Zijn er hier moeders waarvan de kinderen het Smith magenis syndroom hebben? Ik herken heel erg veel gedragskenmerken in mijn dochter, behalve de uiterlijke kenmerken heeft ze haast niet. Ik heb een doorverwijzing aangevraagd naar een klinisch geneticus om haar te laten testen, volgende week hoor ik of dat goedgekeurd word.. Ik hoop dat er hier moeders zijn die hun ervaringen en tips met mij willen delen..
ik ken alleen een kindje van mijn werk - waar we vorig jaar een actie voor gedaan hebben, zodat hij naar curaçao kon om met dolfijnen te zwemmen. (niet alleen door ons uiteraard, ze waren hier al lang mee bezig en velen hebben meegeholpen) Dat kindje was 16 maanden toen de diagnose gesteld werd. Gaat het om je jongste? Of om de oudste? Ik kan me voorstellen dat de uiterlijke kenmerken bij je jongste bijvoorbeeld nog niet naar voren zijn gekomen..
Het gaat om mijn oudste. In haar gezicht valt er niks te zien, het schijnt dat kindjes met Smith magenis ook kleine handjes met dikke vingers hebben en dat heeft mijn dochter wel, echt nog babyhandjes. De kenmerken zitten vooral in haar gedrag. Als het wel zo is dat mijn dochter dit syndroom heeft dan hoop ik echt dat de uiterlijke kenmerken weg blijven.. Bij dat kindje is de diagnose snel gesteld zeg! Ik heb gelezen dat het vaak pas laat ontdekt word bij kinderen omdat het nog een best onbekend syndroom is. Ik verdenk mijn dochter ervan omdat ze echt aan heel veel gedragskenmerken voldoet... Ze heeft echt een obsessieve interesse in eten, iPad, tv en vliegtuigen. Dieren vind ze ook erg interessant. Mijn dochter vraagt de hele dag om eten, het is echt nooit genoeg. Verder slaapt ze erg onrustig, regelmatig word ze midden in de nacht krijsend wakker en dan is er niks wat je kan doen om het te laten stoppen.. Ook vraagt ze de hele dag bevestiging om ALLES.. ze vraagt toestemming om te eten als ze een broodje in haar hand heeft.. Als ik niet zeg ga maar lekker eten dan eet ze ook echt niet! Ook al heb ik dat broodje net gesmeerd en aan haar gegeven.. Als ze gaat slapen dan vraagt ze minimaal 10-12 keer of ze haar ogen dicht mag doen, op de dagen dat ze geen psz heeft dan vraagt ze echt waar minimaal 30 keer of de psz dicht is. En ook echt na elkaar! Mama de psz is dicht he? Ja die is dicht. Ja mama hij is dicht he? Echt continue.. Verder ook laat met praten, ze praat nog steeds slecht.. Laat met lopen, kruipen rollen etc... Ook keel en neus problemen gehad.. Kan nog wel even doorgaan.. Ik ga even je pb lezen!
Ik heb ook een tijd gedacht dat mijn dochter dit wellicht zou hebben. Zij heeft nagenoeg alle kenmerken, ook de uiterlijke en de verstandelijke beperking, alleen geen oor- en/of oogproblemen, maar na genetisch onderzoek is gebleken dat zij dit niet heeft.
Hoe word het genetisch onderzoek gedaan? Fijn dat ze het toch niet blijkt te hebben, weet je ondertussen wel of ze een andere beperking heeft of dat ook niet?
Mijn dochter heeft een WES gehad. Dan onderzoeken ze alle ca. 20.000 genen apart. Ze heeft een mutatie op een gen waardoor een eiwit dat zorgt voor de goede ontwikkeling van de hersenen niet genoeg wordt aangemaakt. Ik denk overigens, omdat jouw dochter niet de uiterlijke kenmerken heeft, de kans klein is dat ze SMS heeft. Juist de uiterlijke kenmerken zijn duidelijk aanwezig bij de meeste syndromen en de gedragsproblematiek die samen gaat met SMS zijn redelijk algemeen.
Kende het syndroom niet, meteen even gegoogled ... Hoop dat je duidelijkheid krijgt, een passende diagnose kan veel rust geven. En ook weer aanknopingspunten hoe verder. Als ik kijk naar de gedragskenmerken, dan herken ik overigens ook voor een heel groot gedeelte mijn zoon hierin (dat eindeloos vragen om bevestiging, om gek van te worden ). Hij heeft geen (enkele) van genoemde fysieke kenmerken of medische problemen, dus klinisch geneticus zal het wel snel verworpen hebben . Geen specifieke oorzaak vastgesteld bij mijn zoon.
Dat wat je beschrijft komt voor bij heel veel syndromen. Het gedrag komt ook heel goed overeen met autisme. Dat maakt het allemaal wat moeilijk omdat veel 'afwijkingen' bij veel syndromen voorkomt. Zo heeft onze jongste : autisme, verstandelijke beperking, spraak/taalproblemen,obesitas, spierzwakte, ademhalingsproblemen, epilepsie, oogproblemen, ernstige eczeem, opvallend gelaat, erge gedragsproblemen. Zoek dat op en je krijgt zo honderden syndromen waarbij deze kenmerken ook voorkomt. Zo ook past ie heel goed in het plaatje van Smith Magenis syndroom. Maar er was toch echt niks in het bloed gevonden wat daar op wees. De enige die bevestiging/uitsluitsel kan geven is een klinisch geneticus. Daarvoor dus een verwijzing vragen bij huisarts/kinderarts Succes!
Ja, autisme, daar dacht ik ook aan. Na de zomer gaan we bij onze dochter ook onderzoek naar autisme inzetten.