wat geduld gaan kweken geloof ik
Snap je heel goed lill, ik hoop dat je daat snel meer over te weten gaat komen en snel verder kunt in het traject. Jaa in het traject van pgd heb je echt veel geduld hebben.
Een idee om het overzichtje weer eens te updaten? Mijn geheugen is nog een zeef en ben wel benieuwd waar iedereen nu staat in het traject.
Ik heb zelf een telefoontje gedaan naar het ziekenhuis. Werd meteen doorverbonden naar afdeling planning en hebben nu een afspraak voor volgende week woensdag
Ja zeker blij mee. Voel me altijd zo ongeduldig als ik zelf bel haha. Maar afspraak met de Klinisch geneticus staat iig. Zou die me ook al kunnen vertellen of mijn aandoening in aanmerking zou komen voor zo'n traject? Of kunnen ze dat echt pas in Maastricht bepalen?
Wellicht kun je eens in de jaarverslagen kijken op de website van PGD-Nederland.. Hier staat een hoop interessante informatie op!
Oke dank je voor de tip. Ga ik doen! Had al wel veel gelezen en bekeken maar kan tot nu toe niks vinden over mensen met mijn aandoening die dit traject in wilden. Sorry voor alle vragen Edit: bedankt voor de tip vond in het jaarverslag 2014 een andere oogaandoening die ook aanleiding is geweest tot verwijzing. Dus dat is fijn om te weten. Dank je
Je moest eens weten hoeveel uur ik achter m'n laptop heb zitten speuren naar info, antwoord op vragen etc.. Pfff, uuuuuren Het nadeel met PGD is dat het zo specifiek is voor elk stel dat er geen een behandeling oid hetzelfde..
sinds een aantal weken lees ik hier mee, maar heb nog niet eerder gereageerd. Ik ben mama van 2 dochters van 4 en 1 jaar oud. Onze jongste heeft een erfelijke stofwisselingsziekte die in Nederland nog niet eerder gezien is. Bij haar syndroom horen epilepsie, aangeboren afwijkingen en een mentale en motorische ontwikkelingsachterstand. Haar ziekte zal progressief verlopen, wat betekent dat op een gegeven moment haar toestand zal verslechteren, en ze helaas op jonge leeftijd zal komen te overlijden. Omdat de ziekte niet veel voorkomt kunnen ze niet inschatten wat de verwachting is. Ergens tussen nu en 13 jaar. Sinds we deze diagnose te horen hebben gekregen kwam de wens voor een 3e kindje vrij snel naar voren. We hebben bij een volgende zwangerschap 25% kans op ziekte. Afgelopen week hebben we een intakegesprek gehad in maastricht en daar hebben ze verteld dat het ontwikkelen van de (nieuwe) test 9-12 maanden duurt. Dit is minder dan we rekening mee hadden gehouden, maar nog steeds best een hele tijd. het gesprek was erg prettig en duidelijk mbt kansen op zwangerschap etc. De afweging natuurlijke zwangerschap met vlokkentest of pgd vind ik heel erg lastig. Ik heb het draadje hierover ook doorgelezen, maar was al gesloten dus daar kon ik niet reageren. Het PGD traject is intensief met relatief lage kansen op een zwangerschap. maar wel, bij zwangerschap, de garantie op een kind dat niet aan dezelfde aandoening lijdt. Bij een natuurlijke zwangerschap lijken me de eerste 13-14 weken heel erg zwaar als je nog niet weet of je de zwangerschap gaat voldragen of niet (in ons geval zouden we kiezen voor het beëindigen van de zwangerschap indien het kindje ziek zou zijn) Daarnaast speelt tijd ook een factor, de oudste is 4 en ik ben 35. Stel we proberen eerst natuurlijk zwanger te worden en het gaat niet goed, dan zouden we alsnog pgd kunnen gaan doen, maar dan zijn we in totaal gauw 2 jaar verder voordat je kunt beginnen met pgd. Ik besef me ook dat niemand anders hierop een antwoord heeft, maar ik vind het wel fijn om de ervaringen van anderen te lezen.
Gelukkig. Ik voelde me al een ontzettende informatie junk maar ik ben dus niet de enige? Ik kan er gewoon zo weinig over vinden in combinatie met iets vergelijkbaars als wat ik heb. Het voelt ook een beetje als "niet erg genoeg" om zo'n duur traject voor op te starten. Dus denk dan/vul dan in dat we niet in aanmerking gaan komen. Denk ook al zo ver vooruit.. wat als dit, wat als dat... word knettergek van mezelf @susiemama, jeetje dat is ook niet niks. Jullie wisten van niks voor jullie dochter? En jullie andere dochter heeft dit niet? In ieder geval sterkte met een besluit nemen.
Hier ook nog een informatiejunk 😜 @Lill: onze oudste heeft de ziekte niet. Wij wisten tot voor kort niet dat we drager waren of konden zijn. Verder is er in de hele familie niemand met dezelfde aandoening. Het dragerschap is heel erg zeldzaam (20 patiënten bekend wereldwijd) statistisch gezien is het dus absurd dat mijn man en ik elkaar getroffen hebben
@Lill, de enige die kan en mag beslissen of jullie in aanmerking komen is de commissie voor de PGD. Zij gaan kijken of de aandoening 'ernstig' genoeg is.. Mag ik vragen om wat voor aandoening het gaat? @Susiemama, wauww dat is wel heel bizar idd dat je elkaar treft! Zo weinig mensen en dan uitgerekend jullie beide.. Helaas hier ook heel herkenbaar! Zowel man als ik zijn drager van een afwijking in het PKD1-gen. Dit komt voor bij 1:70.000. Meer kans dan bij jullie, maar ook nog steeds een heel bizarre gedachte! Wij wisten ook niet dat wij drager waren, totdat er een afwijking bij onze dochter gevonden werd bij 32w zwangerschap. Meteen DNA onderzoek laten doen, en daar kwam bij beide dragerschap uit. Helaas is onze dochter een aantal uur na de geboorte overleden aan de afwijking. Nu een goed jaar later ben ik pril zwanger van onze 1e PGD poging. Bij ons is het heel snel gegaan; Augustus de intake. September gestart met maken vd genetische voorbereiding die in december klaar was. We hadden in februari kunnen starten, maar dat vond m'n man iets te snel. Uiteindelijk in april gestart en eind mei had ik een positieve test in handen! Wij hebben trouwens ook de 25% verdeling..
Welkom in onze klets club Alhoewel de aanleiding natuurlijk minder leuk is. Heeft jouw dochter het othara syndroom? Bij ons was ook gezegd 9-12 maanden voor de test klaar is dat was uiteindelijk met 7 maanden. Ik ben uiteindelijk spontaan zwanger geworden. Hebben het natuurlijk ook over de Ziekte van ons gehad ( maar bij ons is de kwaliteit van leven goed itt tot bij jullie) Als we wel onderzoek hadden willen laten doen dan werd dat in de 10e week gedaan en voor 12 weken afgebroken. Is het anders een idee om via de gyn een afspraak in Maastricht te krijgen voor een informerend gesprek?
@ Susiemama, dat is wel heel bizar zeg @ Malibuu hoe gaat het met je ? Voor diegene die ik vergeet zwaai zwaai