Wil het toch even kwijt! Er lag gisteren een brief in de bus hier van het ziekenhuis dat ze met het DNA-onderzoek bij onze dochter iets gevonden hadden waar de gynaecoloog met ons een gesprek over wilde. (???) Ik schrok in eerste instantie. Ik was bang dat er toch iets niet goed was in het lichaampje van onze dochter, want ze was gezond, ze is puur overleden door die stomme placenta-infarct. Nu zijn we net op gesprek geweest en blijkt dat ze een afwijking hebben gevonden in de 6e en 11e chromosoom. Dit heeft niets met haar dood te maken maar ze wilden het tóch onderzoeken. Nu hebben mijn man en ik beiden bloed geprikt, want het is waarschijnlijk een erfelijke aandoening. Maar ben helemaal opgelucht dat dt helemaal los staat van haar overlijden. Heeft iemand hier ervaring mee, met zo'n genetische afwijking?
nee geen ervaring mee maar wil je evengoed nog veel sterkte wensen want zulke brieven en onderzoeken brengen het verdriet vast weer naar boven, en zal ongetwijfeld niet makkelijk zijn. Sterkte dus! hopelijk is er niks ergs aan de hand.
Ik zelf heb hier geen ervaringen mee. Maar wilde je toch heel veel sterkte wensen. Regelmatig moet ik aan je denken. Je verhaal heeft me erg aangegrepen.
Wat lief! Bedankt dames. Was ook wel wat emotioneel toen we er heen gingen en ook toen hij zijn verhaal begon. Dan borrelt al het verdriet inderdaad weer omhoog. Bovendien hebben we ons meisje in diezelfde ruimte nog voor het laatst levend gezien op een echo. Dus moeilijk allemaal!
Ik heb ook geen ervaring . Maar ik wil je heel veel sterte wensen en voor al vandaag zal niet makkelijk zijn. De dikste knuffel die ik heb, en als het kon bracht ik hem julli persoonlijk. Denk aan je maar dat weet je.
Ook ik heb geen ervaring, maar wil je even een dikke knuf geven. *Geeft L4ever een dikke knuf* Kan je op google verder niks vinden?
L3ever, wat heftig zeg. Hebben ze jullie wel verteld wat die chromosoom afwijking inhoudt? Vaak willen ze jullie onderzoeken of jullie drager zijn van deze afwijking. Wanneer jullie drager hiervan zijn, dan bestaat de kans dat een eventueel volgend kindje ook deze chromosoom afwijking zou hebben. Heel veel sterkte met jullie verdriet.
Toch schrikken zo'n bericht! Maar gelukkig dat het niet iets is wat haar dood heeft veroorzaakt. Weet je al wat voor afwijking het dan is? Wat was er precies niet goed dan? Hoop dat het meevalt. Wanneer krijg je de resultaten van het bloedonderzoek? Sterkte! Heb aan jullie gedacht vanmiddag. Moeilijk om met zoiets geconfronteerd te worden
moet ook nog regelmatig aan jullie denken... zo'n triestige banner voor wat zo'n mooi wondertje had moeten zijn... dikke knuffel
Mijn man heeft ook een dergelijke afwijking. Waarschijnlijk heet het wat je dochter* had een translocatie? Een stukje van de ene chromosoom hangt dan onder de ander en omgekeerd. Je hebt deze gebalanceerd of ongebalanceerd. Bij gebalanceerd merk je er vaak niet zoveel van en bij ongebalanceerd kan je zware geestelijke en/of lichamelijke handicaps hebben. Doordat mijn man die translocatie heeft, heb ik nu vijf miskramen gekregen omdat de chromosomen niet goed in elkaar passen.
Bij een chromosoom afwijking kan echt zoveel aan de hand zijn. Naast een translocatie zijn er nog andere afwijkingen mogelijk zoals deletie (stuk chromosoom is weg) of een duplicatie (stuk van een chromosoom is verdubbeld). Dat het kindje van L4ever een chromosoom afwijking had, hoeft dus geen translocatie te zijn. Ook jij heel veel sterkte! Heftig al die miskramen.
Dat is weer even schrikken en verdrietig zeg! Wil jullie heel veel sterkte wensen. Volgens mij kan het echt vanalles zijn. Ik heb wel een genetische afwijking (BRCA) maar dat zit op andere chromosomen dus kan je helaas niet verder helpen. Succes en sterkte!
Sam heeft ook een chromosomen afwijking! Met chromosoom 22 deletie, ze mist daar dus een stukje. Het lijkt heel veel op down, daar hebben ze een stukje teveel in de 21e chromosoom. Bij 22q11 is het niet zichtbaar aan de buitenkant, ja als je het weet wel. Maar zo op het 1e oog dus niet. En omdat wij toen ook getest zijn, is er bij mijn vriend ook een chromosmen afwijking gevonden in de 9e, in het onderste stukje dat zit er omgekeerd in. Dat heeft geen gevolgen voor hem, maar wel voor een eventuele zwangerschap. Dit staat overigens helemaal los van wat Sam heeft. Is puur toeval dat er dit nu uit is gekomen. Dus gewoon pech,
Bedankt voor alle knuffels en sterktewensen! Lief! @ moi89, nee dat gaan ze nu onderzoeken, wat voor afwijking dat is. Ik snap ook niet hoe ze dat nog niet hebben kunnen zien. Maar ons bloed is nu bij het lab en over een paar mnd pas de uitslag. Lang wachten dus. @ Danip, we weten verder helemaal niks eigenlijk, alleen een afwijking in de chromosoom!
@ Nicoletta, ik vind het heel naar dat die chromosoom-afwijking de oorzaak is van jouw miskramen. Veel sterkte. Maar onze dochter is hier niet aan overleden. Het is gewoon bij toeval gevonden bij de obductie op haar lichaampje. Maar ik merk het al wel: het komt dus vaker voor. Ik hoop dat het verder niet veel bijzonders is. Maar zoiets zei de gyn ook al wel. Het staat los van haar dood en bij een volgende zwangerschap moet dit geen probleem zijn volgens hem.
Ik vind jullie zo bijzonder! Snap heel goed dat die gang naar die afdeling / ruimte heel moeilijk is. Knuffel
Hoi L4ever . Ook hier ervaring. buiten de pch 2 waar mees aan is overleden is er ook een microdeletie op chromosoom 16 gevonden , wij zijn ook in afwachting of dit erfelijk of toeval is , mocht het erfelijk zijn is het dominant overerfbaar en geeft dit een kans op handicaps in wat voor vorm dan ook ..... Met andere woorden lekker vaag , wij hebben een vwp achter de rug en ook besloten niet op deze microdeletie te testen . Je moet ( hoe moeilijk ook ) afwachten het is nm bij iedereen anders en er zijn zoveeeeeel afwijkingen . Het is moeilijk maar ja dat blijft het ..... Sterkte meid Liefs edith Mama van mees*
Dat is altijd naar om zo'n brief op je deurmat te krijgen. Fijn dat het jou rust geeft dat deze chromosoomafwijking niet de oorzaak is geweest van haar overlijden, maar toch. Dikke knuffel voor jou!! Zelf heb ik een dochtertje die een chromosoomafwijking heeft op chromosoom 3 en 11. Bij beide chromosomen is een klein stukje extra. Daar zijn ze achter gekomen toen ze naar Nijmegen overgebracht werd na haar geboorte. Uiteindelijk is gebleken dat hier geen verdere syndromen /ziektes o.i.d. aan vast zitten. Mijn man heeft deze afwijking ook.