Mijn man en ik proberen zwanger te raken van ons eerste kindje. Nu hebben mijn schoonmoeder en schoonzusje het Noonan Syndroom. Bij mijn man is het niet geconstateerd, maar heb ik gelezen dat als je een verhoogde kans hebt op een kind met een aangeboren afwijking, vanwege het voorkomen van erfelijke ziekten in de familie, dat je prenatale diagnostiek krijgt. Nu is mijn vraag waar ik mij op voor moet bereiden. Wat voor traject kan ik verwachten (mocht ik zwanger zijn of raken)?
hoi is je man erop getest? Ik zou het bespreken met je huisarts. Normaal gesproken erft het autosomaal dominant over, dat wil zeggen dat als je mand e uiterlijke kenmerken niet heeft, hij ook niet de afwijkende genen heeft. Maar er is bij Noonan ook een zeldzame variant die autosomaal recessief overerft. Je zult moeten weten of daar sprake van is. Met een huisarts kun je bespreken wat er nu bekend is en of een verwijzing naar een klinisch geneticus nodig is. Ik zou dat nu al bespreken, nog voor je zwanger bent. Mirjam