Vanwege dat mijn bloedwaardes bij de combinatietest niet goed waren, kans 1:136 op kindje met syndroom van down kwam ik in aanmerking voor de Niptest. Vanmorgen kreeg ik een telefoontje van mijn gynaecoloog dat het kindje geen syndroom van down heeft maar wel afwijkingen heeft in chromosoom 4, wat toch duidt op ongeneeslijke ziektes/handicaps. Morgen gesprek in het Erasmus MC met een arts die er in gespecialiseerd is. Toevallig iemand ervaring? Knuf, Laverna
Allereerst sterkte gewenst. Ik hoop dat ze je snel duidelijkheid kunnen geven over het hoe en wat. Bij ons kwamen ze er pas met de 20 weken echo achter dat ons zoontje afwijkingen had. Het bleek dat hij een ongebalanceerde translocatie op chromosoom 5 en 15 had zitten. Ik bleek trouwens drager. Het ligt er heel erg aan waar de fout zit. Bij ons was het een groot stuk, hoe groter het stuk hoe groter de kans op zware handicaps. Wij hebben de zwangerschap afgebroken om hem veel pijn en ellende te besparen. Ik hoop alsnog op een goede uitkomst voor jullie!
Heel veel sterkte. Je kunt contact opnemen met de organisatie Unique The Rare Chromosome Disorder Support Group zij hebben veel informatie, lotgenoten en patientenfolders die ook in Nederland op de afdelingen genetica worden uitgedeeld: Unique The Rare Chromosome Disorder Support Group Ikzelf heb ook 2 zoons met een chromosomale afwijking, maar een andere dan jij. Beiden hebben dus een rugzak, maar de één veel ernstiger dan de ander. Helaas is van te voren bijna niet te voorspellen in welke categorie een kind gaat vallen. Mijn oudste zoon zal levenslang zorg nodig hebben, de jongste zal waarschijnlijk een redelijk standaard leven tegemoet gaan. Ik wens je heel veel wijsheid toe met de keuzes die je nu moet gaan maken. Wij hebben de keuze gemaakt om bij onze jongste zoon de zwangerschap niet af te breken, nadat tijdens die zwangerschap bleek dat hij dezelfde afwijking kon hebben als zijn broer. Bij zijn broer hoorden we pas op zijn tweede dat hij een chromosomale afwijking heeft.
Jeetje wat heftig! Dat is het wolf hirschhorn syndroom. Mijn dochter heeft geen chromosoomafwijking, alhoewel ze weten het nog niet waar de fout ontstaat. Maar in ons lotgenotengroep is toevallig ook een moeder met een kindje met dit syndroom. Alleen haar kindje heeft ook de afwijking van mijn dochter. Dat kindje gaat het helaas ook niet overleven, omdat de andere afwijking te ernstig is. Daarentegen heb ik wel gelezen dat je kinderen in meerdere gradaties heb. Ik snap je angsten en zorgen. Ik wil je veel kracht wensen! Niets is zo heftig dan horen dat je kindje levensbedreigend ziek is. Ik ben na de 20 weken echo ook doorverwezen naar het Erasmus. Ik heb geen idee of zij d.m.v. echo's al kunnen zien in welke gradatie zij valt. Maar weet wel alles wat je op internet leest, is vele malen heftiger. Hopelijk vindt je lotgenoten en kan je door hun ervaring uiteindelijk een weloverwogen keuze maken. Veel Sterkte!
Tenzij je TS persoonlijk kent, kun je echt niet weten welke afwijking(en) haar kindje op chromosoom 4 heeft. Het is niet zo dat alle kindjes met een afwijking op chromosoom 4 hetzelfde syndroom hebben. Jij ook heel veel sterkte.
je kunt idd nog niet van een bepaalde ziekte/ syndroom spreken is mede afhankelijk van wat voor een chromosoom afwijking het is.
Aah oke sorry, dan ben ik te voorbarig geweest, ga er vanuit dat er niet meerdere afwijkingen uit 1 chromosoom kunnen ontstaan. Ik weet alleen van Wolf, maar lees idd nog 2 anderen. Desalniettemin allemaal heftig en niet iets waar je als ouder op hoopt.
N.a.v. de informatie die nu bekend is uit de NIPT kan helemaal niet vastgesteld worden dat het om Wolf-Hirschhorn gaat. De NIPT kan aangeven dat er iets aan de hand is op chromosoom 4 maar dat is het dan ook. Het kan zelfs zo zijn dat deze bijzonderheid alleen in de placenta zit en NIET in de baby. Een NIPT is geen diagnostische test! Waarschijnlijk zal aangeboden worden om een vruchtwaterpunctie te doen zodat informatie over de baby zelf kan worden gevonden of er daadwerkelijk iets aan de hand is en of het dan gaat om een extra stukje of missend stukje. Ik begrijp dat de bovenstaande reactie vast goed bedoeld is maar chromosoomproblematiek kan erg complex zijn.