Wel of geen IVF+PGD..

Vandaag was de vergadering over onze casus omtrent eiceldonatie. Hierin hebben ze gesproken of wij het traject in mogen gaan. Binnen 10 dagen horen we of we zijn goedgekeurd! Maandag heb ik toevallig een telefonisch consult gepland staan, misschien weet de arts dan al iets

 

@ Malibuu, morgen hebben jullie toch de intake in Maastricht? Bij welke arts? Is het nog gelukt om alle vragen op papier te zetten?

Misschien had je het zelf ook al gezien, maar vorige week het jaarverslag van PGD Nederland van 2014 online gekomen. Ik weet niet of jullie al weten in welk ziekenhuis je de PGD-behandeling zou willen doen, maar wellicht loont het de moeite om te vragen waarom slagingspercentage na terugplaatsing in Amsterdam zoveel hoger ligt als in Maastricht, dik 40% tov 20%. Dit zal waarschijnlijk toeval zijn (of daaraan toegeschreven worden), maar wellicht is er een andere reden. Wie weet kun je er iets mee.

Veel succes in ieder geval morgen!

 

Helaas... We zijn niet eens besproken in de vergadering. Het verslag van de maatschappelijk werkster was er niet. Waarom die er niet was, wist de dokter niet. De dokter was vandaag teruggekomen van vakantie, dus heeft nog geen onderzoek gedaan. Wat ze wel weet, is dat we pas 1 oktober besproken gaan worden . Omdat de dokter het zelf erg jammer voor ons vindt, hebben we alvast wel een afspraak gemaakt voor het vervolg gesprek, zodat we direct na goedkeuring van het beraad, komen. Op 19 oktober worden we daarom weer bij haar verwacht.


@Tabbey Wat bijzonder, misschien hadden we toch naar Amsterdam moeten vertrekken ?

 

Ahhh neee, balen! En wat frustrerend!! Echt balen dat jullie niet besproken zijn in de vergadering, het is toch iets waar je naar uit kijkt om vervolgens weer een stapje verder te komen. Gaat dokter dit nog uitzoeken en aan jullie terugkoppelen?

Nu weer geduld hebben dus....

Wat betreft jaarverslag, wellicht is er een wel een reden voor dat het verschil zo groot is. Ken natuurlijk ook niet alle achterliggende cijfers, maar het viel me wel op...

 

Dag dames.

In mijn zoektocht naar meer info over pgd kwam ik hier uit. In ons geval is er nog geen sprake van zekerheid wat betreft de oorzaak van de afwijking die mijn broertje heeft en of ik wel drager ben maar ik wil wel graag meer info voor het geval wij ook te maken krijgen met het worst case scenario. Misschien blijf ik hier wel een tijdje meelezen totdat we ook duidelijkheid hebben, dus misschien wel net zo fijn om even hoi te zeggen ipv alleen mee te lezen .

In ons geval gaat het om een afwijking op het pigA gen. Er loopt nu vervolgonderzoek en pas over een paar maanden kunnen ze (UMCG) uitsluitsel geven, dus een spannende periode. Mocht dit het zijn dan heb ik 50% kans drager te zijn en het weer door te geven aan mijn kinderen. Jongetjes worden altijd ziek (zwaar gehandicapt) als ze deze mutatie hebben. Wij hebben een gezond zoontje en de gedachte dat we mogelijk door het oog van de naald zijn gekropen, slaat in als een bom.

Voorlopig dus geen duidelijkheid nog.

Wens jullie iig veel sterkte in jullie beslissingen, de wachttijden en voor sommigen ook met het verlies van jullie kindjes. Hopelijk mogen jullie allemaal een gezond kindje in jullie armen houden in de toekomst.

Kris.

 

@ tabbey ik heb niet afgesproken dat de dokter mee gaat bellen om te vertellen waarom de maatschappelijk werker haar verslag niet heeft ingeleverd. Ze heeft wel gezegd dat ze er achteraan gaat. Ik verwacht dat als we op afspraak komen in oktober dat we het wel horen. Ik ben stiekem ook wel blij dat ik nu wel een beetje kon kiezen voor een datum van de afspraak. Op maandag 19 oktober heb ik namelijk vakantie en de donatrice ook. De man van de donatrice is altijd op maandag vrij, dus haar kids zijn ook gelijk opgevangen! En mijn partner heeft volgens mij ook vakantie. Ideaal

@ Kris welkom. Wat een geluk dat jullie zoon bespaard is gebleven ! Wij kunnen natuurlijk zwanger worden, maar de kans op ziekte blijft 50%. Ik heb al 4 PGD behandelingen gehad en elke keer zaten er veel aangedane embryo's bij. Dit bevestigde ons dat we ook veel zieke kinderen op de wereld zouden zetten, als we natuurlijk zwanger zouden worden

 

Balen Marina dat je nog niets weet. Diep in je hart hoop je op een antwoord/ En 19 Oktober is nog zo ver weg.
Wel fijn dat jullie dan allemaal vrij zijn.

Welkom Kris

 

Dank .

Heftig Marina. Eiceldonatie lijkt me ook een moeilijke keuze. Hopelijk gaat het in oktober voorspoediger.

Bij ons zit het dus op 25% als het inderdaad is wat ze denken dat het is. Het is echter zo zeldzaam en net ontdekt dat ze waarschijnlijk nooit met 100% zekerheid kunnen zeggen of het dit nu is of niet. Dan moet er ergens een jongetje opduiken met precies dezelfde mutatie in het zelfde gen op dezelfde plek. Er zijn nu nog maar 20 gevallen bekend, waarvan 11 onderzocht (wereldwijd).

Ergens had ik liever dat ze mij ook meteen nu onderzoeken, zodat ik tenminste weet of ik ook drager ben of niet. Maar ja, snap ook ergens de redenatie wel dat dit nog geen zin heeft totdat ze met een behoorlijke mate van zekerheid kunnen zeggen dat dit het is.

 

@ Malibuu, wat vreselijk, gecondoleerd .

Voelt voor mij wel een beetje dubbel om hier zo in te breken hoor, omdat in ons geval dus nog niet zeker is wat het is en of ik drager ben ja of nee. Jullie hebben allemaal al zo veel meegemaakt en zijn zeker drager.

Wat meer achtergrond hier. Mijn broertje is ernstig gehandicapt. Een aantal jaar geleden zijn wij daarom toch gaan uitzoeken of het iets erfelijks zou kunnen zijn. Mijn moeder meende zich eerder namelijk te herinneren dat ooit eens zou zijn gezegd dat het een geval van pech zou zijn geweest. Dus op naar het UMCG. Na een jaar werd duidelijk dat van alle voor de hand liggende afwijkingen geen sprake was. Wel werd er een genafwijking gevonden in een gebied waarover ze niet zo veel wisten. Ik en mijn moeder dragen dat echter niet. Toen is voor dat moment besloten wel verder te kijken na een jaar en is de kans op herhaling op 3% gezet. Met die kansen zijn wij gaan proberen zwanger te worden en dat was na bijna een jaar zover. We hebben toen wel een GUO gehad maar van te voren was al wel duidelijk dat daar niet veel uit zou gaan blijken maar je weet nooit, dus kregen we er eentje.

Onze zoon werd geboren en ik ben toch zeker wel tot een maand of zeven alert geweest op het ontstaan van epilepsie, ondanks dat ik wel wist dat het goed zou moeten zitten. Toen begon het namelijk ook bij mijn broertje. Hij heeft een ernstige verstandelijke beperking, onbehandelbare epilepsie en is qua ontwikkeling blijven steken op 4 maanden. Hij ziet en hoort ook slecht. Een volwassen baby dus, die 24/7 zorg nodig heeft en zichzelf niet verstaanbaar kan maken.

Ik had er eigenlijk geen rekening meer mee gehouden dat er misschien nog iets naar boven zou komen, tot twee weken geleden bericht vanuit het UMCG kwam. De arts zegt dat het er hoopgevend uit ziet en dit de oorzaak kan zijn. Ze houdt wel een slag om de arm. Er wordt nu verder onderzoek gedaan naar de mannelijke lijn in mijn moeders familie. Mijn moeder draagt dezelfde mutatie als mijn broertje. Als de mutatie wordt aangetroffen bij mijn andere broertje of ooms, dan is het een onschuldige mutatie. Wordt het niet aangetroffen dan is dat een indicatie dat dit het wel is, omdat jongens met deze afwijking 100% ziek worden en zij zijn dat niet. Pas dan gaan ze mij geloof ik testen (en/of eerst nog de zussen van mijn moeder, om te kijken of daar ook draagsters tussen zitten of dat het bij mijn moeder is begonnen).

Allemaal onzekerheden dus nog. Dat zou in het ergste geval ook betekenen dat er bij een evt. pgd-traject alles nog onderzocht zou moeten worden en wellicht is het wel niet eens mogelijk.

Wij hebben dan in het ergste geval ook 25% kans op een ziek jongetje. Gezonde jongens kunnen geen drager zijn en bij een meisje veroorzaakt het geen afwijkingen, alleen het dragerschap.

 

Kris het is altijd goed om dingen uit te zoeken en of je nu veel of weinig kans hebt op een ziekte het blijft een onzeker feit.

Malibu ik weet niet of je nog een intake krijgt. Ik denk eerder dat je gewoon op de poli moet komen en dat ze dan dingen door bespreken over het te lopen traject.
Ik liep in het umc maar bij ons was het omgekeerd, wij hebben een gesprek gehad en zijn toen doorgestuurd naar azm voor een gesprek

 

Wat vervelend om in zulke onzekerheid te lopen Kris.
Bij ons is het een beetje andersom gegaan, wij wisten eerder niet van het bestaan van PGD af. Ik had eigenlijk nog niet echt nagedacht over kinderen, tot we gingen testen of ik ziek was. Toen vertelde onze arts over PGD.

Ik vind oktober niet zo ver hoor. Het wachten en dingen die misgaan in het ziekenhuis, zijn ons elke keer weer gebeurd. Dit verbaasd ons dus ook weer niks...

 

Ik ben vooral heel benieuwd naar de uitslag bij mijn broertje. Duurt 4-6 weken nu. Ach ja... Ik houd nu eenmaal van veel info. Helaas op deze afwijking weinig te vinden nog .

 

De arts adviseerde wel om voor nu te wachten met zwanger worden inderdaad. Gelukkig lag dat voorlopig ook nog niet op de planning .

Ze willen eerst met een grote mate van zekerheid kunnen zeggen dat dit het is. Want stel ze testen mij en vinden diezelfde mutatie en bij een nieuwe zwangerschap ook bij het kindje, dan zou je misschien iets kunnen afbreken (of juist houden) terwijl er geen zekerheid is over wat dit mutatie betekent.

Dus ik moet nu wachten. Mijn andere broertje wordt nu getest. Daarna de broers van mijn moeder. Als daar niks wordt aangetroffen dan pas ik (en mijn moeders zussen om te kijken of het iets is wat is begonnen bij mijn moeder of toch al eerder in haar familie zat).

Wachten dus. Irritant.

 

Beste malibuu en andere meiden,
Hier een korte update van het 'we proberen het nog een keer op de natuurlijke manier' front.
We hebben de snelle uitslag van de vlokkentest binnen, en dat was goed nieuws. Ons kindje heeft de erfelijke afwijking als dragerschap mee gekregen, maar is daarmee niet ongezond. Opluchting!
Echter, wel een trisomie 7 gevonden in de placenta waardoor we helaas nog steeds in onzekerheid zitten. Ik heb me vaak zitten afvragen of we niet beter toch het pgd traject hadden moeten starten, maar daarmee hadden we nu in exact dezelfde situatie kunnen zitten aangezien de trisomie vaak na bevruchting of zelfs innestelling kan ontstaan. Bij PGD wordt om deze reden ook niet op trisomieen getest.

Malibuu, hoe is he gesprek geweest? Ben je al helemaal uit je keuze?

Kris, dat informatie inwinnen is heel bekend hoor, hier is toen bij ons de ellende begon ook de informatiehonger begonnen. En omdat het opstarten van het pgd traject ook tijd vergt kun ie maar beter vast weten waar je aan toe bent. Bij ons is trouwens mijn schoonzusje meteen getest toen ze onze uitslag hadden omdat zij op dat moment al een kinderwens had.

 

Ah kris, verkeerd gelezen. Vroeg testen heeft in jouw geval geen zin als niet bekend is of dit bij de afwijking van je broertje hoort... Ik snap hem weer.

 

J10: wat fijn dat je baby alleen drager is!!! Wel balen van die trisomie 7 in de placenta. Wat is dat precies? Krijgt je baby dan een ziekte, is het iets waarmee je baby kan leven?

 

J10, wat een fijn nieuws mbt het alleen drager zijn! Wb de trisomie, moeilijk om daar goede info over te vinden. Wat ik lees is dat het in de meeste gevallen een goede uitkomst heeft (wat dat ook moge betekenen, las een stukje uit een Engels artikel), maar wat kan het zijn bij een slechte uitkomst?

Hier ondertussen eindelijk mijn andere broertje getest, nu nog 4-6 weken geduld.