Bij ons zoontje heeft de metabole arts in juni de diagnose SCADD gesteld. Dit is een stofwisselingsziekte. Ivm deze diagnose is er de afspraak dat ons zoontje bij ziekte, na 24 uur wordt opgenomen met sonde voeding. In eerste instantie zou het direct bij ziekte zijn, maar omdat hij zo vaak ziek was ( om de 2 a 3 weken) hebben ze er na 24 uur van gemaakt. In juli is dit dus het geval geweest: opname en sonde. Daarna gelukkig niet meer zo ziek geweest. Onlangs zijn we bij de genetica geweest waarbij wij gevraagd hebben of onze dochter ook onderzocht moet worden ivm de lage suikers wat SCADD met zich mee brengt.Dit zou dus moeten. Echter belt een dag later de genetica dat ze alles eens goed bekeken heeft en vertelde ze dat het maar ip 1 mutatie zit en niet 2. Wat dus in houdt dat hij geeb SCADD heeft. Ze wilde nog overleggen met de metabole arts en vandaag kregen we dan te horen dat onze dochter en wij niet getest hoeven te worden. Dat het idd maar 1 mutatie betreft. Ze zei dat hij eigenlijk geen SCADD kan hebben!! Na mij wat verdiept te hebben hoe dat in zijn werk gaat mbt DNA begrijp ik dat de afwijking in de gen op 2 mutaties moet zitten om daadwerkelijk de ziekte te hebben en afwijking op 1 mutatie: drager. Ben nu zo boos. Hoe hebben ze ons kunnen zeggen dat hij deze ziekte heeft en daarbij de maatregelen die erbij horen. De sonde in juli is na ons inzien helemaal niet nodig geweest!! Toen wij de diagnose kregen te horen zei ik nog tegen mijn vriend: hoe kan ze nu al de diagnose stellen zonder dat het DNA uitslag al bekend is?? ( volgens onze ka zou het dna het bevestigd hebben) Wat zouden jullie in zo'n geval doen? Ik denk er aan om een klacht in te dienen! Echter wil ik het eerst met de ka bespreken. Zij weet, net als ons, niet beter dat hij scadd zou hebben. Ik vind dit een erg grove fout! Was al niet positief over de metabole arts, geen goed gevoel bij. De metabole arts is niet zijn behandelende arts! Als wij niet die vraag mbt onze dochter hadden gesteld bij de genetica hadden wij dit nooit geweten!!
Jeetje....slecht hoor! Ik zou het wel met je KA bespreken, maar toch ook nog een second opinion aanvragen (of derde dan eigenlijk...) Dit zodat het echt dubbel bevestigd is dat het niet heeft (of dus toch) Stel dat het wel fout is zou ik afwachten wat je KA te zeggen heeft voordat je een klacht indient. Even kijken hoe ze reageert.
Ik denk dat de genetica het wel juist heeft. Zij is de persoon die gespecialiseerd is in DNA. We zijn naar Leuven geweest voor SO omdat de oorzaak van zijn klachten niet gevonden wordt. De arts in Leuven vertelde dat ze tot dezelfde conclusie kwamen: de SCADD en ook geen andere oorzaak weten. Hij zou het metabole team erna hebben laten kijken. Vraag is hoe goed ernaar gekeken is, want dan zou het daar ontdekt moeten zijn. We hebben in maart een afspraak met een andere arts in Leuven, gespecialiseerd in metabole ziekten. Dus hopelijk kan zij ons meer vertellen. Ook omdat nu weer de vraag bij ons komt of er niet alsnog sprake is van een metabole ziekte. Bloed en urine onderzoek wees steeds in de richting naar metabole ziekte. Lage suikers, in de nacht, zijn vast gesteld met een 72 uur glucose meting. De lage suikers was dan verklaard door de SCADD, nu dus niet meer. Dus is er toch weer de onrust of er niet toch sprake van een metabole ziekte is
niet dat het wat uitmaakt maar bedoel je geen Mcadd? maar zou wel even een klacht indienen en wees maar blij dat ie het niet heeft vriendin haar 2 zoontjes hebben het waarvan 1 er niet meer is doordat ze het niet wisten
Heel vervelend voor jullie, die achtbaan van emoties... Wat je ermee moet, ik zou dit alles eerst bespreken met je kinderarts, maar een klacht indienen kan natuurlijk altijd... En ik weet niet of je het weet, maar ook dragers van een bepaalde genetische afwijking kunnen symptomen van dit ziektebeeld krijgen, zonder de daadwerkelijke ziekte zelf te hebben, dat zou in het geval van jullie zoontje misschien wel eea kunnen verklaren. Als je alle papieren bij elkaar hebt zou ik zeker voor een so gaan!
Misschien waren er veel symptomen waardoor ze uit zijn gegaan van scadd. Normaal duurt het een paar maanden voordat de uitslag van een DNA onderzoek bekend is, misschien wilden ze uit voorzorg handelen? (Ik zeg ook maar wat hoor)
Ook mijn idee...tuurlijk is het vervelend dat het de verkeerde diagnose is, maar beter dat ze uit voorzorg hebben gehandelt dan helemaal niet. Ik zou zoiezo niet afwachten tot een afspraak in maart, maar nu zo snel mogelijk een second opinion aanvragen om erachter te komen wat het dan wel is.
De SCADD verklaarde juist niet zijn symptomen muv de lage suikers. SCADD is verder niet ziekmakend. Vandaar dat er nog onderzoeken lopen naar het vinden van een oorzaak. Wat betreft zijn symptomen maakt het dus niks uit. Waar wij vooral boos om zijn is dat hij voor niks een sonde heeft gehad en als wij zelf geen materiaal hadden gekregen van de ka, om de suikers te controleren, had hij nu nog een aantal keer een sonde gehad. Het DNA uitslag was kort nadat wij de diagnose kregen bekend..onderzoeken liepen al vanaf januari. Het is dus niet zo dat nu pas de uitslag van het DNA er is.
@ Lovelymom, nee niet de MCAD. Je hebt tig soorten stofwisselingsziekten. MCAD zit in de hielprik. Dat is een heftige variant. Tijdens de onderzoeken naar de metabole ziekten zat bij ons die angst: wat als het er 1 betreft zoals de MCAD en de diagnose komt te laat. Die angst is nu weer lichtelijk aanwezig. De vraag: is er nu dus niet alsnog sprake van een andere?? @ Mango, de lage suikers ontstaan door vasten omdat er wat fout gaat in de vetzuuroxidatie. Je hebt als ware geen reserve die gaat werken als je vast. Bij drager zou dit dus niet kunnen, dan moet je echt de ziekte hebben. Dat is net datgene wat dan mis is in het DNA. @ Lovely, we zijn al voor een SO. Kunnen dan nu niet ergens anders alsnog voor een SO gaan. Ik ga wel proberen de afspraak eerder te krijgen.
Jemig Antje, het is echt niet te geloven waar jullie allemaal doorheen gaan. Dit is echt een mega-misser zeg. Hier moet je het zeker niet bij laten. Het kan niet zo zijn dat ze de behandeling hebben gefundeerd op een foute diagnose???? Daar lijkt het dus wel op. Wat een situatie weer zeg. Kan er nog wel bij. Misschien idd eerst bij jullie eigen ka vragen hoe zij er tegenaan kijkt. Maar dit krijgt nog wel een staartje denk ik. Arme M. straks voor niets die sonde gehad. Herinner me die ellende nog. Knuffel.
Thanks Sparkie!! In feite zijn we weer helemaal terug bij af, ook al waren we nog niet zo heel ver. Her voelde voor mij toen al niet goed, toen ze de diagnose stelde zonder de dna uitslag. Waar mensen werken worden fouten gemaakt, maar dit is iets wat de metabole arts geweten moet hebben. Zij heeft de uitslag toen gekregen. Ze had ons dan naderhand moeten inlichten dat het niet vast gesteld is in het DNA.
Ik heb net even gelezen over de aandoening (Kinderneurologie Nijmegen). Best heftig zeg, had jouw zoontje dat allemaal? Aan de ene kant mag je blij zijn als hij het niet blijkt te hebben, maar je mag nu best boos zijn hoor, je schrikt je toch wezenloos als je kind zo'n stofwisselingszieke heeft!
De info van die site is verouderd, is van 2008. Inmiddels hebben onderzoeken uitgewezen dat het juist niet ziekmakend is. De symptomen dus een andere oorzaak hebben. Volgens de info van de vks (stofwisselingsziekten.nl) lage suikers ook niet en kunnen kinderen met deze ziekte wel vasten. Volgens de metabole arts niet. Althans, M mocht niet vasten omdat bij hem lage suikers zijn gebleken. Hij heeft gelukkig niet zo die symptomen wat op de site van kinder neurologie staat. Wel heeft hij een taalachterstand, een iets wat houterige motoriek. Geen echte ontwikkelachterstand, maar wel in bepaalde dingen iets achter op leeftijdssgenoten. Hier loopt nu DNA onderzoek voor op chromosoomafwijkingen. Dit is pas gestart, daarvoor moesten we naar de genetica. De diagnose scad was voor ons toen een opluchting, oplichting dat hij geen ernstige stofwisselingsziekte had. Althans niet gevonden dan. Symptomen bleven echter een raadsel en nu de lage suikers ook. Bij ons dan weer de onrust of er niet toch sprake is van een stofwisselingsziekte. Dit is vaak moeilijk vast te stellen, omdat het zo'n zoekwerk is.
Weet niet naar welk ziekenhuis je geweest bent. Maar als je nog niet in nijmegen geweest bent, zou ik daar eens heen gaan. Daar zouden de beste metabole artsen zitten. Is mij verteld toen ik er stage liep op de kinderpoli.
@Happy, wij waren toen Nijmegen aan het overwegen ivm het metabole centrum daar. Leuven heeft ook een metabole centrum en is dichterbij voor ons. Zodoende dat we daar dan voor gekozen hebben. Je mag maar 1 keer een SO dus Nijmegen is momenteel geen optie, anders zouden we dat doen gezien Leuven tegen valt. In Leuven zijn wij eerst bij een algemene ka geweest. Afspraak die we in maart hebben is met een professor gespecialiseerd in metabole en immuunziekte. Ondanks dat de ka ons in Leuven tegen viel, hopen we dat deze arts beter bevalt.