Zo meteen de afspraak bij het EMC, nadat we afgelopen donderdag bij de combinatietest te horen hebben gekregen een verhoogd risico te hebben op een kindje met het syndroom van Down door een lage PaPP-a. Mijn man heeft gisteren nog even gebeld en ze zeiden dat ze sowieso nog een echo gingen maken. Nu ben ik toch weer zenuwachtig. Ik heb me de afgelopen dagen proberen in te lezen over het syndroom van Down. Dat is nogal lastig, want de ene ervaring is heel positief ("slechts" een milde mentale afwijking) en de andere heel negatief (ernstige mentale afwijking met veel bijkomende lichamelijke afwijkingen/aandoeningen). Hoe moet je hier in hemelsnaam een keuze in maken? De meeste informatie is nogal subjectief en niemand adviseert je hierin. Ik hoop dat een keuze maken uiteindelijk niet hoeft...
Wat een vervelend bericht! Ik had dan niet zo'n uitslag zoals jou maar er was ook een "verhoogde" kans op down in de zin van 1:500, als je dan hoort dat normale kandberekeningen op 1:5000 staan vond ik de uitslag toch rauw op mijn dak vallen, laat staan als je binnen de marge tot 1:200 valt. Bij mij kwam het overigens door een te dikke nekplooi omdat ik al 13 weken was. De echo opnieuw bekeken en ik zag bijv al een neusje, dat was voor mij een geruststelling. Uiteindelijk een gezonde vent gekregen. Hebben ze je geen NIPT-test aangeboden? Volgens mij heb je daar nl. meer aan als een echo? Misschien daar nog even over informeren. Mbt kindje met down: tja. Je zult hier veel voor- en tegens lezen. Ik ken een jongetje dat echt zware down heeft, maar nog geen eens heel veel medische problemen maar die jongen kan niks. Hij zit van maandag tot vrijdag in kliniek, in het weekend mag hij naar zijn ouders, die maar een kind hebben omdat ze na hem geen tweede kind durfden te nemen. Zijn moeder zegt altijd dat ze zieksveel van hem houdt maar dat als zij dit vroeger had geweten zij misschien, voor zijn levensgeluk, een andere keuze had gemaakt (abortus dus waarschijnlijk). De jongen is echter rond de 30-35 dus toen waren er nog niet de middelen van nu. Tuurlijk zijn er ook "grappige" down-ers en zijn ze lief etc maargoed ik persoonlijk vind het egoistisch om een kind met down op de wereld te zetten. Als jij overlijdt belast je namelijk de andere kinderen in het gezin ermee, die zullen toch voor hem moeten zorgen of hij kwijnt weg in een opvangtehuis. Voor mij zouden dit dan ook overwegingen zijn om een kind met down te laten aborteren. Nu zullen er moraalridders komen ala ja wat als je kind gehandicapt wordt tijdens zijn leven? Ja dan zal ik voor hem zorgen etc maar ik ga niet bewust een kind dat levenslange zorg nodig heeft op de wereld zetten. Hopelijk hoef je de keuze niet te maken. Sterkte!
Waatschijnlijk gaan ze nu het vervolgtraject met jullie bespreken. Wil je een NIPT? Die geeft meer duidelijkheid. De combinatietest is een kansberekening. Ik had ook een verhoogde kans op down door mijn bloedwaarden (weet alleen niet welke)tijdens mijn vorige zwangerschap. Ik heb toen een vruchtwaterpunctie gehad en gelukkig zit hier een kerngezonde peuter naast me op de bank Wat betreft die keuze maken, dat is gewoon moeilijk. Ik werk zelf met mensen het allerlei beperkingen en Down komt in vele gradaties.. Je hebt indedaad de,stereotype blije downer die je bij Johnny de Mol op tv ziet. Die hebben een leuk leven en kunnen aardig wat zelf. Maar je hebt ook de zware gevallen. Die blijven verstandelijk een baby en/of hebben veel medische zorg nodig. Feiten zijn bijvoorbeeld dat mensen met Down een veel grotere kans hebben op hartproblemen en een groot deel dement wordt als ze ouder worden. Een kind met Down blijft een leven lang een zorgenkind voor ouders, al zijn ze 60. En als ouders overlijden, komt de zorg bij broers/zussen/familie terecht. Daar moet je allemaal goed over nadenken. Hoe staan jullie er in en wat willen jullie? Maar ik zou proberen het stap voor stap te nemen. Ik weet niet hoe hoog je kans exact was? Maar meestal is de kans dat er niks aan de hand is nog altijd groter.
Waarschijnlijk krijg je voorlichting over de keuzes die je nu hebt. Ik raad je aan de NIPT test te doen. Wij hadden een uitslag van 1:80 en wij zijn toen meteen naar belgie gegaan voor die test. Nu is het in NL ook en omdat je verhoogd risico hebt kom je dan volgens mij voor in aanmerking. Succes ermee. En bedenk idd van te voren wat je met de uitslag zou doen, hoe moeilijk dat ook is.
We hebben nu inderdaad voor de NIPT gekozen. In dit stadium vonden we de risico's van een vruchtwaterpunctie/vlokkentest te groot om te nemen. Over 2 weken krijgen we de uitslag. Is deze niet goed, laten we het verder onderzoeken om zeker te zijn. En dan...tja een hoop stof tot nadenken de komende 2 weken. De echo stelde trouwens niets voor, hij keek even vluchtig of het hartje nog klopte was meer voor de show. Verder was het wel een hele vriendelijke gynaecoloog die ook echt de ergste ongerustheid weg probeerde te nemen. Wat betreft die PaPP-a waarde. Die was wel echt extreem laag (0,23 MoM) en daardoor zou ik ook meer kans hebben op hypertensie, pre-eclampsie, groeiachterstand, vroeggeboorte en IUVD. Maar dat hoeft ook zeer zeker niet het geval te zijn en omdat ik al 2 gezonde kinderen op de wereld heb gezet met een keurig geboortegewicht, wordt dat risico ook weer minder. Afwachten nu maar.
Dat van dat neusbotje heb ik trouwens ook gevraagd, waarom ze dat niet meenemen in de berekening. Het blijkt dat ze dat vroeger wel deden, maar dat het toch iets te vaak voorkwam, dat ze ouders op basis van het neusbeentje geruststelden, terwijl er achteraf toch wat aan de hand bleek. Dus dat doen ze niet meer (officieel).
Mocht je meer informatie willen over het syndroom van Down dan kun je contact opnemen met de stichting Down syndroom. Erg vriendelijke en behulpzame mensen. Ook de cyberpoli is erg interessant met veel ervarings verhalen. Ik heb zelf ook een kindje met Down. Hopelijk is het kindje gezond , en heb je de info verder niet nodig. Sterkte!
Myo, ik heb ook net de nipt laten doen in het Erasmus. Houd rekening met 3 weken wachttijd, de 2 weken die ze zeggen zijn 15 werkdagen, ik heb ook de volle 3 weken moeten wachten. Hopelijk is het sneller, maar houd er rekening mee.
Hoi, ik had een kansberekening van 1:13 en nipt laten doen. Bewust ervoor gekozen om voor de uitslag niet te beslissen wat te doen als.. Wij hadden nl beide een andere gedachte over hoe verder na een slechte uitslag. Natuurlijk spookte het wel door mn hoofd en was ik toch wel zenuwachtig. Gelukkig was de uitslag voor ons positief. Sterkte en hoop dat het voor jou ook meevalt.
Myo, het is nu al een week geleden, de kop is eraf. Nog eventjes doorbijten. Ik denk veel aan je hoor!
Heel veel sterkte met afwachten, hopelijk valt het allemaal mee en krijgen jullie toch gewoon een gezond kindje!
Myo, volgens mij zijn dit de laatste loodjes, dinsdag is het 3 weken toch? Ik hoop voor een goede uitslag. Laat je het wel even weten wat het geworden is?