Hallo allemaal, 17 maanden geleden is mijn zoon geboren met meerdere aandoeningen. Bij de 20weken echo werd al een klompvoetje geconstateerd. En bij de geboorte ontdekten ze ook nog dat hij hypospadie heeft (een verkorte en/of vernauwde plasbuis) en na 5 dagen ellende en machteloze zorgen werd via de hielprik continentale hypotheroidie gevonden (traag werkende schildklier, of in geval van mijn zoon: niet werkend) Na de vondst van het klompvoetje werd ons verteld dat we ineens allerlei onderzoeken konden laten doen, in het kort; de hele ratteplan wat ze maar konden bedenken. Ik moest alleen wel even binnen 2 dagen beslissen. Waarom, vroeg ik? Om te beslissen of ik het wilde houden of niet, zeiden ze. Ik heb direct alle onderzoeken geweigerd. Ik piekerde er niet over. Nu ben ik weer zwanger, en ze hebben me al van tevoren gezegd dat op basis van de aandoeningen van mijn zoon, ik weer recht heb op alle onderzoeken. Nu wel met ruime bedenktijd. De enige reden dat ik kan bedenken dat ik een dergelijk onderzoek zou willen, is om voorbereid te zijn mocht er iets mis zijn. Uiteraard is mijn zoon het levende bewijs dat je nooit helemaal voorbereid kan zijn. Er kunnen altijd dingen zijn die ze van tevoren nooit kunnen zien. En ik weet ook dat niemand anders dan ikzelf de beslissing kan nemen. Mijn vraag aan jullie is: wat zouden voor jullie redenen kunnen zijn om dergelijke onderzoeken te laten doen. Wat zegt het risico van een vruchtwater punctie? Hoe maak je een afweging tussen risico en wat het oplevert? Ik realiseer me dat dit heel persoonlijk is, bedankt voor het lezen.
Allereerst van harte gefeliciteerd!! Ik zou persoonlijk wel de onderzoeken doen. Niet om vast te stellen of je wel of niet door wilt gaan, wel om te laten onderzoeken of er een kans is dat dit kindje hetzelfde heeft. Ik kan absoluut niet meepraten over jullie situatie maar zoals je het schetst lijkt het me niet makkelijk. Daarbij komt dat ik persoonlijk alles wil weten. Mijn eerste zwangerschap is niet goed gegaan zoals je kan lezen in mijn handtekening. Deze zwangerschap wilde ik alles weten. Ik heb een combinatietest laten doen, ook al was daar niet echt een reden toe. Ik wilde het gewoon weten. Als alle onderzoeken een vruchtwaterpunctie inhoudt, vind ik dat ook lastig. Is er een reeële kans dat dit kindje ook iets soortgelijks kan hebben zoals jullie zoontje of niet? Zo ja, zou ik de punctie doen. Zo nee, dan zou ik het risico er niet voor willen lopen.
Ik ben het hiermee eens. Persoonlijk zou ik ook zo veel mogelijk van te voren willen weten. Zelf heb ik zowel een vlokkentest als een vruchtwaterpunctie gehad. De dokter kan je alles vertellen over de risico's. Tegen mij zeiden ze in ieder geval dat de cijfers van een miskraam misleidend zijn omdat de "gevallen" (ik noem het even zo maar bedoel het niet zo naar als dat het klinkt) waarbij het sowieso mis zou gaan hierbij zitten. Tijdens het onderzoek kwamen ze erachter dat mijn kindje een afwijking heeft. Heel dubbel, aal de ene kant heb ik me de rest van de zwangerschap zorgen gemaakt omdat ik niet wist hoe ze eraan toe zou zijn en aan de andere kant heel fijn dat ik alle medische begeleiden heb gekregen tijdens de zwangerschap, bevalling en ook erna. Omdat het een zeldzame afwijking is jas het kunnen betekenen dat ze klachten zou kunnen hebben maar de link hiernaar niet direct gelegd zou worden. Het komt dan ook heel vaak voor dat mensen er pas na jaren (met ellende en zorgen) achter komen. Nou, heel verhaal geworden. In ieder geval een goede en fijne zwangerschap gewenst.
Hai, ik snap je zorgen en gevoel. Maar bedenk dat de medici jou ook een interessant studie object vinden. Natuurlijk kom je ervoor in aanmerking, maar als er tot heden vanuit de echo's nog geen aanleiding is, waarom zou je dit willen? Ik wacht zelf weer tot de 20 weken echo. Ik kom ook voor alles in aanmerking, maar krijg sowieso 2 guo's en als daar niks uit komt, waarom zou ik mezelf al die onderzoeken aan doen? De nipt en nekplooi is sowieso een kansberekening. Daarna zit je nog 10 weken in onzekerheid, omdat de guo moet uitwijzen of het klopt. Daarna kan je altijd nog een punctie overwegen, als er al meerdere aanknopingspunten zijn voor een afwijking. Bespaar jezelf de stress! Ik heb na de 20 weken als een zombie geleefd. Mijn kindje waar ik ruim 2 jaar op heb gewacht, kon doodgaan. Wij hebben we punctie gekregen en als daar iets uit zou komen, zouden we overwegen te aborteren. Maar ze had alleen haar afwijking. Een aangeboren middenrifsbreuk. Ze had veel kans om het te overleven en dat is gebeurd. Gelukkig stond er een team klaar en daar ben ik blij mee. Maar de 20 weken echo's zijn tegenwoordig geadvanceerd genoeg. Daarbij jij bent zelf je beste raadgever! Jij moet doen wat voor jou goed voelt en wat voor jou past. In beide gevallen doe je niks verkeerd en maak je een goede keuze.
Bedankt voor jullie antwoorden. Fijn om te lezen. Ik kan met alle antwoorden wel wat, de boel op een rijtje zetten. Mijn zoon is na constatering van de aandoeningen helemaal binnenstebuiten gekeerd. Ook onderzocht door een genetica team. Al zijn aandoeningen staan los van elkaar en zijn niet erfelijk of genetisch bepaald. Gevalletje "domme pech" noemden ze het. Puur toeval dat hij dit allemaal had. Er is wat dat betreft geen reden om een volgende zwangerschap binnenstebuiten te keren. Vandaar ook mijn twijfels om de testen te laten doen. Aan de ene kant weet ik graag waar ik aan toe ben, maar ook weet ik dat niet alles te zien is en ik kan de stress die erbij komt kijken missen als kiespijn. Bedankt voor jullie reacties 😃