@Elletje wat verschrikkelijk! Heel veel kracht voor de komende tijd. Dit is echt vreselijk verdrietig en oneerlijk. Dikke knuffel.
Och @Elletje wat vreselijk oneerlijk! wat voor afwijkingen zagen ze op de echo? Een dikke knuffel voor de aankomende tijd!
Te klein, voetjes kloppen niet helemaal kwa vorm en vingertjes geven een afwijkende stand. En haar stuitje is niet verbeend.
Jah vermoedelijk triploidie. Dat betekend dat ze van alle chromosomen 3 heeft ipv 2. Is een van de weinige chromosoomafwijkingen die niet uit een uitgebreide nipttest komen.
Wat erg ... vreselijk. Hoe gaat het nu verder? Krijg je een vruchtwaterpunctie? Of heb je die al gehad? Wat raar trouwens dat dat niet uit de nipt komt! Je zou toch denken dat er dan ook een trisomie 21/13/18 wordt gezien? Maar goed, daar heb jij niks aan natuurlijk. Oh, ik geef je maar weer een dikke digiknuffel, want ik weet niet goed wat anders te zeggen ❤️
Triploidie komt blijkbaar niet uit nipt en de meeste kindjes worden niet ouder dan 16 weken in de zwangerschap. Ons meisje is nu door de 20 weken heen. De nipt registreert blijkbaar alleen als er maar op 1 chromosoom een afwijking zit. Als ze allemaal een zelfde afwijking hebben. Dan is er geen afwijking ten opzichte van de rest en wordt het niet geregistreerd. Zo is het ons uitgelegd tenminste. Konden woensdag gelijk een vruchtwaterpunctie laten doen en dat is ook gebeurd. Daar hoor ik morgen de uitslag van. En de kans is 90% dat het een bevestiging is van de bestaande vermoedens. Dinsdag hebben we gesprek met de klinisch geneticus en hopelijk weten we dan ook snel wanneer mijn beval datum zal zijn. We houden zielsveel van dit meisje, maar willen het ook zo snel mogelijk achter ons laten en door. Wel hebben we al gezegd bij een volgende zwangerschap mogen ze die nipt in hun gat steken en doe met 16 weken maar een vruchtwaterpunctie. (Sorry voor mijn taal). Maar we waren zo gerustgesteld na de nipt, en kinderkamer is al besteld. De eerst kleertjes zijn al binnen en nu dit. Heb een deel nog terug kunnen sturen en de kinderkamer kunnen we nog afbestellen. Maar toch. verder zijn we moe...moe van de situatie. En voel ik me leeg. Al zit ze nog in mijn buik.
Oh ik snap dat ze de nipt in hun gat mogen steken de volgende keer! Ik vind het maar gek dat ze zoiets er niet uithalen bij de nipt ... Spannend morgen de uitslag! Ook al is deze al voor 90% zeker ... Pfff wat ontzettend confronterend die bestelde spullen van de kinderkamer en kleding Heel veel succes morgen! Ik zal aan je denken ❤️