@ koesje Weet je al wat? Het is morgen de 14 dus dan zou je wat moeten weten toch. Ik duim voor je hoor. @missjopie Hoe is het nou met je? Ik denk nogsteeds aan je hoor.
Hallo dames. Vandaag is het dan zover ! Onze zoon mees is 30 juni jl overleden aan een erfelijke hersenafwijking (pch2) . Deze afwijking is erfelijk met een herhelingskans van 25% dus 1:4 ! Dus toen ik in januari zwanger bleek van een brusje voor mees* wist ik dat deze dag zou komen. Dus eigelijk wachten wel alweer 14 weken .... Vanmiddag om 14.15 moet ik moet voor de vwp in het Erasmus zijn , spannend . Kan ook de slaap niet meer vatten en volgens mij moet ik puur van de zenuwen spugen . Getverderrie ik ben normaal niet zo,n zenuwpees maar nu . Maar goed ik ga goed stil liggen en heel goed aan mijn engeltje denken en die 3 weken overleven we wel , we wachten al sinds mees zijn geboorte ( 8-6-2010) op allerlei uitslagen dussss . Fijn te lezen dat het oom bij vele goed is gegaan en dat de punctie opzich meevalt , ik Laat jullie vanmiddag wel wat weten . Liefs Edith Mama van mees*
Ach wat moeten jullie zenuwachtig zijn zeg. Hoe is het gegaan. Moet de uitslag echt 3 weken duren? Heel veel sterkte komende tijd. Zal voor jullie duimen.
Ik heb veel aan jullie gedacht vandaag, Edith. Wat afschuwelijk om 3 weken te moeten wachten op de uitslag. Al herken ik het vele wachten op alle uitslagen en testen ook. Maar het idee dat de herhalingskans 25% is, daar schiet ik toch even van vol. Onze herhalingskans is 4% en daar kan ik al helemaal naar van worden. Ik hoop heel hard voor jullie dat dit kindje goed gezond is en bij jullie mag blijven.
Hallo dames . De punctie is goed gegaan , het viel mij al met al erg mee maar ik moest wel ff huilen toen ik het kamertje binnenstapte , ik was zooooo nerveus ! Ik had echt angst zweet De pijn vond ik echt pièce of cookie . De herhalingskans is idd erg groot , had er ook moeite mee dat er dames zaten die helemaal over de jank gingen omdat ze een verhoogd risico hadden van 1:68 . Begrijp me goed , nu snap ik het echt heel goed hoor maar ik was zo nerveus gisteren dat ik dat ff niet kon plaatsen . Sorry want iedere verhoogde kans is natuurlijk zwaar klote !!!! Ik wil niemand zeer doen . Hoop doet leven dames .... Ja toch , ik ben erg blij dat het achter de rug is . Omdat onze aandoening zo ontzettend zeldzaam is duurt het wat langer dan gemiddeld dat de uitslag bekend. ( kan ook nog wel 5 weken duren ) ze hebben ook meer vruchtwater afgenomen 30 ml ipv 20 . Maar goed ik heb het uit handen gegeven en nu rest ons niets dan wachten , maar ik vind het wel fijn dit eindeloze wachten te delen met jullie ? Dankjewel Liefs Edith Mama van mees*
hai edith, ik las je verhaal en wil je heel veel sterkte wensen in de komende tijd dat je wacht op de uitslag...! ik duim voor je.
Edith, heel veel sterkte met wachten nu, ik hoop echt dat je heel snel te horen krijgt dat de baby helemaal gezond is. En hoewel je het niet mag denken, snap ik heel goed dat je er moeite mee hebt dat mensen helemaal over de jank zijn bij een kans van 1:68. Voordat ik zwanger werd, hebben ze mij ook verteld dat mijn herhalingskans ergens tussen de 10 en 20 procent ligt. En bij jou is die zelfs nog hoger, pffff.
Lieve Berte. Nu denk ik al niet meer zo hoor !!!! Ik kan me inmiddels na vorig jaar goed verplaatsen in andermans angsten . Kan wel zeggen dat ik mij goed voel na de punctie en dat we vandaag weer een levendig kindje op de echo hebben gezien ..... Gelukkig Liefs Edith Mama van mees*
Hey Edith, het is idd allemaal enorm spannend de periode die je moet doormaken, ik heb het zelf allemaal net achter de rug. Een hele hoop onzekerheid. Hoe ben je er vorige x achter gekomen of wist je al van de verhoogde kans voordat je zwanger werd? Ben erg benieuwd, want ik ben zelf net bevallen van een kindje met 19 weken. Volgende week krijgen we de eerste uitslagen van de obductie dus ook spannend voor onze toekomst... Hoe is dat bij jullie gegaan? Verder gaat het relatief goed met me. Ben weer vol aan de bak, nu de tweede week. Erg snel, dat wel. Maar ben een nuchter persoon en dat is soms wel fijn. Ik moet wel alleen niet alles bagatelliseren wat er is gebeurd. Daarom volgende week op de dag van het ziekenhuis bezoek ook de hele rest van de dag lekker vrij gepland om iets 'voor mezelf' te gaan doen. Want ik heb wel redelijk extreem de behoefte om leuke dingen te doen, naar buiten te gaan. Dus agenda staat behoorlijk vol met vakanties, uitjes etc. etc. Ben natuurlijk wel benieuwd of er wat belangrijks verteld wordt volgende week.
Hoi Miss Jopie . Jeetje meid , nu alweer helemaal in de running .. Knap hoor ! Ik heb idd jullie verhaal ook gevolgd bij ons was het wel heel anders . Ik ben vorig jaar 8-6-2010 bevallen van onze eerste zoon mees , hij was 7 weken te vroeg , ik had ernstige eclampsie en mees vertoonde problemen op het ctg dus toen hebben ze besloten hem te halen met een spoedkeizersnede . Hij kwam niet op gang en ze hebben hem ook moeten beademen na de geboorte . Na 3 weken ziekenhuis en allerlei onderzoeken is er uit de testten gekomen dat mees de hersenaandoening ponto cerebelaire hypoplasie had . Dit is een erfelijke hersenafwijking waarbij de kleine hersenen en de pons zijn aangedaan na de 22ste zwangerschaps week . Hans en ik zijn beide drager dit wisten wij niet voordat wij mees kregen .er zijn 37 kindjes wereldwijd! Bekend met deze aandoening dus erg zeldzaam , en niet met het leven verenigbaar in de vorm die wij overerven. De herhalingskans is 25% , ik ben erg op zoek geweest naar allerlei ervaringsverhalen dus dit wist ik allemaal voordat de geneticus met de uitslag kwam . Ook zijn is een van ons waarschijnlijk nog drager van een microdeletie die ook overdraagbaar is voor 50 % die ook voor handicaps kan zorgen , hiervan verwachtten we binnenkort de uitslag . Mees had ook een hartafwijking , gelukkig hebben wij deze afwijking niet maar mijn vader wel , en is er bij mijn man toevallig ook en afwijking ggeconstateerd waar hij aan geopereed moet worden. Dus al met een vrij lastig pakket maar we gaan ervoor ! Mijn zwangerschap van mees voelde niet goed , ik ben constant ziek geweest en heb altijd het gevoel gehad dat ,er iets niet klopte, . Bij deze zwangerschap is dat heel anders ik durf het ook haast niet uit te spreken maar als ik op mijn intuitie moet vertrouwen is deze baby , gezond , maar het kost ons wel een hoop geduld en doorzettingsvermogen , gelukkig was ik snel weer zwanger , wat mij hoop geeft maar het is gewoon ontzettend zwaar , ik ben dan ook nog maar 33 % aan het werk en dat bevalt nog even prima zo . Als de uitslagen goed zijn ga ik weer ,Es' een half dagje extra kijken . Miss jopie . Heel veel succes , doe rustig aan , het niet niks , je dierbaarste bezit verliezen . Liefs Edith Mama van mees*
Jezus Edith wat heftig allemaal. Als ik jullie verhaal Loes ga ik mee ook afvragen wat we allemaal te horen kunnen krijgen volgende week. Want als ik het goed begrijp wisten jullie dit ook allemaal niet van te voren... We hebben pas in juni de afspraak met de klinisch genetica die echt alle erfelijke afwijkingen, chromosomen en weet ik veel wat allemaal nog meer, dan heeft geanalyseerd. Blijkbaar moet alles eerst alles op kweek staan voor minimaal 10 tot 12 weken. Benieuwd wat ze dus volgende wee kunnen vertellen. Als ik helemaal ontzwangerd ben krijg ik nog een stollingsonderzoek. Ik heb nl trombose gehad op m'n 28e en toen kwam er niets uit de erfelijkheidsonderzoeken, maar dat willen ze nu herhalen.... Ik ga enorm duimen voor je. Ik denk voorlopig niet aan een volgende zwangerschap omdat ik dit allemaal niet nog es wil meemaken op dit moment. Moeilijk voor je hoor.... En ook heel heftig wat er allemaal uitgekomen is. Fijn dat je intuïtief een goed gevoel hebt over deze zwangerschap. Ik geloof daar wel in.
Lieve Miss Jopie . Ik moet eerlijk zeggen dat ik nog nooit een stel heb meegemaakt die beide zo,n ernstige ,afwijking, hadden en ook nog samen een kind kregen ( da,'s stom om dat over jezelf te schrijven ) inmiddels door lotgenoten contact wel natuurlijk . De meeste ,gevallen, die wij horen zijn de zogenaamde pech of toeval of hoe je ook wil noemen . Tuurlijk kunnen jullie een ,afwijking, dragen maar pin je er nog niet op vast dat je dat volgende Week al de uitslagen hoort want die onderzoeken duren over het algemeen erg lang . Mees had ook verschillende afwijkingen maar het ,enige, wat erfelijk was is de pch 2 en de microdeletie moeten we nog afwachten dus misschien krijg je idd te horen ,pech:x, ik heb zo,n hekel aan het woord PECH .... Ik hoop het beste voor jullie en voor onszelf ook hoor !!!!! Trouwens als je alsnog behoefte krijgt om over je kindje te kletsen of alles er om heen , ik mail met lieve engeltjes mee, en ik vind dat erg prettig , lekker om niets uit te hoeven leggen , die meiden snappen je gevoelens gewoon gelijk . Lief Edith Mama van mees*
Hoe gaat het met je, Edith? Ben je erg gespannen of laat je het allemaal maar over je heen komen? Het is toch best moeilijk allemaal, zeker omdat je er zo weinig controle over hebt. Pech kan ik ook niet zo goed tegen, want het dekt de lading helemaal niet. Wij kregen ook te horen dat het 'pech' was en ja, wat doe je daar aan? MissJopie, heb jij je B12 wel eens laten controleren? Er is namelijk een verband tussen een b12 tekort, aangeboren afwijkingen en trombose bij de moeder. Ik heb toen ik 21 was 2 trombose-benen en meerdere longembolien gehad en een dochtertje met een neurale buisdefect. Later bleek dat ik een ernstig b12 tekort had (pernicieuze anemie) die kan samenhangen met bovenstaande problemen. En ik heb van meer vlindermama's gehoord dat ze een b12 tekort hadden Terwijl dit zo makkelijk te behandelen is... Maar daar heb je na afloop niets meer aan he
Vlinder, Het gaat best goed , we zijn alweer 1,5 week verder en ik vind de tijd best snel gaan . Als ik bewust over de uitslag ga nadenken word ik natuurlijk wel bang ,ik moet er niet aan denken om over 2 weken te moeten bevallen . Dus ik probeer ( terwijl dit niet mijn aard is ) het maar een beetje voor mij uit te schuiven . Wel begin ik nu te groeien en voel ik de baby ook af en toe ,dat maakt het wel wat lastiger , maar ja geduld geduld geduld Kenissen van ons hadden de uitslag ( zelfde ) aandoening binnen 2 weken ik hoop dat dit bij ons ook zo mag zijn. Liefs Edith Mama van mees*
Soms neem je jezelf in bescherming en moet je wel dingen voor je uit gaan schuiven. Als alle doemscenario's de hele dag door je hoofd gaan, wordt het er niet makkelijker op. Ik hoop dat de tijd snel voorbij vliegt en jullie straks goed nieuws krijgen.
Hallo dames ... Miss Jopie , heb je al uitslagen binnen , zat net te lezen en op 21 april schreef je volgende week ............. Ben benieuwd hoe het met je gaat ? Als het goed is krijgen wij deze week de uitslag , ga inmiddels slechter slapen , woensdag voor gewone controle naar het zieknhuis , misschien dat hij wat weet .. Liefs Edith
Ik dacht dat ik hier geschreven had dat de afspraak was verzet. Niet dus.... Mss in een ander topic want ik hou er wel een paar bij . Uitslagen waren nl nog niet bekend, dus nog ff afwachten tot 19 mei. Ben er op dit moment ook niet de hele tijd mee bezig. Zal wel komen omdat ik nu ook nog niet de behoefte heb om zwanger te worden. Straks wellicht wel weer, maar dan maakt het voor nu niet veel uit dat we pas over twee weken wat meer horen. Die vitamine b12 moet ik ff gaan onthouden, want dat zou zeker wel eens interessant kunnen zijn.. Nog 1 nachtje slapen voor jou hè Edith? Spannend!