"Translocatie geconstateerd en wat nu" ?

Hoi meiden, het gesprek van vandaag was nog rotter dan je je kan voorstellen. Ik had mezelf weer wat bij elkaar geraapt maar heb nu het gevoel alsof ik het ravijn in ga storten. Vanaf het begin van ons traject is bij de artsen bekend dat ik Tetralogie van Fallot heb. We hebben dus chromosomenonderzoek gedaan en daaruit kwam dat mijn vriend een afwijking heeft. Hierom wilden wij voor KID gaan...... tot vandaag......

Naar alle waarschijnlijkheid heb ik dus ook een afwijking . Ik heb naar alle waarschijnlijkheid 22q11. Dat is dus een genafwijking van chromosoom 22. Hier zit dan een heel klein breukje en heeft naar alle waarschijnlijkheid van invloed in mijn hartafwijking gehad.

WAAAAAARRRRROOMM ZEGGEN ZE DAN EERST DAT ALLES GOED BIJ MIJ IS EN IS NU WAARSCHIJNLIJK ALLES NOG SLECHTER DAN SLECHT?
WAAAAAAAAROMMM?

Dit had toch iedere dokter aanmoeten zien komen die hier enigzins verstand van heeft? Dan testen ze me hier toch direct op of is de hele medische wereld zo gek geworden dat nemand hier meer iets mee doet?

Nu is dus zelf het drijfzand onder onze voeten weggeslagen

 

Hoi lieve meiden,

Ik ben weer wakker en er nog helemaal raar van in mijn hoofd. Ik zal het proberen uit te leggen wat er nu precies aan de gang is.

Ik ben geboren met Tetralogie van Fallot oftewel een aangeboren hartafwijking. Inmiddels twee keer aan mijn hart geopereerd en alles gaat eigenlijk heel goed met me. Na mijn tweede miskraam hebben ze ons aangeboden om een chromosomenonderzoek te doen. Hier kwam bij mij niks uit, maar wel bij mijn vriend bij chromosoom 6 en 9. Dus dat was de translocatie van hem.
Gisteren is ons dus doodleuk verteld dat ik ook een chromosoomafwijking zou kunnen hebben. Dat is dan geen translocatie maar een breukje/scheurtje in chromosoom 22. Dit is niet zichtbaar onder de microscoop maar pas wanneer je het inspuit met kleurstof. Daarna gaan ze op gen-niveau kijken en dan pas weten ze of ik die afwijking 22q11 heb. Wel heb ik een groot deel van de uiterlijke kenmerken die hierbij horen dus de kans is zeer wel aanwezig dat ik het heb.

Al met al snap ik het echt niet dat niemand eerder is wakker geworden van zoek op chromoom en tetralogie van fallot en je komt op 22q11 uit. We lopen voor zwangerschap in hetzelfde ziekenhuis als waar ik voor onder controle/behandeling ben voor mijn hart. Ik heb het overal gezegd dat ik bang ben dat het nooit lukte door mijn hartafwijking. Dat werd altijd ontkent, wel dat ik een iets hogere kans (5%) heb op kinderen met een hartafwijking maar niet 50%! JEEEEEEEMIIIGGGGG

Echt ik heb de ogen uit mijn kop gisteren gejankt, mijn nek zit muur en muurvast en heb ik een batterij pillen meegekregen van de huisarts. Die hele handel mag ik niet slikken als ik misschien zwanger zou kunnen zijn maar door alle stress (lees: pijn) moet ik ze wel slikken omdat Advil, paracetamol en smeersels niet meer helpen. Vandaag heb ik me dus maar ziekgemeld. Ik moest wel

Wat nu de opties zijn? Geen idee, het lijkt nu vrijwel onmogelijk. Vriendlief met translocatie en ik dan waarschijnlijk met 22q11. Nou dat word dus echt een enorm zooitje en is de kans op zware handicaps enorm. We hebben gisteren zelfs besproken om maar te kappen met dit hele traject en te gaan kiezen voor pleegkinderen. Zo komt misschien uit iets heel slechts iets goeds.....

 

Hoi dames, hier ben ik weer.... beetje gekalmeerd inmiddels maar nog intens verdrietig.

Straks naar de fysio in de hoop dat hij/zij wat aan de gruwelijke pijn in mijn nek kan gaan doen. Heel langzaam gaat bij mij het besef naar binnen sijpelen dat ik me kan gaan aanmelden bij het topic "uitbehandeld" heel dubbel aangezien we nooit behandeld zijn . In theorie zouden we nog IVF met PGD kunnen doen, maar jaaaaa zie dan maar eens een juiste eicel en ook nog eens een juiste zaadcel te matchen . Dat snapt iedereen, is vrijwel onmogelijk. Gisteren ben ik nog verder gaan zoeken naar dat 22q11.2 gaan zoeken en daar werd ik niet al te vrolijk van. Ik zie hier zo ontzettend veel dingen in terug. Oke de uitslag is er nog niet, we moeten nog een half jaar wachten maar het zegt me eigenlijk wel genoeg.

Vanavond gaan we naar een bijeenkomst over pleegzorg.... misschien kunnen we uit zoiets slechts toch nog iets goeds maken.... Ik hoop het zo [-o< .

 

Hier ben ik weer , ja jullie zien het goed, een glimlach op mijn gezicht . We hebben net de afspraak gehad in MCK en we hebben besloten om met die hele riedel te gaan stoppen. Niks PGD, niks donorschap maar Pleegzorg!

Gisteren zijn we naar de bijeenkomst van Pleegzorg geweest en het was eigenlijk enorm positief. Natuurlijk zal het niet iets makkelijks zijn maar uit alle opties met kop en schouders er boven uit als zijnde de beste. We willen gaan voor langdurig pleegzorg voor kindjes vanaf 0-4 jaar en evt een brusje wat wat ouder is. Maar de eerste keus is ongeveer een babietje.
De afgelopen twee dagen heb ik me flink bezig gehouden met het inlezen van alles en het past steeds beter bij ons.

Het gevolg is wel dat ik mijn baan moet opgeven omdat ik vind dat je dan voor 100% thuis moet zijn ivm alle hechtingsproblematiek die zich voor kan doen. Ik heb het er eigenlijk graag voor over dus dat is niet direct het probleem. Mocht er tijd en ruimte voor zijn, kunnen we ook kijken naar een aantal keren wat crisisopvang te gaan doen. Dan zie ik dat ook als werk, maar dan vanaf huis .

Al met al wordt het risico zo ontzettend groot op een kindje met een flinke handicap dat je je af moet vragen of je dat wel kost wat het kost moet willen. Een kindje zet je immers niet op de wereld voor je eigen plezier maar ook voor het plezier van het kind zelf. Al die uitslagen laten we dan maar voor wat het is. Wat moet en kan je er mee? Eigenlijk is het al duidelijk dat het een uitgemaakte zaak is.... wel een behoorlijke teleurstelling maar wel met een positief einde hopen we.

 

Hi Aquilegia, gek he om me daar ineens tussen te zien staan? Ik vond het ook echt heel onwerkelijk. Het moest gewoon een beslissing worden en ik denk dat dit het enige juiste is. Ik heb het er best nog moeilijk mee, maar ben er nu wel rustig onder. Die afwijkingen zijn niet niks he, met 22.q.11.2?! Tja je kan er ook een relatief gezond kindje van hebben.... Kijk naar mijzelf... Maar ja, ik heb wel twee hartoperaties achter de rug, er volgen er wellicht nog enkele en ik begrijp heel goed dat als ouders dit horen dat dit de toekomst zal zijn ze compleet van de wereld zijn.

Maar goed, je vraag waarom geen adoptie? Eigenlijk heb je hem zelf al voor een groot deel beantwoord. Mijn vriend en ik zijn op papier pas sinds juli 2007 bij elkaar. Voor veel adopties is het van belang dat je al tenminste 2 jaar samenwoont dus dit is echt heel krap. Dan pas kun je op de wachtlijst voor een kindje. Omdat ik in de toekomst wellicht ooit een operatie (tussen de 5 en 10 jaar) moet ondergaan (al kan dit ook heel positief zijn omdat de eerste hartkleppen al door de lies gaan) zal dit wellicht precies de tijd zijn dat ik een adoptiekindje mag verwelkomen.
Ook weet ik niet of ik nog wel adoptie wil gezien alle negatie berichtgeving hierom dat kindertjes van hun ouders gestolen worden. Ik wil niet de kans hebben dat dit ook met mijn adoptie kindje is gebeurt.

De pleegzorg in Nederland is zo ontzettend mooi geregeld dus waarom gewoon niet? We hebben een kinderwens, maar dan in de breedste zin van het woord. We wensen een kind. Dat hoeft er dan niet een van ons te zijn maar een die we een stabiel leven kunnen bieden waarin onmogelijkheden mogelijkheden kunnen worden.

 

Zal ik jullie trouwens nog een geheimpje verklappen? Ik ben naar de prenatal geweest :-# . Het was echt een enorme stap want er lopen allemaal moeders met buiken en die wil ik op dit moment eigenlijk echt niet zien en al helemaal niet in zwangerschapskleding. Maar ik ben geweest en het was leuk! Ik heb helemaal zitten wegdromen in allemaal mooie kamertjes en heb het plan opgevat om mijn zomervakantie te gaan gebruiken om het kamertje op te gaan knappen voor ons pleegje.

Het was een niet al te makkelijke stap, maar wel heel helend voor me.


pleegje kom maar snel dan!