Lieve allemaal, ik ben een beetje blij, want na jaren "onbegrepen sub/infertiliteit" is er nu toch mogelijk een oorzaak gevonden! Tijdens uitgebreid bloedonderzoek (op onze vraag of er toch niet verder gezocht kon worden naar een oorzaak) is gebleken dat ik een "homozygote mutatie" van het MTHFR-gen heb. Schoonheidsfoutje op m'n DNA, waarvan bekend is dat het zwanger worden en zwanger blijven in de weg staat! Het mooie is dat het relatief simpel aan te pakken is door dagelijks 5 mg Foliumzuur en 50 mg Vit.B6. Ik vind het lastig om info te vinden hierover. Ik wil hier graag meer over weten. Toen ik aan de vpk in het zkh vroeg waar ik het beste informatie hierover kon vinden, was het antwoord dat ik het maar moest laten (was niet mijn favo vpk maar toch). Hoezo?? Ik wil weten wat het betekent. Er is wel uitgelegd wat het is, maar verder niet. Er komen nu veel vragen bij me op. Ik hoop dat iemand mij kan helpen! 1) is het toeval dat ik dit hebt, maw is de mutatie iets van mij zelf of komt het uit de familie? Ik heb mijn biologiekennis van school er op los gelaten en dan kom ik niet verder dan dat mijn ouders wrsch heterozygoot zijn voor deze mutatie (NB: bij fam aan vaderskant mensen met problemen zwanger te worden) 2) kunnen mijn sibs dit ook hebben? 1 zus in ronde 1 zwanger, dus zij wrsch niet. 3) wat betekent het voor een evt zwangerschap. De f.a. heeft wel gezegd dat ik die eerder genoemde medicatie moet nemen bij immobilisatie en lange vluchten (ivm kans trombose). Maar zwangerschap en bevalling toch ook trombose risico? 4) wat betekent het voor het evt kindje? Ik had wel eerder topics gevonden, maar die waren helaas al gesloten. Ik ben vooral heel blij dat er een (mogelijke) oorzaak is gevonden die ook aan te pakken is! Zijn er nog meiden actief op het forum die dit ook hebben en inmiddels meer info hebben? Of zelfs al succesverhalen hebben! Dit nu te weten is voor mij een dikke vette strohalm! Ik heb voor het eerst in lange tijd weer hoop! Ik hoop op reacties! Liefs
Meid ik heb er geen ervaring mee, maar wel met de frustratie dat ze niks kunnen vinden waarom het niet lukt. Maar ik ben blij voor je dat ze hebben door gezocht en dat het relatief simpel is om op te lossen. Mijn duimen draaien overuren voor je dat je snel zwanger bent.
Meer info kan je waarschijnlijk vinden op National Center for Biotechnology Information Dat is een wetenschappelijke site waar alle info over alle genen te vinden is. Het vergt wat gepuzzel en denk werk, maar over het algemeen is er over elk gen wat met een ziekte geassocieerd is wel wat info te vinden. Je moet wel er op letten dat bepaalde genen verschillende 'aandoeningen' kunnen veroorzaken, maar dat wil niet zeggen dat je dat ook gelijk krijgt. Ik hoop dat je er wat aan hebt. Als je echt ook meer info wilt kan je altijd je genetica arts ernaar vragen he, die weten er vaak heel veel van af, en weten ook welke weg te bewandelen om aan correcte info te komen. Veel succes met zoeken en natuurlijk met het hele verdere traject! Fijn voor jullie dat er eindelijk een oorzaak gevonden is!
@Esther15 Dank voor je lieve reactie en het duimen! Het is fijn om te weten waarom het al die jaren niet wilde lukken. Ik wens jou ook heel succes! @KoosAtillaLuna Dank voor je info! Ik ga kijken! Misschien dat ik (in de toekomst) een afspraak ga maken bij een klin.gen./genetisch consulent of in schakel m'n huisarts in. Jullie ook heel veel succes!! Verder nog meiden ervaring met MTHFR-mutatie?
hoi ik heb het heterozygote mutatie van de MTHFR gen ik weet niet of dat dat een groot verschil is met wat jij hebt. maar ik daar voor foliumzuur slikken heel mijn leven om het homocysteine te verhogen en daar mee is het bij mij goed. ik heb dus ook een gezonde dochter van nu 3,5 jaar en ben nu zwanger van een spontane tweeling. dus het kan wel zoals je ziet. mij is ook verteld dat als ik mijn foliumzuur blijf slikken er niks aan de hand is en ik gewoon normaal kan functioneren/leven. Wel moet ik er rekening mee houden dat ik na de bevalling en zo wel moet spuiten voor trombose en ook na een operatie is dat zo want ik zal altijd een verhoogde kans hebben op trombose. hopelijk heb je wat aan mijn info en als je wat wilt weten dan hoor ik het graag.