Mooie echofoto furby! Mamsvan6 heel veel succes met de echo (al heb je hem nu waarschijnlijk net achter de rug). Ik hoop op goed nieuws. En ik doe de 10 weken wave
Zo, ik heb weer bijgelezen. Ben vandaag thuis aan het werk. Op kantoor kan ik niet op het forum komen. @eline83 Weet je ook een oorzaak van de vroeggeboorte van de eerste 2? Bij mij was het gebroken vliezen en dan schijnt de kans op herhaling niet zo groot te zijn. Loop je nu bij een VK of gyn? Ik zou het zeker een keer aankaarten dat je je zorgen maakt. @jmay en @muis87 Ik wordt soms ook echt wel onzeker of het allemaal wel goed zit. Zeker als ik hier lees van meiden waar het helaas niet goed is gegaan. Ik ben ook aan het aftellen naar de volgende echo en heb me voorgenomen me daarna gaan zorgen meer te maken (wat toch niet gaat lukken haha). @memskie Fijne vakantie! @mouster Ben je in Mexico nu? Heerlijk! Ik ben er 2 keer geweest en zou ook nog wel een keer terug willen. Maar dan over een paar jaar als de kleintjes wat groter zijn @bo1986 Vervelend dat je last hebt. Klinkt een beetje als een spiertje of zenuw dat een beetje klem zit? Ik heb in mijn vorige zwangerschap een beetje last gehad van zwangerschapsischias, maar ik denk dat je daar nog te kort zwanger voor bent. Ik lees net wel dat andere meiden het wel eerder hadden, dus misschien even langs een fysio gaan? @toeteke Goed nieuws dat het weer goed gaat thuis! @mamsvan6 Ik hoop dat we vandaag goed nieuws kunnen lezen @furby Super mooie fotos! Pff, ik ben echt zo moe telkens. Hoop dat dat snel minder gaat worden. Mijn eetlust is ook niet echt terug. Heb vooral moeite met avondeten, ik eet dan een klein beetje en later op de avond probeer ik het nog een keer. Ik ben er nog steeds niet echt uit of we een nekplooimeting willen. Ik denk dat ik het niet wil. Ik wil me nog even goed inlezen wat ze er precies mee kunnen ontdekken.
ooh gelukkig goed nieuws!!! Over de nekplooimeting, ik vond het ook weer ontzettend moeilijk, maar heb de keuze vrij rationeel gemaakt. Voor zekerheid moet je die test niet doen, ik zou zelf dus constant met de uitslag in mijn hoofd zitten. Wat als die 1:250 is? Geen verhoogd risico maar wel veel grotere kans dan 1:5000. Dan zou ik toch een NIPT willen, die is dan dus niet vergoed. Het schijnt vreselijk duur te zijn. En de NIPT is ook niet waterdicht, hoewel wel vrij zeker (99%). Als je direct een NIPT zou mogen, zou ik dat denk ik wel gedaan hebben. Ik snap het nut van die combinatietest niet zo. Misschien zou het voor mij beter zijn om de precieze uitslag dan niet te weten, dat ze alleen zeggen 'geen verhoogd risico', ook als de kans 1:201 is zeg maar. Maar goed, na heel lang wikken en wegen hebben wij besloten om weer alleen de 20 weken echo te doen. Het voelde ook vreemd om de combinatietest nu opeens wel te doen, terwijl we die de vorige keren niet gedaan hebben. Info over NIPT: Veelgestelde vragen | Meer over NIPT Ik lees her en der dat het minstens 600 euro kost (en dat is dan dus in Belgie). Hier in NL heb ik gelezen rond de 1000 euro.
Ik denk dat wij ook alleen de 20 weken echo doen. Bij mijn eerste hebben we ook geen combinatietest gedaan (ook omdat we toen al te laat waren haha). Maar ze kunnen inderdaad lang niet alles vinden en het is maar een kansberekening. Ik zit qua leeftijd nog niet in de risicogroep en in de familie komen geen chromosoomafwijkingen voor
Mamsvan6, fijn dat alles goed was. Kan goed geloven dat de schrik er goed in zit! Wij hebben maandag de 12 weken echo en nekplooi. Toch voor gekozen, maar ben er eigenlijk totaal niet bang voor. Weet niet. Gevoel misschien? Hoewel mijn tante syndroom van Down heeft en ikzelf 2 zwaar gehandicapte broers. Maar de handicap van mijn broers zou voor mij geen risico moeten zijn, ik ben namelijk geen drager. Ze hebben iets wat nog maar pas ontdekt is, na 25 jaar onderzoek. Een bepaald gen wat afwijkt. Mijn oudste broer is overleden op zijn 25e en mijn jongste broertje gaat hetzelfde lot tegemoet... Toch ben ik niet bang dat ons kindje gehandicapt is, hoop dat mijn gevoel goed is. We zijn er ook echt van overtuigd dat het een meisje wordt hihi. Kijk wel uit naar de 12 weken echo, ben zo benieuwd of alles goed is. We hebben vorige week die pretecho nog gehad met 10 weken, maar nu alweer enorm onzeker... Ben weer meer misselijk, lijkt weer terug te komen dus dat is op zich goed haha.
Oh wat erg voor je vliegje, dat van je broers Down is maar in 4% van de gevallen erfelijk... geen idee of het uitmaakt wat de afstand tot diegene is. Maar ja, het gaat er ons ook om wat we met een uitslag down zouden doen. Ik weet niet of ik ooit in staat zal zijn om een zwangerschap te beeindigen. Moeilijke gedachten. Hier is de misselijkheid wisselend, ik heb betere en slechtere dagen. Het is normaal dat het minder wordt als je hcg niet meer stijgt. De stijging is tot 10 weken, daarna zet er een daling in en met 16 weken neemt je placenta de taak van het in stand houden van de zwangerschap over. Dat is dus meestal wanneer je je echt beter voelt, hoewel sommigen het houden. Ik heb dat niet gehad, ik voelde me vorige keren na 10-12 weken langzaam wat opknappen al is het wisselend.
Wij laten de zwangerschap niet afbreken bij down denk ik. Ik heb heel veel ervaring in de wereld van het gehandicapte kind (klinkt cru maar hoop dat jullie begrijpen wat ik bedoel). Zolang het 'alleen maar' down zal zijn en geen andere ernstige afwijkingen die de waarde van leven bepalen, laten wij een down kindje komen. Anders wordt het als we een kindje zouden dragen met dezelfde handicap als mijn broers. Die handicap is heel anders, veel zwaarder en een waardig leven zit er niet altijd in. Denk ook aan praktische dingen zoals de verzorging die al snel niet meer thuis kan (mijn ouders hebben toen een huis gebouwd, alles begane grond, speciaal voor mijn broers maar niet iedereen heeft die financiele mogelijkheden). Bij de zwangerschappen van mijn broers konden ze tijdens de zwangerschap geen afwijkingen vinden. Pas in de 8e maand bleef de schedelgroei achter. In 1e instantie oogde mijn broers als baby's gezond, later kwam pas veel aan het licht en zagen we achterstanden en achteruitgang in de ontwikkeling. Ze hebben microcefalie maar het fout zit in het PNKP gen (als ik het goed onthouden heb). Wereldwijd niks over bekend. Echter is er pas een 'geval' bij gekomen, en het toeval wil nog zijn dat het een kennis van me is bij wie dit is vastgesteld! Mijn broers waren jarenlang de enige met deze afwijking, nu wordt er in Nederland nog een kindje onderzocht en blijkt dezelfde genetische fout te hebben en die mensen ken ik nog ook. Alsof het zo heeft moeten zijn dat ik nog steeds contact met haar heb (is de nicht van mijn ex-man namelijk). Echt bizar, maar tegelijkertijd kan ik haar veel zeggen en tips geven. Ik zag het al aan dat babytje toen ik op kraamvisite ging 2 jaar geleden. Durfde niks tegen de ouders te zeggen, is niet aan mij en straks heb ik het bij het verkeerde eind. Daarnaast, mijn broers waren de enige op de hele wereld bij wie dit was vastgesteld, hoe zou het kunnen dat iemand in mijn direct omgeving ook zo'n kindje had terwijl die kans sowieso al nihil was. Ik heb het na een 1,5 jaar toch bij haar aangekaart omdat ze in het ziekenhuis liep voor bepaalde achterstanden in de ontwikkeling (precies zoals bij mijn broers...). Zij is met mijn gegevens naar het Sophia in Rotterdam gegaan, toch laten testen terwijl de artsen zeiden dat de kans bijna 0 is dat hun kindje hetzelfde zou hebben. Ze hebben onlangs de uitslag gekregen en toch hetzelfde foute gen.. Ongelooflijk. Maar ik ben dus geen drager en ouders moeten beide dragers zijn. Daarnaast hebben we een deense donor dus dat maakt de kans helemaal klein. Betekent wel dat als ik met mijn ex-man kinderen had gekregen, het dus had kunnen betekenen dat het óók in zijn familie zit! En mijn ouders zijn ver weg familie van elkaar, bleek na onderzoek. In 1700 blijken ze dezelfde voorouders te hebben gehad. Zou betekenen dat dit dus veel meer gaat voorkomen al dan we dachten... Sorry heel verhaal, beetje lastig te volgen misschien. De zus van mijn vader is dus een downkind. Inmiddels al door de 50 Wel laag niveau. Papa heeft ook nog een gezonde broer, ooit is toen volgens mij onderzocht dat het bij mijn opa en oma dus niets erfelijks was.
Dit is het artikel wat toen is geschreven en gepubliceerd wereldwijd over mijn broers: Progressive cerebellar atrophy and polyneuropathy: expanding the spectrum of PNKP mutations. - ResearchGate Klik op Full Text rechts. Is wel in het engels.
O en hier staat een filmpje bij Supplementary Material. Filmpje heb ik ooit gemaakt voor het ziekenhuis adhv videobanden. Daar zie je mijn broers op in verschillende leeftijden. http://link.springer.com/article/10.1007/s10048-012-0351-8
Wel heftig Vliegje dat allebei je broers deze handicap hebben. Het is wel een erg bizar toeval dat het ook bij jouw kennis is geconstateerd. Ik ga nog eens goed overleggen met mijn vriend.
Nou de echo was niet goed baarmoeder was helemaal leeg Ik heb met 6 weken nog een 3+ test gehad.je zou toch zeggen dat je wel merkt als je een miskraam hebt.ik heb geen bloed verloren geen krampen gehad ik vind het maar vreemd allemaal.
Ah meid wat enorm vervelend! Wat naar zeg, je zal idd denken dat je daar wel wat van merkt. Ook geen buitenbaarmoederlijke zwangerschap? Sterkte