Vandaag hebben wij de 1ste uitslag gehad na de vlokkentest en hier is uitgekomen dat ons kindje het syndroom van noonan heeft. Me partner heeft het ook maar alleen de uiterlijke kenmerken en geen afwijkingen aan organen bijvoorbeeld. Nu kan het kindje wel afwijkingen aan organen hebben en dat weten we pas bij de 20 weken echo over 5 weken Nu zie ik zoveel voorbij komen wat er allemaal bij kan komen kijken.. Bij 13 weken een guo gehad en toen geen afwijkingen gezien op de echo. Alleen het hartje kon niet goed beoordeeld worden omdat het te vroeg was. Heeft iemand ervaring met dit syndroom?
Hier geen ervaring maar ze kunnen zeker nog guo2 doen met vanaf 16wk. Misschien niet elk ziekenhuis/specialist maar dat kon bij ons dus wel. In bronovo was dat (nu HMC). Ze kon toen dus zelfs heupjes bekijken of er eventueel aangeboren luxatie zit. Toen ze zei dat ze niet echt iets afwijkend ziet (Was niet 100% maar dus er zijn gevallen geweest waarop ze het zag) maar dochter had dus wel ernstige luxatie. sterkte ermee, dat wachten is niets!
Sterkte met wachten. Hier 2 zoons met een andere genetische afwijking, ik weet hoe graag je nu even in die glazen bol zou willen kijken. Helaas voor ons kan dat niet.
Ik heb geen ervaring met Noonan, maar ik kreeg ook met 16w al een echo om het hartje goed na te kijken. Een hartafwijking is dan zeker zichtbaar. Ik zou daar even naar informeren, die onzekerheid is helemaal niet nodig zo lang! Sterkte
Ik heb vandaag terug gebeld en de echo is gelukkig vervoegd naar a.s woensdag als ik 16 weken ben, krijg dan een guo echo, hoop zo dat het allemaal meevalt
Hier ook een andere genetische afwijking (wel eerst verdenking Noonan), maar ook één met 1001 mogelijke symptomen. Niemand heeft alle symptomen en de meesten hebben er echt maar een beperkt aantal. Op de GUO had ons zoontje alleen klompvoeten en dit is anatomisch ook de enige afwijking die hij heeft (hij is nu 4). In het lijstje van mogelijke afwijkingen staan ook bijvoorbeeld hartafwijkingen, nierafwijkingen, oren niet goed aangelegd (dus doof), gespleten gehemelte en veel meer. Maar er zijn ook een aantal afwijkingen, net als bij Noonan waar je pas later achterkomt. In ons geval bijvoorbeeld hypotoon, hypermobiel, lichte vorm autisme. Dit kan je niet voorspellen. En dat is meteen wat het zo moeilijk maakt. Ons zoontje heeft een normaal IQ, maar er zijn ook veel kinderen met deze afwijking die een veel lager IQ hebben bijvoorbeeld. Eerlijk, ik ben blij dat wij er pas achter kwamen na 3 1/2 jaar. Ik leef met je mee, nu is de onzekerheid nog veel groter.