Stofwisselingsziekte

@guusje: ja het was idd erg heftig! Maar gelukkig hebben wij het af kunnen sluiten en is ons mannetje gezond! Jullie zitten hier nog midden in die onzekere tijd.

IkHoop dat jullie allemaal snel duidelijkheid hebben meiden en dat het allemaal mee valt!

 

Linda wat enorm spannend. 10 oktober is nu zo... Fijn dat jullie mannetje het zo enorm goed doet! Terrecht dat je trots bent!

AllBen donderdag naar de kinderneuroloog geweest. Ze hebben alle papieren doorgestuurd naar een professor in Amsterdam, (had zelf even gegoogled en het is echt een hoge pief op hersenziektes bij kinderen). Zij zag niks acuuts en stelde voor om in december weer een MRI te laten maken. Dit heeft mij heel veel rust gegeven. Mijn man zit nog erg met de stofwiselingsziekte in zijn hoofd, maar ik ben nu zoveel zorgen kwijt. Heerlijk! Al blijft het nog wel spannend... Eind oktober horen we meer.

 

Linda zal aan je denken maandag hoor! Pfff, krijg gelijk zelf de kriebels! Succes maandag, maar ook dit weekend, want ik denk dat je best al wat spanning zult ervaren.

Hier is de rust na de laatste keer ziekenhuis teruggekeerd. Ik voel me erg rustig en kan op dit moment ook echt niet geloven dat ons kindje ziek is. Al zegt mijn verstand dat een stofwisselingsziekte zich ook op latere leeftijd kan uiten.
Mijn man voelt nog wel de spanning, maar samen komen we er wel. Ons ventje is super vrolijk en we genieten echt van hem. Vandaag over 2 weken weten wij de uitslag van het Metaboolonderzoek.

 

Hoi meiden,

@guusjeb,

Fijn dat je je weer rustiger voelt. Nog maar 12 dagen voordat jullie de uitslag hebben.

@linda,

Succes morgen! En ik geef je groot gelijk dat je hierna geen onderzoeken meer wilt.


Wij hebben de uitslag van het metaboolonderzoek al telefonisch gehad en dat was goed!

Maar omdat ik toch absences denk te zien heeft mijn zoontje op 26-9 opnieuw een eeg gehad en morgen moeten we naar de neuroloog voor de uitslag daarvan. Als het goed is krijgt hij dan andere medicijnen. Die hij nu krijgt zijn alleen voor de aanvallen in zijn achterhoofdskwab.

Verder vind de fysio dat hij wisselend beeld laat zien. De ene keer gaat het wel goed en de andere is hij weer erg houterig. Dus ze heeft met de neuroloog overlegt en omdat hij op meerdere vlakken wat achterstand heeft gaat ze morgen hem weer uitgebreid onderzoeken. En als ze hetzelfde ziet als de fysio dan mag mijn zoontje naar het revalidatiecentrum.

We hebben al zo een beetje alle onderzoeken die ze kunnen doen gehad behalve de lumbaalpunctie. Ik heb besloten het ook hierbij te laten. We weten wat er aan de hand is en ik wil me nu concentreren op zijn ontwikkeling.

Ook ben ik begonnen met gebaren. Want mijn zoontje zegt nog niks en uit een soort frustratie gaat hij alleen maar schreeuwen. Dus ik praat nu met gebaren en hij vind het heel interessant. Hij doet het nog niet na maar hij kijkt wel erg goed hoe ik het gebaar maak.

Ik laat morgen weten wat de neuroloog heeft gezegd

Groetjes

 

Jenifer wat fijn dat jullie mannetje geen stofwisselingsziekte heeft! Maar pfff, misschien revalidatiecentrum. Heftig zeg! En wat ontzettend super dat je met gebaren bent begonnen! Ik denk dat dit een heel wijs besluit is. Heel veel succes ermee en hopelijk pakt hij het snel op.
Op een gegeven moment kun je inderdaad blijven onderzoeken, maar volgens mij is dit voor die kleintjes ook niet altijd goed. Een dapper besluit om je nu te richten op zijn ontwikkeling! Een positieve insteek!

Linda heel veel succes morgen! Zal aan je denken.

 

Hoi lieve meiden,

sorry, maar ik loop alweer hopeloos achter .

Helaas heeft Romée in de tussentijd weer in het ziekenhuis gelegen, waardoor m'n zoontje ook nog eens helemaal de weg kwijt is. Hij wordt steeds wakker van nachtmerries en dan is hij bang dat Romée weg is. Pff, errug heftig deze keer. Uiteraard voorgaande keren ook, maar m'n hart breekt als ik alleen al zie wat het met Silvan doet, nu hij het echt bewust meekrijgt.

Ga m'n best doen het wat beter bij te houden (als er tenminste geen gekke dingen tussendoor komen )!

@ Rebbel ik heb inderdaad een poging gedaan om mee te schrijven met de aug mama's, maar kon het daar al gauw niet meer bijbenen Thanx voor de knuffel meis!

@Guusje jij ook bedankt voor de knuffel! En het klopt absoluut wat je zegt, dat niemand begrijpt hoe zwaar het is. Dat kun je ook niet verwachten, maar het voelt soms wel verrekte eenzaam.
En wat je zegt over erfelijkheid is idd herkenbaar. Wij hadden de wens voor een 3e kindje, maar dat durf ik niet meer aan. Ook al mocht blijken dat ze geen erfelijke ziekte heeft, ik durf niet meer...

@Linda begrijpelijk meid dat je het even van je af hebt geschoven.
En wat je zegt tegen Rebbel over het eerste jaar, daar zat ik toevallig van de week aan te denken. Je hebt het veel te druk met je zorgen maken, onderzoeken etc dat je gewoonweg vergeet te genieten. Zo zonde en ook best heel verdrietig.
En wat ontzettend fijn dat je zoontje zo'n inhaalslag heeft gemaakt! Wauw! Helemaal top.
Vandaag dus de uitslag van het stofwisselingsonderzoek. Spannend, veel sterkte en succes!
Oh, ik lees het net. Wat ontzettend balen!! Sjonge jonge... Kun je nog weer fijn een paar weken in spanning zitten. Dikke knuff meid!

@Guusje wat fijn dat je je een stuk rustiger voelt! En heerlijk om zo van je ventje te kunnen genieten. Ik ga voor je duimen voor de uitslag!

@Jenifer jij ook vandaag uitslag, succes hoor! Fijn dat het metabolenonderzoek goed was!
Hopelijk pikt hij de gebaren snel op, in ieder geval goed van hem dat hij goed kijkt hoe het moet. Waar heb jij zelf die gebaren geleerd dan? Ben wel benieuwd eigenlijk...
En wat een dapper besluit om je op zijn ontwikkeling te gaan richten.

 

@moniki,

Dat je zoontje van slag was herken ik. Als ik mijn kinderen van school ophaal zonder de jongste dan denken ze gelijk dat hij in het ziekenhuis ligt.

Ik heb 3 kids en vind het wel goed zo. Ik had nog geen beslissing genomen om voor een evt 4e kindje te gaan, maar ik durf ook niet meer.

De gebaren leer ik online via het gebarenwoordenboek van het gebarencentrum.

@linda,

Balen zeg, nu moet je nog 2 weken in spanning zitten. Ik duim mee voor een goede uitslag.

@all,

Uit het onderzoek bleek dat mijn vriend dezelfde chromosoomafwijking heeft. En omdat hij soms klachten heeft wat op episodische ataxie lijkt denkt de neuroloog nu dat mijn zoontje dat ook heeft. Omdat mijn zoontje periodes heeft waarbij hij nauwelijks op zijn benen kan staan en erg trilt.

Dus de onderzoeken gaan nog even door.

Op de eeg hebben ze geen absences gezien, maar toevallig kreeg hij het een paar keer tijdens het gesprek. Dus nu is zijn medicatie verhoogt en moeten we over 6 weken terug komen. Dan moet het beter gaan of anders krijgt hij andere medicijnen.

 

Hai dames, ik hoop dat ik met jullie mag meepraten, ik zal me even voorstellen ik ben Linda ik heb een dochtertje van 5jr met een behoorlijke achterstand, het hele verhaal moet ik nog even opschrijven voor jullie én ik moet ook nog even bijlezen, maar ik zag wel wat herkenbare dingen, ik ben ook bevallen met 37,6 wk en na de 30 weken groeiachterstand, Lorena woog 1930gr en was 40cm Er was niks met haar aan de hand tot ze met een half jaar niet ging omrollen e.d. maar ook laten gaan tot ze 1jr was, toen in het ziekenhuis terecht gekomen en tot nu toe kunnen ze niet vinden wat ze heeft.
We zijn nu bezig om zwanger te worden van een 2e erg spannend allemaal !!
Dat was even in het kort, the big story komt nog

Linda

 

Wij hebben de uitslag van het mataboolonderzoek binnen en het is goed! Het bloed was helemaal in orde, alleen in de urine is verhoogd eiwit aangetroffen (heeft te maken met de energiehuishouding) en dat laten we nog een keer onderzoeken, maar de arts gaf al aan dat het niets hoeft te betekenen. Van de week even urine brengen en dan over 6 weken de uitslag.
Voor nu zijn we vooral enorm opgelucht. De spanning van de afgelopen tijd uit zich in enorme vermoeidheid, maar dat gaat wel weer over. We moeten ons kindje gewoon goed in de gaten houden met zijn ontwikkeling, maar voor nu doet hij het fantastisch. Er valt echt een last van onze schouders. Iemand zei dat we nu eindelijk op die roze wolk konden gaan zitten en zo voelt het idd ook. Alsof we nu na 6 maanden eindelijk zorgeloos kunnen gaan genieten van ons kindje.

Toch zal er altijd een zorg blijven. Hij heeft immers teveel hersenvocht op meerdere plaatsen en te klein aangelegde hersentjes. Dit houdt de knderneuroloog goed in de gaten. Een kleine achterstand brengt mij al zorgen, maar voor nu genieten we even en beseffen we des te meer hoe wonderlijk het is een gezond kindje te hebben.

 

Hallo,
Ik had me al een beetje voorgesteld maar nog niet helemaal met verhaal enzo.
Ik ben dus Linda en ben 5 jaar geleden bevallen van een dochtertje, ze woog 1930gram en was 40cm, met 37,6wk dus dysmatuur. De bevalling was opgewekt maar dat wilde niet lukken en ze is toen via keizersnee geboren.
Ze had een apgarscore van 9 en 10 en geen beademing nodig, 2 nachtjes in een warme couveuse en met een week kwam ze mee naar huis.
Een gezonde wel heel kleine baby en ze groeide goed, at en dronk prima, maar met een half jaar ging ze niet omrollen en verdere ontwikkelingen doen, CB vond dit niet alarmerend, ze was een beetje laat...
Met een jaar kon ze nog niks en overstrekte zich heel erg, zat duidelijk niet lekker in haar lichaampje.
Vele onderzoeken volgden, kinderarts, neureloog, metabolenarts, klinisch geneticus etc. niks is er tot nu toe gevonden, er zijn syndromen waar ze wat kenmerken van heeft/had zoals fladderen met handen, niet kunnen lopen en praten, overstrekken.
En volgens de neuroloog moet het een syndroom zijn...maar waarschijnlijk nog geen bestaande dan...
Ik ben voor een second opinion naar het AMC gegaan en daar kwam hetzelfde uit, bij het 1e ziekenhuis (Spaarne Hoofddorp) wilde de kinderarts geen MRI doen maar het AMC heeft dit toch gedaan, geen afwijkingen gevonden.
Ze heeft ook geen epilepsie, wat bijna álle syndromen hebben als kenmerk, natuurlijk ben ik blij dat ze dat niet heeft maar op een gegeven moment ben je ten einde raad.
Inmiddels gaat ze dagelijks naar een dagbesteding en krijgt daar fysio, ergo, logopedie noem het maar op, ben daar erg blij mee.
Sinds haar 2e jaar kan ze kruipen maar lopen of staan nog steeds niet, praten ook niet.

Ik hoop met jullie mee te kunnen praten of tips geven aan elkaar, ik weet inmiddels, geen enkel kind met een afwijking of handicap is hetzelfde, maar t kan wel eens fijn zijn er met iemand over te praten.
Wij zijn nu ook bezig voor een broertje of zusje voor Lorena, ik heb PCOS en dat maakt het ook nog eens moeilijker, maar de tijd gaat dringen (vind ik) ik ben 38jr en we hebben lang genoeg gewacht, maar spannend is het wel !!

Nou lang verhaal......maar uit een goed hart !!

XX Linda

 

Welkom mama van Lorena! Sorry dat ik niet eerder op je verhaal gereageerd heb.
Het klinkt me wel bekend in de oren... Mijn moeder heeft dit zo'n beetje met mijn broer gehad. Veel onderzoeken, maar niet weten wat. Moet enorm slopend zijn.
Je wilt graag nog een kindje maar weet niet of het erfelijk kan zijn. Moeilijk zeg! Ik wil je vast heel veel sterkte wensen. En ik hoop voor je dat je er nog achter komt wat er nu precies is.

 

Linda, ik hoop zo dat ze ook niks in de urine hebben kunnen vinden! Bij ons was de uitslag van het metabool onderzoek met 8 weken net binnen. 3 Maanden duurt dan wel heel lang... maar laten we hopen op een goed uitslag!

Hier heb ik 2 dagen op een redelijk roze wolk gezeten (te kleine hersenen en teveel hersenvocht blijft). Vandaag moest ik zijn urine weer naar het ziekenhuis brengen voor een tweede kort metabool onderzoek. Er was de vorige keer een verhoogd eiwit gevonden. We moeten dan denken aan de energiehuishouding. Het hoeft niets te betekenen, maar dat is geen 100% garantie. Nu las ik eergisteren een oude Libelle en daarin vertelde een vrouw over haar 2 ernstigzieke kinderen met een energiestofwisselingsziekte. In één klap was de roze wolk weer weg. Weer 6 weken wachten, met nog altijd de kans dat ons zoontje ziek kan zijn.

Laat je het weten als je de uitslag hebt? Ik duim voor je!

 

Oh Linda, wat fijn dat er tot nu toe niets alarmerends is gevonden. Maar weer een oproep? Moet je er lang op wachten? Pfff wat een spannend wachten weer. Puntje bij paaltje weet je dus nog steeds niks. Opgelucht ademhalen is helaas ook bij jullie nog niet aan de orde. Stekte me het wachten!

 

Hoi, klopt dat het slopen is maar inmiddels zijn we ook wel zover dat we weten dat áls ooit bekend wordt wat ze heeft dat er niks veranderd aan de situatie waarin we nu zitten. Gelukkig is ze verder gezond, eet en drinkt goed. Het speciale dagverblijf waar ze heengaat zitten ook erg zwaar gehandicapte kinderen en dan denk ik altijd maar.....t kan ook erger.

Maar als ik het zo lees heb jij het ook niet makkelijk met je zoontje, merk je ook iets bij hem ?
XX