Wie bekend met erfelijke chromosoom afwijking.

Discussie in 'Aangeboren afwijkingen' gestart door Antares, 7 jul 2015.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Sunbeam

    Sunbeam Niet meer actief

    Als ze het van je man heeft geërfd kan hij het niet ook doorgegeven hebben aan je zoontje.

    Vrouwen hebben 2 X-chromosomen, 1 van moeder en 1 van vader.
    Mannen hebben een X en een Y-chromosoom. De X van moeder en de Y van vader.

    Als jullie dochter het van vader heeft zit het dus op zijn X-chromosoom.
    Jullie zoontje heeft natuurlijk zijn Y-chromosoom van vader en zou de deletie en duplicatie dan dus niet geërfd kunnen hebben...
     
  2. Antares

    Antares VIP lid

    17 nov 2008
    19.894
    3
    38
    Oh! Dat zei ze niet!

    Maar dan heeft het toch geen nut om schoonmoeder te laten onderzoeken? Dat wilde ze...


    Oh wel....sorry haha begrijp er weinig van zie ik al... En goed lezen is een kunst hahaha
     
  3. Antares

    Antares VIP lid

    17 nov 2008
    19.894
    3
    38
    De x can moeder zou zei dus ook drager kunnen zijn, zijn vader niet.

    En hij kan het dus alleen weer doorgeven aan een meisje... Of ook niet? Is het altijd erfelijk?
     
  4. Antares

    Antares VIP lid

    17 nov 2008
    19.894
    3
    38
    Kan mijn zoontje drager zijn zonder kenmerken net als mijn man? Dus doorgeven aan zijn dochter indien hij die krijgt? Pffff ik haat wachten haha zijn al zolang met dochter bezig en nu dit erbij 😢
     
  5. Sunbeam

    Sunbeam Niet meer actief

    Als je zeker wil weten of je man het geërfd heeft of dat het bij hem een novo is (dus spontaan bij hem ontstaan), dan moet je zijn moeder laten testen. Het zit op zijn X-chromosoom (want hij heeft het aan dochter doorgegeven) dus hij kan het alleen van zijn moeder geërfd hebben. Immers, zijn vader heeft hem zijn Y-chromosoom gegeven.

    En ja, een meisje zal het dus altijd van hem overerven. Hij heeft tenslotte maar 1 X-chromosoom en die geeft hij bij een meisje altijd door.
     
  6. Sunbeam

    Sunbeam Niet meer actief

    Nee, als het bij je man vandaan komt (en dat is dus blijkbaar zo) dan kan hij het ALLEEN aan een dochter doorgeven. Je zoontje kan dus ook geen drager zijn, want het "aangetaste" chromosoom (de X-chromosoom) heeft je man niet aan hem doorgegeven. Jongens krijgen van hun vader altijd het Y-chromosoom.
     
  7. Antares

    Antares VIP lid

    17 nov 2008
    19.894
    3
    38
    Interssant! Bedankt voor je uitleg!!

    Ik=leek in dit soort dingen, Google is mijn vriend bij elke diagnose en rapportage met moeilijke woorden 😜
     
  8. Sunbeam

    Sunbeam Niet meer actief

    Graag gedaan!
     
  9. Antares

    Antares VIP lid

    17 nov 2008
    19.894
    3
    38
    Dan is zoontje gewoon een lastige peuter puber op dit moment 😜😂
     
  10. Antares

    Antares VIP lid

    17 nov 2008
    19.894
    3
    38
    Ik zie dat jij ook dochter en zoontje hebt, jouw dochter heeft dus jouw afwijking over gekregen, en je zoontje? Wist je dit bij beide?
     
  11. Sunbeam

    Sunbeam Niet meer actief

    Ik zie dat jouw zoontje een half jaartje jonger is dan de mijne. En trust me...die was (en is) momenteel ook strontvervelend.
     
  12. Antares

    Antares VIP lid

    17 nov 2008
    19.894
    3
    38
    Kan dochter ooit zelf gezonde kindjes krijgen of Niet?

    Ze heeft twee x dus dan geeft ze het toch niet altijd door, 50% kans san?
     
  13. Antares

    Antares VIP lid

    17 nov 2008
    19.894
    3
    38
    haha

    Eerlijk, ik ben gewoon voor het eerst ouder met hem.....dochter was nooit zo! Heeeeeeeel anders 😅
     
  14. Sunbeam

    Sunbeam Niet meer actief

    Mijn dochter heeft een nieuw ontstane genmutatie die haar verstandelijke beperking veroorzaakt.

    Ze heeft ook een dragerschap van mij geërfd.

    Beide dingen zijn er te weten gekomen door het WES-onderzoek wat we hebben laten doen. Dat onderzoek is gestart als laatste poging om te achterhalen waar haar verstandelijke beperking vandaan komt. Het dragerschap van zowel mij als haar is iets wat tijdens dat onderzoek ook naar voren kwam (een toevalsbevinding), maar dus niet de oorzaak van haar verstandelijke beperking is.

    Mijn zoontje is niet getest, dus we weten van hem niet of hij ook het dragerschap van mij geërfd heeft. We gaan hem ook niet laten testen. Tegen de tijd dat hij zelf kinderen wil kan hij alsnog zelf de keuze maken om zichzelf (en zijn partner) wel of niet te laten testen.
     
  15. Sunbeam

    Sunbeam Niet meer actief

    Ja, inderdaad, 50% kans dat ze het overgeeft aan een dochter of een zoon.
     
  16. Sunbeam

    Sunbeam Niet meer actief

    Ik ga nu naar bed ;). Als je meer vragen hebt, stel ze gerust dan reageer ik daar morgen op.
     
  17. Antares

    Antares VIP lid

    17 nov 2008
    19.894
    3
    38
    Heel anders dus 😊 dragerschap houd dat in dat gebalanceerde stukje wat ze vertelde wel een afwijking maar zonder ook maar enig effect verder. Omdat het netjes opgevuld is en er niks mist alleen op een andere plek zit.
     
  18. Antares

    Antares VIP lid

    17 nov 2008
    19.894
    3
    38
    Welterusten! Super bedankt dat je mij wilde informeren 😊
     
  19. charliebradbury

    charliebradbury Bekend lid

    14 okt 2013
    986
    54
    28
    Toevallig hebben wij gisteren hetzelfde gehoord, onze zoon heeft hetzelfde missende stukje als mijn man.
    Mijn zoon heeft Ass en loopt erg achter met zn fijne en grove motoriek en nog meer lichamelijke dingen.
    Mijn man heeft ook Ass maar niet in die erge mate als mijn zoon.
    Wij moeten 24 augustus op gesprek komen.
    Heel spannend allemaal!

    Groetjes charlie
     
  20. Antares

    Antares VIP lid

    17 nov 2008
    19.894
    3
    38
    Spannende tijd he!

    Hier wisten we al dat er wat was natuurlijk ivm haar mri met 2,5 jaar maar dit is weer een andere weg.

    Bij ons voeg de arts hoe man als kind was, maat mijn schoonmoeder zegt altijd gewoon gewoon... Zegt ze ook over onze dochter, niks aan de hand. 😔 maakt het wel moeilijk.
     

Deel Deze Pagina