Hallo allemaal.. ik zit een beetje in een rottige situatie... in mijn familie komt een vrij ernstige erfelijke aandoening voor.. mijn opa en oma hadden het niet, mijn moeder en haar zus wel... die zus is dus mijn tante en heeft geen kinderen.. mijn moeder kreeg mij en mijn broertje en wij zijn niet ziek... omdat daarmee de kous af leek te zijn hebben we het nooit verder onderzocht,,, er is altijd gezegd 30 jaar terug tegen mijn ma dat er voor ons geen gevolgen zouden zijn. bij nader onderzoek blijkt ook dat er voor mij geen gevolgen zijn maar wel mogelijk voor mijn ongeboren kind....deze informatie is nooit naar buiten gekomen... er zijn 3 manieren van overerfen en 1 daarvan zou voor mij niet best zijn... je zult begrijpen dat ik vreselijk in de zenuwen zit... boos op mezelf ben dat ik zomaar heb aangenomen dat medische informatie van 30 jaar terug klopte.... maandag is er een afspraak voor mij gemaakt bij het spoedspreekuur voor klinische genetica in het lumc.... speciaal spreekuur voor zwangere vrouwen...ik ben er erg zenuwachtig voor.. de geneticus die daar werkte zei op grond van het kleine beetje info van de dokter te vermoeden dat er geen risico,s zijn voor mijn ongeboren kind, ik hoop dat hij gelijk heeft... ik merk aan mijn man dat hij perse wil dat het uitgezocht word... ik wil dat ook al zou ik nooit de uitslag invloed laten hebben op mijn zwangerschap... ik ben gewoon bang en verdrietig en baal dat ik me hiermee bezig moet houden terwijl ik er 2 jaar voor geknokt heb om zwanger te worden... zijn er meer mensen die terwijl ze al zwanger waren erfelijkheidsonderzoek uit hebben laten voeren? ik ben heel benieuwd hoelang dat zal duren? groetjes Jose
jeetje wat een domper, maar zoals ik je verhaal lees kun jij hier niks aan doen hoor! en je bent gelijk goed onder begeleiding in het LUMC, het komt vast goed! als een arts of professor dat over de telefoon al durft te zeggen dan ziet het er goed uit voor je denk ik, ik duim met je mee
Wat toevallig! heb net in het forum gezondheid ook een topic over erfelijke ziekten geopend. Maar om welke ziekte gaat het als ik zo vrij mag zijn? en zoals hierboven al is gezegd. Jij ka er niks aan doen. Ik hoop echt dat je babytje niks krijgt van de ziekte.
dank je.... mijn moeder en ik hebben beiden het gevoel hadden we maar...... de info bleek knap overtuigend te zijn... totdat ik zelf naar informatie ging zoeken en enorme tegenstrijdigheden vond..... ja toen gingen alle alarmbellen rinkelen... in het ziekenhuis, bij geneacologie en bij de huisarts zeiden ze dat we daarmee aan de slag hadden gemoeten voordat ik zwanger raakte.... ja dan voelt het toch een beetje alsof het je eigen schuld is..... ik hoop dat jij gelijk hebt... dat ze nooit zulke kleine toezeggingen niet doen als ze niet denken dat het klopt... ze zullen beginnen een stamboom te tekenen...soms is alleen de stamboom al genoeg om te zien hoe iets overerft... ik moet er maar op vertrouwen... jose
het gaat om retinitis pigmentosa maar dan die van de ergste gradatie... mijn moeder is blind en doof aan een oor.... op hoop van zegen dat het andere oor het blijft doen.... mijn tante is helemaal blind maar hoort goed.. tja de een vind het ernstig ,de ander niet... ik vind het nogal wat... een vriendin riep meteen maar daar laat je je zwangerschap toch niet voor! neee natuurlijk niet... maar wat doe je als je man het perse uitgezocht wil hebben? ik weet niet of hij twijfels heeft want hij zit in het buitenland,,, maar aan de telefoon was hij er heel duidelijk over dat hij het wel uit wil zoeken.. gr Jose
ik ben het eens met wat de andere meiden zeggen dat jij hier niets aan kan doen en je niet jezelf de schuld moet geven. op het moment dat je begint met kindere krijgen ben je daar zo mee bezig dan denk je niet aan : als ik zwanger ben" en omdat de doktoren toen der tijd deze info hadde gegeven denk je er ook niet bij na tot het word besproken bij de HA en gyn. wat ze nu zulle gaan doen als er een kans is is een vruchtwater punctie en daaruit zal alles duidelijk worden. ik duim heel hard voor jullie dat jullie kindje gewoon gezond is en het niet erft. maar mocht het wel zo zijn dan zulle jullie net zo geweldige ouders worden als anders. veel succes! Liefs xx
hoi jij wist het niet voordat je zwanger werd. dus neem jezelf vooral niets kwalijk! en tja dan de andere vraag, zou je om die reden geen kinderen willen hebben? ik wens je veel sterkte
Hey meid, Ik vind het heel erg voor je. Even een verhaaltje uit eigen ervaring. Ik heb een moeder met de ziekte van Parkinson. De medische wereld is er nog steeds niet overuit of het wel of niet erfelijk is. In ons geval betreft het 6 mensen in 3 generaties, dit is erg veel. De ziekte van Parkinson is enorm slopend. Mijn man en ik hebben het er uitgebreid over gehad. Het is nog steeds niet zeker of het erfelijk is en als het wel erfelijk is, is er nog steeds minstens 50% kans dat ik het niet krijg. Mijn man en ik vonden dit niet de reden om niet aan kinderen te beginnen. UIteindelijk blijkt mijn moeder in ieder geval de niet erfelijke variant te hebben, maar ook dit bied geen garanties. Ik denk dat het voor jou en je man heel belangrijk is om te weten wat de uitslag van een eventueel onderzoek voor jullie zou betekenen. Als dit betekend dat je het kindje weg laat halen, kun je het overwegen. Mocht het zo zijn dat juillie het kindje sowieso willen houden, dan moeten jullie voor jezelf bepalen wat het voor je zwangerschap betekend dat je het weet. Kunnen ze tijdens de zwangerschap al iets doen, of helemaal niet. De keus is erg moeilijk, kan ik mij voorstellen en wat ik schrijf zijn mijn ideeen en gevoelen en hoef je echt niet voor waarheid aan te nemen, maar ik hoop dat je er iets aan hebt. Heel veel sterkte. P.S. Heb het er goed in een 1 op 1 gesprek met je gyn over.
Rot voor je, deze situatie! Je zou lekker moeten kunnen genieten van je zwangerschap, en dat lukt zo niet echt. Weten ze van die erfelijke aandoening op welk gen de afwijking zit? Is dat bij je moeder of andere familie uitgezocht? Anders kan het volgens mij wel maanden duren voor de uitslag bekend is. DNA ondezoek duurt sowieso lang, er gaan meestal in ieder geval zo´n 6 weken overheen na de bloedafname. Ik neem aan dat niet gelijk je kindje wordt onderzocht, maar eerst jij. Als jij de afwijking niet blijkt te hebben, heeft je kindje er dus ook geen kans op. Succes!
dank jullie voor jullie reacties.... ben iets rustiger nu... ik heb bij mijn moeder gegeten en we hebben ieder familielid... ook verre familieleden gebeld met de vraag of ze mensen kenden in de familie die de aandoening hadden... van 4 generaties is met zekerheid te zeggen dat het niet voorkwam.... de kans is dus heel erg groot dat mijn opa en oma beiden het verborgen gen hadden door stom toeval en dat de erfelijke vorm reseccief is... dit zou ook verklaren waarom beide zussen het wel hebben en ik en mijn broetje het niet hebben... zelfs als ik dan draagster zou zijn is er minder dan 1% kans dat ik een partner tref die ook het verborgen gen heeft want er zijn maar 4000 mensen in nederland die de aandoening hebben..ze hebben vroeger tegen mijn moeder gezegd dat het reseccief was en dat de kans dat ikzelf blind zou worden heel klein was omdat mijn moeder dan een partner zou moeten hebben met het verborgen gen... ik heb hier wel een goed gevoel bij.... nu hopen dat we ( want we zijn geen genetica maar weten er ondertussen wel heel wat van af) dat dit ook klopt... in dat geval is het goed... ik wilde eigenlijk niet dat m,n ma iedereen ging bellen.. was zo bang dat eruit ging komen dat er meerdere mensen of zonen of dochters waren... nu ben ik wel wat opgelucht en zekerder... het lukt straks vast wat beter om te gaan slapen... heb echt wakker gelegen.. en ik heb m,n moeder verteld dat ik zwanger ben.... ze was zoooooo blij xxxx jose
Ben erg blij voor je dat er maar weinig mensen in de familie zijnm met die ziekte. Ik hoop dat je een beetje rust kunt vinden en kunt genieten van je zwangerschap. Heel veel succes.
Ik ben drager van de stofwisselingsziekte van zusjes... maar onze baby kan alleen de ziekte hebben als mijn man hetzelfde gen mist... dit is een kans van één op een paar miljoen. Toch met de vk overlegd... de stofwisselingsziekte van mijn zusjes heeft te maken met bloedsuikerspiegel, dus ons kindje wordt direct na de bevalling geprikt...bloedsuiker te laag dan direct aan de glucose en direct controles... Trouwens voordat ik de vraag krijg, nee deze stofwisselingsziekte wordt niet in het hielprikje onderzocht... zij hebben een zeer zeldzame veriant (nog geen 10 kinderen ermee bekend in NL)
Tja, ik denk dta de vraag centraal staat wat het wel of niet toevoegt om het te weten. Stel dat dat gen er toch zit, is het dan wel voor 100% zeker dat je kind het krijgt? Bij heel veel ziektes breekt de ziekte namelijk door vanwege een combinatie aan factoren, waarvan het gen de belangrijkste is, maar toch...
wat het toevoegd is dat je je erop kunt instellen... een blind kind en vooral een blinde baby die zijn ouders wil kunnen zien vraagt om een heel andere aanpak... daarom zou ik het wel willen weten zodat je een goede manier kunt vinden om daarmee om te gaan.. gr Jose