Thallasemie

Ik heb het niet (denk ik). Haha, zou niet weten wat het is....

 

nooit van gehoord

 

Ik heb het niet, mijn vader wel.. ! Ik kan het wel krijgen want je bloed kan veranderen, dus ik meld het wel steeds bij bloedonderzoeken enzo.

Overigens is het een afwijiking wat meer bij indische/aziatische mensen voorkomt dan europeanen.

Vergeet het niet te melden bij je VK wanneer je moet bloedprikken. Anders zit je straks ijzer te vreten terwijl dat niet nodig is.. Ga je toch ook moeilijker van poepen, en daar zit je ook niet op te wachten!

 

Ziektebeschrijving

Thalassemie is een erfelijke ziekte. Andere namen voor deze ziekte zijn: thalassemia major, thalassemia minor, Cooley’s anemia, Mediterranean anemia. Thalassemie is een ziekte die een probleem veroorzaakt in de productie van hemoglobine. Dit leidt tot anemie, dit is dat het bloed weinig rode bloedvaten bevat.

De symptomen

De symptomen van thalassemie hangen af van genetische problemen en dingen die daarbij horen. Het minder produceren van hemoglobine en het meer komen van anemia. “Thalassemia minor” heeft meestal niet echte symptomen. Als de ziekte het wel heeft is de symptoom hiervoor lichte anemie.
Iemand met ”thalassemia major” heeft meestal een zware hemolitische ziekte. Dit betekent dat de rode bloedcellen constant afgebroken worden. Dit gebeurt sneller dan dat het lichaam ze kan aanmaken. “Thalassemia major” is meestal vastgesteld als iemand 1 jaar is.
De symptomen van “thalassemia major” zijn:

· Nooit bleek worden
· Gele huid
· Wonden kunnen niet bloeden
· Vergroten van milt en lever tot abnormale grote
· Vergroten van vooral de gezichtsbotten

De symptomen op lange termijn
“Thalassemia minor” heeft meestal geen lange termijn problemen. “Thalassemia major”, echter, kan resulteren tot ernstige groeiproblemen, problemen in de ontwikkeling van de botten, donkere huid en als laatste kan de dood volgen.

Hoe is de diagnose
Thalassemie is gediagniseerd door bloedtesten. Een klein beetje bloed wordt afgenomen en er wordt gekeken naar de volgende dingen:
· Het aantal rode bloedcellen
· De hoeveelheid hemoglobine
· De grote van de rode bloedcellen
· De structuur van de rode bloedcellen
Soms is een betere analyse nodig.

Ziekteverloop

Wat gebeurt er in het lichaam?
Bij thallasemie gaat het soms fout met de productie van hemoglobine. Als besmet hemoglobine binnendringt in de rode bloedcellen, kunnen de rode bloedcellen niet meer goed functioneren. Ze zijn meer aan het afsterven. Dit leidt tot anemie.
Thalassemie is een erfelijke ziekte. Als een kind de ziekte heeft, dan is een van de ouders positief voor de ziekte. Als een ouder positief is, dan zal het kind “thallasemia minor” krijgen. Als beide ouders positief zijn, dan zal het kind “thallasemia major” krijgen.

De risico’s van de ziekte
Thallasemie is een genetische ziekte.

De risico’s voor anderen
Thallasemie is een erfelijke ziekte, dus een persoon kan het ‘doorgeven’ aan zijn kinderen.

Erfelijke achtergrond

Autosomaal recessieve overerving kan leiden tot een kind met een aandoening als beide ouders drager zijn.

Stel: een vrouw heeft een gezond en een aangedaan gen en een man een gezond en een aangedaan gen. Dan kunnen zij gezonde kinderen krijgen, die geen drager zijn. Of gezonde kinderen die drager zijn. Of een kind met een aandoening. Dus:
25% kans op gezond kind.
50% kans op gezonde drager.
25% kans op een kind met deze ziekte.

Kansen
Elk jaar worden er 100.000 baby’s geboren met een van de vormen van Thalassemie (wereldwijd).
Kinderen met “thalassemia major” die eraan behandelt worden met verschillende bloedfusies kunnen 20-30 jaar worden. Sommigen worden ouder.
Als beide ouders de ziekte hebben, dan is de kans dat het kind de ziekte ook krijgt één op vier (25%).

Waar komt de ziekte voor?
De ziekte komt het meeste voor in Italië, Griekenland, het Midden-Oosten, Zuid- Azië en heel Afrika. Het komt het meeste voor rond de Middelandse Zee (in sommige gebieden van de Po-delta lijdt 10% aan deze ziekte).

Organisatie

OSCAR Nederland, multi-etnische organisatie voor patiënten en dragers van sikkelcelanemie en thalassemie.

Behandeling

Bij de meeste gevallen van Thalassemie is bloedtransfusie nodig.
Een persoon met veel rode bloedcellentransfusie heeft teveel ijzer. Dit kan worden vermeden met een bepaalde therapie. Met deze therapie moet je wel in de kinderjaren mee beginnen.
De meeste behandelingen worden nog steeds getest in klinieken.

Heeft de behandeling ook bijwerkingen?
Regelmatige bloedtransfusies kunnen leiden tot een teveel aan ijzer. Het teveel aan ijzer kan zich opstapelen in het hele lichaam, dit kan tot gevolg hebben dat de persoon huidsverkleuring, een leverziekte, of diabetes krijgt.
Er zijn natuurlijk ook gevolgen aan de verschillende transfusies, dit zijn bijvoorbeeld een allergische reactie, een infectie of het HIV-virus (AIDS).
Wat gebeurt er na de behandeling?
Een persoon met deze ziekte moet regelmatig bloedtransfusie krijgen voor de rest van zijn leven.

Hoe wordt de ziekte gecontroleerd?
Thalassemie wordt gecontroleerd met bloedtesten. Een persoon met deze ziekte moet streng gecontroleerd worden door een dokter. Een nieuwe symptoom van de ziekte moet worden weggehaald door hem.

 

Ik heb het niet gelukkig en mijn vriend ook niet.