Vanaf de geboorte (nu bijna 1,5 jaar geleden) ging het al niet van een leien dakje met Sam.... Niks heel erg ernstigs, maar verborgen reflux, obstipatie, niet willen slapen, achterstand in de ontwikkeling. Kinderartsen, fysiotherapeuten.... Laat maar zeggen; genoeg om ons niet te vervelen . Nu zijn er bij Sam in zijn bloed wat kleine afwijkingen gevonden, waarbij de kinderarts denkt aan een eventuele stofwisselingsziekte. Eind september wordt er weer bloed en urine afgenomen voor specifieker onderzoek. De kinderarts denkt dat Sam bepaalde vitamines en enzymen te snel in zijn eigen lichaam afbreekt waardoor hij een tekort aan energie heeft, en de energie die hij wel heeft niet op een juiste manier om kan zetten. Dit zou dan eventueel zijn ontwikkelingsachterstand en fladderende handjes kunnen verklaren. Zijn er meer moeders met kindjes met een soortgelijke stofwisselingsziekte?
ik herken het niet maar een hele dikke knuffel voor Sam! en sterkte voor jullie, hopelijk valt het mee.
Heftig hoor! Mijn zusjes hebben een stofwisselingsziekte (glycogeenstapelingsziekte) waarvan ik ook drager ben... maar goed er zijn meer dan 600 verschillende stofwisselingsziektes in de gradatie van mild tot geen levensverwachting... ik hoop dat het meevaly voor je zoontje... van welke ziekte word hij verdacht? VKS (verening voor kinderen en volwassenen met een stofwisselingsziekte) heeft ook een eiggen forum
De kinderarts heeft volgens mij nog geen specifieke stofwisselingsziekte in gedachten (of dit heeft hij nog niet verteld....). VKS heeft inderdaad een handige site, maar als we precies weten welke stofwisselingsziekte Sam eventueel zou hebben, hebben we er denk ik wat meer aan. We wachten het rustig af....