Vandaag achter gekomen dat dochter exact dezelfde chromosoom afwijking heeft als haar papa. Dochter weten we nu 6 weken, onderzoek loopt nog. Zoontje weten we nog niks, word ook alleen onderzocht als dat nodig is. Mijn schoonmoeder willen ze ook onderzoeken. Gaat erom dat mijn man geen lichamelijke of geestelijke afwijkingen heeft en dochter wel, algehele ontwikkelings achterstand. Man heeft wel wat auti trekjes maar red zich verder normaal in de samenleving. Mijn vraag...tsja eigenlijk geen.... Ervaringen misschien of even kletsen... Hooyo jouw bericht begrijp ik niks van haha leg uit?
Misschien kwam het ook beetje rauw op mijn dak, had nog de gedachtes soms voor nog een kindje.... Maar die wens zal dan wel niet meer kunnen... Ik heb overgewicht pcos en ben al bijna 35.... Dus ze zullen mij wel niet meer willen helpen met ivf screening.
@ Antares: Tja, dat je dochter een chromosoomafwijking heeft hoeft natuurlijk niet te betekenen dat daar haar symptomen vandaan komen. Mijn dochter heeft ook een zelfde chromosoomafwijking als ik heb, wij zijn beiden drager van een redelijk zeldzaam syndroom, zij heeft het dragerschap dus van mij geërfd. Maar deze chromosoomafwijking is dus niet wat haar verstandelijke beperking veroorzaakt. Heb je verder nog geen info gehad van de klinisch geneticus?
Het gaat zelfs om twee afwijkingen, 6p en 10q deletie van 6 en duplicatie van 10. Ze dacht mogelijk een van de ouders een gebalanceerd translocatie, maar nu was er dus een exact dezelfde afwijking bij de papa. Vond ze redelijk apart had ik het gevoel en ook interessant geloof ik want ze wilde overal over na denken wat ze nog wilde onderzoeken verder.
Maar is er verder niks verteld over de chromosoomafwijking? Wat erover bekend is? Of het slechts een dragerschap van iets is, of dat je er ook symptomen van kan hebben? Mijn dochter heeft behalve het dragerschap (wat dus geen symptomen veroorzaakt) en haar genmutatie (wat haar verstandelijke beperking veroorzaakt) ook een soort voorloper van dragerschap van het Fragiele x-syndroom, maar ook dit voorstadium (evenals het dragerschap overigens) veroorzaakt geen symptomen.
Dus op zowel de korte arm (p) als op de lange arm (q) van chromosoom 6 ontbreekt een stukje en van chromosoom 10 is ergens een stukje extra?
Was via een telefonisch consult, dus nee heb weinig informatie verder gekregen. Wat jij verteld is voor mij nog Chinees....
Nee 6p deletie. En 10q duplicatie. Geen translocatie dus zoals ze dachten maar compleet erfelijk zoals bij vader hetzelfde.
Ze dachten gebalanceerde translocatie een van ouders dus stukje 10 aan 6 en hele paren. Of de noro? Mutatie uit zichzelf. Maar van deze uitslag stond ze versteld, exact dezelfde afwijkingen en geen lichamelijke of geestelijke kenmerken zoals bij dochter. Ze had her ook over mti bij man om te kijken of deze afwijking bij dochter (schade aan witte massA) ook bij vader is. Of dat dat de reden is van de ontwikkelings stoornis. Maar dochter heeft ook uiterlijke kenmerken can 6p deletie en mijn man dus helemaL niets
Ter verduidelijking : Een chromosoom heeft 2 armen, een korte en een lange. De korte arm wordt aangeduid met p. De lange arm wordt aangeduid met q. Als er op bijvoorbeeld het 22e chromosoom op de korte arm een deletie is dan is dat 22p deletie. Vaak staat er achter de p ook nog een cijfer om precies aan te duiden op welk stukje van de korte arm van het 22e chromosoom de deletie zit. Bij een deletie op de lange arm van het 22e chromosoom zou het dus 22q zijn.
Een spontaan ontstane mutatie/deletie is een novo (van nieuw). Mijn dochter heeft bijvoorbeeld een novo mutatie op het TBR1-gen.
Thx! Vind het moeilijk allemaal, vooral omdat we ook nog niks op papier hebben wat ik meerdere maken kan lezen en Google. Wat het inhoud. Nu op geheugen wat ze kort uitlegt via een consult en een telefonisch consult.
Zal eens neuzen morgen op je link. Vind het ook wel beetje eng. Zoontje is echt anders maar soms twijfelt mijn moeder gevoel.... Kan ook kopieer gedrag zijn hoor... Maar hij kan het dus ook hebben.