Vandaag heb ik de eerste uitslag van de vlokkentest binnen; geen trisomie 13, 18 of 21. Dus dat is heel mooi! Nu moet ik nog een week wachten tot de rest van de uitslag, krijg donderdag/vrijdag weer meer te horen. Er is aanvullend DNA/chromosomenonderzoek gedaan, omdat er hartafwijkingen zijn gezien op de echo. Wie heeft dit aanvullende onderzoek n.a.v. de vlokkentest ook gehad? En was het je duidelijk wat hier uit kan komen? Het is me nog niet zo duidelijk waar ze nu op gaan onderzoeken; de chromosomen, maar wat dit betekend? Maar even blij zijn met 't nieuws van vandaag en dan weer rustig afwachten tot volgende week..
Ach meis, voorlopig goed nieuws in elk geval! Wij hebben dit ook gehad. Het komt er eigenlijk op neer dat de genetici verder onderzoek gaan doen naar minder vaak voorkomende chromosomale afwijkingen. Dat wil niet zeggen dat die afwijkingen meer of minder ernstig zijn dan trisomie 13,18,21....maar gewoon (veel) minder voorkomend. Houd er rekening mee dat ze lang niet alles kunnen onderzoeken en dat als ze niks kunnen vinden dit helaas NIET betekent dat je kleintje ook echt 100% gezond is. Heel veel sterkte, ik weet door welke hel je nu gaat. Je mag mij altijd pb sturen (komt niet altijd aan trouwens!) voor meer info/steun....uit privacy overwegingen kan ik hier niet meer schrijven.
Wat fijn dat de eerste uitslag goed is. Lastig is dat je nu weer moet wachten. Wat begrijp je niet? Ik zal proberen wat dingen uit te leggen. Met de vlokkentest halen ze weefsel weg. Dit weefsel bestaat uit cellen. Cellen bestaan uit chromosomen. Ieder gezond mens heeft 46 chromosomen (23 paar). Je kan een chromosoom even voorstellen als sliertjes. In deze sliertjes zit genetisch materiaal. Dit genetische materiaal zorgt ervoor hoe je bijvoorbeeld eruit ziet, maar ook of je een afwijking hebt. Wanneer er bijvoorbeeld een van de sliertjes niet helemaal af is of een sliertje is dubbel gemaakt kun je spreken van een afwijking. Afhankelijk van welk sliertje kapot is kan de arts zeggen met welke afwijking je te maken hebt. Zelf hebben we een vruchtwaterpunctie gehad bij mijn eerste zwangerschap. De artsen hebben gekeken naar de chromosomen, maar hebben ze daar niet gevonden. Wel willen ze mogelijk over een jaar de genen gaan bekijken. Dit zijn weer deeltjes van de chromosomen. Hierin kan ook een afwijking zijn, maar de medische wereld is nu nog niet zo ver om aan het genen onderzoek conclusies te verbinden. Ik hoop dat je het begrijpt. Zo niet, laat het dan maar weten. Sterkte met afwachten!