Graag wil ik even mijn hart luchten en mijn ervaring delen. Op dit moment heb ik 2 zoons, de jongste heeft trisomie 21 mozaïek. Hij is nu 2 jaar. Pas bij de 30 weken echo zagen ze een verstopping van de darmen, verder had hij geen kenmerken voor downsyndroom. Pas na de geboorte ontdekte ze dit door een bloedtest. Nu ben ik 13 weken zwanger en we hebben de NIPT test in Antwerpen gedaan. Vrij vlot kregen we de uitslag, maar deze was dus niet goed. Downsyndroom. Ondertussen hadden we toch nog de nekplooimeting gedaan. De nekplooi was goed! De rest van de uitslag krijg ik nog. Na de uitslag van de NIPT gelijk een afspraak gemaakt voor een vlokkentest in het ziekenhuis. Daar kunnen we maandag terecht. Ik vind het super spannend allemaal, en wat doen we als het kind weer downsyndroom heeft? 2 kinderen met down is wel erg veel gevraagd van een mens. Ik weet niet of ik dat kan. Let wel ik hou super veel mijn jongens, allebei, met of zonder DS. Maar een kind weghalen, terwijl zijn hartje nog klopt.... Moet er niet aan denken. Ben zo bang!
Och jeetje wat een situatie!! Wat een slecht nieuws. Ik heb geen raad of advies, maar wil je heel veel sterkte wensen met het nemen van deze loodzware beslissing. Ik snap dat twee downers teveel is, ik snap ook dat je een zwangerschap niet zomaar beëindigt...
Wat ongelooflijk heftig! Ik geloof alleen niet dat ik het helemaal begrijp. NIPT geeft de uitslag Down, maar je moet nog op de uitslag van de vlokkentest wachten? Waarom deze nog doen? Verwachten jullie een andere uitkomst en is NIPT niet definitief? Hoe dan ook is deze situatie vreselijk. Twee kinderen met Down is te zwaar, maar een zwangerschap afbreken is ook niet te doen. Ik wens je ontzettend veel sterkte en kracht bij het nemen van jullie besluit. Ik heb helaas geen goede tips daarvoor. Niet anders dan "probeer rustig te blijven en de tijd ervoor te nemen", hoe moeilijk dat ook is. Wees eerlijk en open naar elkaar toe, en probeer op dit moment bij de dag te leven. Sterkte.
Dat is het standaard beleid bij een afwijkende NIPT. Omdat het 99,9 procent zeker is en nog niet 100 procent zoals de vlokkentest. De kans is dus inderdaad echt minimaal dat t toch goed blijkt, maar dat risico wil je niet lopen....
Wat een vreselijke situatie; ik zie beide kanten en zou ook niet weten wat te doen. Heel veel sterkte!
Nee, omdat het mozaïek is, dat is niet erfelijk. Maar misschien dat er toch ergens iets zit bij ons. Ik weet het niet, zullen we zeker laten testen
Allemachtig dat is erg zeg.. Heel veel sterkte gewenst. Begrijpelijk dat beide opties niet te doen lijken. Jullie hebben wat tijd nodig, en zullen er - hoe onmogelijk het ook lijkt- wel uitkomen. Nogmaals veel sterkte
Jeetje Eline, wat ontzettend heftig... Dit zijn echt keuzes waar je als mens niet voor gezet zou mogen worden. Probeer samen met je partner op een rijtje te krijgen of je twee kindjes met down aan kunt. Als je dit heel goed op een rijtje hebt, dan is een eventuele afbreking van de zwangerschap misschien ook wat meer aanvaardbaar voor je. Ik hoop dat ik de juiste woorden heb gekozen, want in dit soort situaties is het lastig om in schrift iemand raad te geven. Ik wens je alle kracht en wijsheid toe, zodat jullie een voor jullie acceptabele beslissing kunnen nemen.
Eline, klopt het dat juist een mozaïek vorm van een trisomie vaak niet herkend wordt door NIPT, VT en VWP?
Ja dat klopt. Doordat de foute cellen zich niet overal bevinden. Maar om dat uit te zoeken waar ze juist zijn is niet te doen. Zou je van ieder stukje lichaam een punctie moeten nemen, dat gaat dus niet.