Hoi dames, even een vraagje, gister kwam de geneticus bij onze kleine meid kijken, en die constateerden dat ze een te kleine schedel heeft. Die is maar 35cm en bij de geboorte 33 cm. Ze is nu 10 weken, en het hoort gewoon te groeien ondanks ze zelf bijna niet groeit. (Hij gaf als voorbeeld afrika,die kindjes hebben ook een normaal hoofd terwijl de rest mager is.) Zo hoort dat dan bij haar ook te zijn. Ook staan haar ogen verder van elkaar af en zijn haar ogen te klein. Hij wilde bloedonderzoek doen,maar dat ging niet door de bloedtransfusies. Nu moeten we over een half jaar naar de poli komen omdat er dan een stukje huid weggehaald moet worden en op kweek gezet moet worden. Uitslag krijgen we 4mnd later. Heeft iemand hier ervaring mee? vruchtwaterpunctie was wel goed,en de echo van haar hoofdje ook. Misschien dat er wel een scan gemaakt word van haar hoofdje.
jee meid, wat een onzekerheid zo. ik heb hier zelf geen ervaring mee, dus kan je daar niet bij helpen. maar nu moeten jullie 6 maanden wachten tot ze wat gaan daan en dan nog 4 maanden wachten op de uitslag?! Wat duurt dat allemaal nog lang... Heeft de arts iets gezegd waar hij aan denkt? Heel veel sterkte en kracht toegewenst de komende onzekere periode!
ja klopt, kon nu ook wel die ingreep laten doen bij dr maar ze heeft al zoveel dingen gehad dat we haar dit nu willen besparen. nee hij heeft niet gezegd waar hij aan dacht bloedonderzoek/celkweek moest dat uitwijzen...
hey mamachantal, Wat hebben jullie al veel meegemaakt met jullie kleine meisje! En er staat dus nog vanalles te gebeuren... Kun je wellicht bellen met de geneticus om wat meer informatie te krijgen? Wij lopen ook bij het raboud, maar wij kunnen meestal wel even bellen met klinische genetica voor wat extra info als we dat vergeten zijn tijdens het gesprek. Ze heeft idd een klein koppie, maar ze zal denk ik so wie so weinig groeien met wat ze achter de rug heeft. veel sterkte en ik hoop dat je snel wat antwoorden krijgt
O ja hij moet wel iets in gedachten hebben, want ze kunnen niet zomaar naar iets gaan zoeken daarvoor is ons dna veel te 'groot', ze zoeken altijd heel gericht in het dna naar bepaalde mutaties etc. Dus ik zou echt even doorvragen waar ze aan denken!
Ik heb er geen ervaring mee dus kan je hierin niet helpen, maar zie wel dat je kindje al heel veel heeft meegemaakt en ik wil jullie daarom alle sterkte wensen voor de komende tijd. Hopelijk krijgen jullie snel duidelijkheid.
purk idd is ze bijna niet gegroeid in die tijd,maar 400 gr en 3 cm ofzo.. in 10 weken tijd. Maar dr hoofdje zou wel gewoon moeten groeien,ondanks het spugen enzo zei die geneticus. Zal idd is bellen met hem wat hij nou denkt dat het is,..zit me toch niet lekker wil weten waar we aan toe zijn
Oh herken je onzekerheid zo... hier juist een te groot hoofdje. Wij zijn met een bloed- en urineonderzoek gestart. Ze willen zo kijken of hij een stofwisselingsziekte heeft. Ik de 4 maanden dat ons mannetje oud is heb ik geleerd dat je zelf heel heel veel moet vragen. Ik zou dus om nog een afspraak vragen. Dit is gewoon erg onzeker en roept veel vragen op. Als ik je onderschrift zo lees hebben jullie je portie al aardig gehad. Een beetje duidelijkheid zou welkom zijn. Succes!
vandaag is de neuroloog geweest,en die wilt een mri-scan maken van dr hoofdje (gelukkig!) die vond hem ook wel erg klein. bij geboorte 33cm nu 34 cm in 10 weken tijd. Ze zit onder de onderste lijn in de curve. Het kon komen door dat ze te weinig voedingsstoffen krijgt, of door een afwijking in haar hersenen.. Hoop snel meer te weten! Haar spierspanning was ook wat lager, maar kan ook komen doordat ze zo ziek is geweest.
Idd vragen vragen vragen, gewoon blijven zitten en blijven vragen hoor. Je hebt echt recht op veel info, het gaat om je kindje! Hopelijk zien ze iets (eigenlijk liever niks) op de mri. Ons mannetje had ook een klein hoofdje, en heeft vlak na zijn geboorte een hersenscan gehad, waaruit bleek dat alles goed was, ondertussen is zijn hoofdje goed gegroeid. Sterkte!