Hallo allemaal, Zijn er moeders of zwangeren onder ons die ervaring hebben met het Syndroom van Down? Ik zou graag willen weten hoe de zwangerschap verlopen is. Wanneer is het syndroom vastgesteld? Welke symptomen waren er op de echo behalve de testen of vruchtwaterpunctie? Is het bij een echo opgemerkt of pas na de geboorte? Welke risicofactoren speelden er mee? Leeftijd, erfelijkheid? Voorlopig even deze vragen.
Dan bijt ik de spits maar af Ik ben moeder van een meisje met het syndroom van down, ze is nu vijftien maanden oud. Toen ik zwanger werd van onze dochter was ik 35 jaar. Al vanaf het begin van de zwangerschap had ik het gevoel dat er iets niet klopte. Vanaf vijf weken zwangerschap moest ik overgeven en voelde ik mij beroerd, dit duurde tot ongeveer de 36ste week. Ik voelde mij in die tijd niet lekker in mijn vel, moest ook veel hyperventileren maar was dan ook erg mager en altijd beroerd. Qua echo's viel alleen op dat ze korte bovenbeentjes had maar dat was verder niet iets waar wij ons zorgen over hoefde te maken. Al vond ik het wel raar, aangezien wij allebei lange bovenbenen hebben. Na de geboorte van onze dochter kregen wij te horen dat ze het syndroom van down had. Daarnaast had ze ook een behoorlijke hartafwijking AVSD. Ook dat hebben ze niet gezien op de echo's. Onze dochter heeft de niet erfelijke vorm van syndroom van down, een toevalstreffer dus. Bij mijn huidige zwangerschap had ik wel een kans van 1 op 100 om nog een kindje met down te krijgen, ook had ik 1 op 100 kans op de chromosomale afwijkingen patau en edwards. Wij hebben bij mijn dochter nooit een test oid laten doen, omdat wij ook consequenties verbinden aan zo'n test. Aangezien wij hier niet voor openstonden hebben wij alleen echo's gehad. Kun je mij vertellen waarom je dit graag wilt weten?
Hoi, ik ben een moeder van een jongetje van 2 met het syndroom van down. Wat is de reden van je vraag als ik vragen mag? Ik was 40 toen ik mijn zoontje kreeg. De zwangerschap verliep normaal tot na de 20 weken . Op de echo werden 2 softmarkers gevonden. Korte beentjes en verwijde nierbekkens. Daarna kreeg ik Guo s e merkte ze op dat de groei wat afnam. Hij was steeds wel erg beweeglijk. Op de Guo s werden verder nooit bijzonderheden gevonden . Dus meer dan een heel vaag vermoeden hadden we niet. De nierbekkens waren met 30 weken ook weer normaal. Met 36 weken en drie dagen is hij tenslotte geboren na inleiding omdat ik dacht dat hij minder bewoog en het ze beter leek als hij eruit kwam. Apgar was prima , goedgekeurd door de kinderarts. S avonds gingen zijn oogjes voorzichtig open en vermoede ikzelf toch Down. Kinderarts heeft hem nagekeken en bevestigde mijn vermoedens. Ik was 40 jaar , gewoon een toevalstreffer. Dat is het trouwens in bijna alle gevallen. We wilden bewust geen punctie .
Bedankt voor jullie antwoorden. Ik ben 24 jaar en uit de combinatietest is gebleken dat ik een kans van 1-87 op het Syndroom van Down heb. Morgen heb ik een vruchtwaterpunctie om meer te weten te komen. Ons kindje heeft een cyste, bilateral van 8-9 mm. In het zelfde ziekenhuis zegt de ene arts dat het met 26 weken wel weg is. Een andere arts zegt geen sprake van. Al is het geen SvD dan kan het duiden op andere beperkingen. Een ander ziekenhuis beweert ook hetzelfde al is de kans op het syndroom nu ook zo hoog. De baby heeft namelijk op de echo geen zichtbare andere afwijkingen. Alles is perfect, hartje, ruggetje, nek enz. Dus dat er straks een gezonde baby geboren zal worden. Dat geeft mij zeker veel hoop want het liefst wil je natuurlijk dat je kleine baby gezond is. Wil graag weten waar we straks aan toe zijn. Vandaar dat ik morgen, al ben ik zo bang voor de punctie graag vruchtwater wil afgeven. Over twee weken is dan de uitslag bekend. Denk dus dat ik voor mezelf de ervaringen van andere moeders wil lezen voor een beetje rust. Nogmaals bedankt.
Sterkte in deze spannende tijd! Hopelijk geeft de vwp eengoede uitslag. Mocht je meer willen weten , dat kan altijd.
Hoi, ook wij hadden een 20 weken echo met een kindje met korte bovenbenen. Geen punctie laten doen. Wel veel echo's gehad ivm achterblijvende groei. Ik heb ondanks de echo's een ontspannen zs gehad met het idee, dat als het kindje iets had, het zo moest zijn en het ook wel weer goed zou komen. Probeer je niet te druk te maken! Mijn dochter is inmiddels anderhalf, klein, maar gezond. Sterkte!
Sterkte meid,ook ik weet wat het is... wij hadden kans van 1 op 54 bij de combitest. Bij de 20 weken echo doorgestuurd voor een GUO en 3 softmarkers gevonden. Dat werden er later 2 gelukkig. Ons ventje had een aandoening aan de 12 vingerige darm wat vaker voorkomt bij SvD. Wij hebben geen VWP laten doen omdat hij heel welkom was/is met of zonder Down. Ondanks het verdriet en soort van alvast wennen een fijne zwangerschap gehad met bijbehorende kwaal ivm zijn afwijking (heel veel vruchtwater vasthouden). Lucas is met 35 weken geboren en heeft idd het SvD. Maar wat een geweldig ventje is het! Hij doet het super, heeft inmiddels wel 2 operaties achter de rug maar verder gaat het nu heel erg goed. Hier ook een "toevalstreffer", ik was wel 40 tijdens de zwangerschap. Nogmaals veel sterkte
Je had het over een cycste in de hersentjes? Mijn tweede had er ook 1 van 6mm bij de 20 weken echo maar die was met 24 weken weer weg. Wij hebben geen nekplooi laten doen en ook geen vruchtwaterpunctie. Ons mannetje is gezond geboren. Welke softmarkers had je nog meer waardoor je een doorverwijzing voor een vwp gehad hebt, of is dit omdat de combitest die uitslag gaf? Sterkte met afwachten en ik hoop op een snelle uitslag (ontwetendheid is slopend....).
Ik heb niet zo veel verstand van de vaktermen die net genoemd zijn, maar ik had bij combitest een uitslag van 1 op 115 maar een dun nekje.. Uiteindelijk niet meer voor vruchtwaterpunctie gekozen, omdat we het risico te groot vonden ivm de uitslag... We hebben uiteindelijk een gezond kindje gekregen! Ik hoop ook voor jou dat het allemaal goed komt!
Bedankt allemaal. De cyste is een Bilateral Choroid Plexus Cyste, wat voor zover ik weet dubbelzijdig betekent. Ik krijg eigenlijk ook geen antwoord op mijn vragen want we moeten de testen afwachten. Wel zeiden beide artsen dat het vervelend is nu het gaat om een bilaterale vorm anders is inderdaad de ervaring dat het verdwijnt rond de 24 weken. Maar deze zou ook kunnen verdwijnen aangezien een kant maar 2.5 mm is en de andere zijde 6.5 mm ongeveer. De vruchtwaterpunctie is inderdaad vanwege mijn zwangerschapsduur en de verhoogde kans op het Down Syndroom. Moest eerst op controle waarbij twee artsen weer keken of deze punctie wel nodig was. Moest op de eerst mogelijke datum aangezien ze maar twee dagen het water opsturen naar het lab. Het beste dan maar eerlijk gezegd ben ik ook bang voor andere afwijkingen die te maken kunnen hebben met de cysten. Las overigens dat het SvD niet perse te zien hoeft te zijn op de echo. Dat er genoeg mensen zijn die het pas na de geboorte weten.
Ik heb even op wikipedia gekeken en de Choroid Plexus is de hersenstructuur die het hersenvocht maakt. Het zit vlakbij/ tegen de "vochtblazen" die er in de hersenen horen te zitten (de ventrikels) die met elkaar en het ruggenmerg (waar ook hersenvocht in zit) verbonden. Ik las daar ook dat de cystes zelf geen kwaad lijken te kunnen (als ik het goed begrepen heb), maar dat ze dus gewoon vaker voorkomen bij bepaalde afwijkingen (zoals sydroom van down) en daarom als indicatie kunnen gelden dat het kindje zoiets heeft? Ik hoop dat je er iets aan hebt. Oh ja, en bilateraal is dat het aan beide zijden zit en cyste dus een vochtophoping (die er niet hoort te zitten). Verder zelf geen ervaring mee, maar ik wens jullie er veel sterkte mee!
Wij hadden ook een cyste in de plexus choroidus. Daarnaast nog twee andere softmarkers, in totaal drie dus. Naar aanleiding daarvan zijn we de dag na de GUO naar Belgie gereden, voor bloedonderzoek. Daarmee zijn Down, Edwards en Patau uitgesloten. Ik hoop voor jou ook op een goede uitslag!
Bedankt voor de steun waardeer het enorm. Heb maandag de tetanus prik gehad. Schijnt hier volkomen normaal te zijn om als zwangere drie keer geprikt te worden. Heb sindsdien wel een pijnlijke bovenarm wat het slapen beetje lastig maakt. En dan ook de onrust wat geheel normaal is natuurlijk. Ben zowel gerustgesteld als bang voor de punctie straks in het academisch ziekenhuis. Niet zo zeer de pijn maar dat ik beweeg aangezien het niet je arm is wat je kan aanspannen. Het geeft me wel rust dat vrouwen die het eerder ondergingen er positief over schrijven. Dat het best meevalt. Zit er aan te denken om als alles er op zit ik ook de Joolz babywagen wil aanschaffen voor de baby, mijn man en ik. Het is onze eerste baby en ben al erg zuinig geweest in de uitzet. En nu ik ook niet meer in een particulier ziekenhuis wil bevallen kunnen we dat mooi daarvoor gebruiken. Nu nog zien wanneer de mazzeldagen zijn en of familie zo lief is om die met het vliegtuig in ieder geval het land binnen te krijgen. Dan halen we die wel op al moeten we ervoor naar Istanbul. Tja leuk vooruitzicht..
Het is zeker begrijpelijk, dat je ook een beetje onrustig bent.. je weet niet wat je kan verwachten. En vervelend dat ze je nog geen concrete antwoorden kunnen geven. Maar gelukkig zitten hier dames die je wel wat meer gerust hebben kunnen stellen. En ik heb nog een vraag aan de dames die het over softmarkers hebben..wat waren die andere softmarkers dan? Wij hadden bij de 20weken een iets te wijd niertje, dit was met 30 weken weer weg..en vandaag was t weer iets te wijd. Ze zeggen steeds dat het niks is om me zorgen om te maken..maar is dit ook 1 van de afwijkingen die bij SvD vaker voorkomen? Mamamama, sterkte in ieder geval en probeer toch te genieten van je zwangerschap
Bij ons zoontje waren verwijde nierbekkens idd een softmarker naast zijn korte bovenbeentjes. De niertjes waren bij 30 weken weer normaal de korte beentjes heeft hij nog steeds.