Ik wilde toch graag eens kijken of er mensen mijn verhaal herkennen en mij wat uitleg kunnen geven. Het wordt een warrig verhaal, maar dat is het voor mijzelf dan ook. Mocht ik het op de verkeerde plek geplaatst hebben, dan hoor ik dat graag. Mijn vriend heeft een zus, een tikkie jonger, maar ook nog een half zusje, vele jaren jonger. Nu vertelde hij laatst dat zijn moeder, voor dit jongere halfzusje, lang had geprobeert zwanger te raken, maar dat ze steeds miskramen had. Toen is er een onderzoek gedaan, ook bij mijn vriend en zijn zus. Daaruit kwam naar voren dat mijn vriend (en zijn zus, als ik het verhaal goed begrijp) een kleine afwijking in de chromosomen heeft en dat er dus wat kans is op miskramen. Zover volg ik het verhaal nog, maar nu zou ik natuurlijk graag meer willen weten. Punt is, mijn vriend weet niet hoe het dan verder zit. Zijn moeder en zijn zus gaan wij niet vertellen dat we bezig zijn en willen deze vraag dan ook liever niet meteen aan hen hoeven stellen. Dus zodoende dat ik graag eens hier vraag, of iemand mijn verhaal herkent en weet wat ik bedoel. Ik heb namelijk geen flauw idee hoe dit genoemd word, dus kan er ook niet op googlen. Ik ben op zoek naar info over wat het is, wat het doet voor zowel hem als mij en of dit reden is om stappen te zetten. Kortom, ik zou graag willen weten waar mijn vriend het over heeft.
Even googelen op chromosoom afwijking en als ik jullie was zou ik een afspraak maken bij een gyn, om een chromosoomonderzoek te laten doen. Krijgen jullie zeker weten als jullie nu al weten dat je vriend een bepaalde afwijking heeft (of kan hebben). Dan kunnen ze precies achterhalen wat er 'fout zit' bij hem en of dat eventueel problemen kan geven. Zo'n onderzoek duurt wel min. 6 weken voor je de uitslag hebt! Succes ermee meid! xx
O ja, mocht het je niet helemaal duidelijk zijn wat een afwijking inhoudt...een afwijking in de chromosomen KAN miskramen veroorzaken (hoeft dus niet altijd maar het KAN wel!) Het nm zo, een mens bestaat uit (voor het gemak even een makkelijk getal..) 50 chromosomen...als je een kindje maakt bestaat dat uit 25 delen van jou en 25 delen van hem en dat vormt dus samen weer 50. Als een van de partners een afwijking heeft krijgt dat kindje dat dus (waarschijnlijk) ook. Je lichaam denkt dan..hmm dit klopt niet een stoot het af.. Snap je? Het is wel heel erg sesamstraat uitgelegd zo maar zo zit dat een beetje....Een kindje met Dowm syndroom heeft bv ook een afwijking in de chromosomen en daardoor ' klopt' het niet.. (klinkt wel heel cru zo maar zo bedoel ik dat natuurlijk niet!!!) Maar goed, een arts kan jou dit veel beter uitleggen! Heb zelf pas een chromosoomonderzoek gehad ivm met 2x een vroege miskraam vandaar.. xxx
Even ter extra aanvulling. Het gaat waarschijnlijk om een gebalanceerde chromosoomafwijking. Dit betekent dat de drager niks mankeert, maar dat er een kans is dat de foetus een ongebalanceerder chromosoomafwijking erft met daardoor de kans op miskramen of gehandicapte kinderen. Ik begrijp dat bij je partner al bekend is dat hij de afwijking heeft? In dat geval een doorverwijzing vragen naar een gynaecoloog om de opties te bespreken en eventueel het chromosomenonderzoek te herhalen. Behandelmogelijkheden zijn zwanger worden met behulp van ivf-pgd (alleen de bevruchte eicellen die geen chromosomenafwijking hebben worden teruggeplaatst) of op de gewone manier zwanger raken want er is altijd kans dat het goed gaat. In dat laatste geval heb je wel recht op extra onderzoeken tijdens de zwangerschap.
Wat fijn dat jullie er wat over weten te vertellen. Mijn vriend is er zoeen van..of zoiets..maar ja, wat moet ik met, of zoiets? Hij weet me dus alleen te vertellen dat zijn moeder dat onderzoek heeft gehad vanwegen haar miskramen en dat hij en zijn zus...bla bla bla. Op mijn vraag wat voor onderzoek dat was, zegt ie, weet ik niet. Hij zegt in ieder geval dat 1 van zijn chromosomen krom is en dat er daardoor meer kans is op miskramen. Toen ik vroeg of dat daar ook iets uit kwam over gehandicapte kindjes of iets dergelijks, zei hij nee alleen miskramen. Tja, ik snap er dus geen drol van, zoals je wel zult begrijpen. Zodoende dat ik toch eens even vroeg hoe of wat. Op internet werd ik niet echt wijzer. Kindjes met een handicap staan los van de grotere kans op miskramen, of heeft dat toch wel met elkaar te maken? Zijn moeder heeft 3 kinderen. Hij, zijn zus en een half zusje. Zijn zus, is momenteel zwanger, ook al iets over de helft zelfs. Omdat we, als het kan, het liever niet vertellen bezig te zijn, kan ik zijn zus dus niet vragen of zij miskramen heeft gehad, maar ik vermoed van niet. Speelt dat ook nog mee? Dat de een meer kans heeft op miskramen dan een broer of zus? Kortom, ik sta nog geheel aan het begin van uitzoeken wat mijn vriend nu bedoelt met zijn verhaal en tot zover is het nog erg onduidelijk allemaal.
Mocht je vriend erop getest zijn, dan kan hij de informatie opvragen bij de huisarts. Deze moet weten wat er precies aan de hand is en dit kan je misschien ook wat meer vertellen? Je kan ook eens googlen op translocatie van de chromosomen. Hieronder vallen de gebalanceerde en ongebalanceerde chromosoomafwijking. Mij is verteld dat je met een gebalanceerde chromosoomafwijking de kans hebt een ongebalanceerde chromosoomafwijking aan je kind door te geven. Dit kan zowel miskramen als bepaalde handicaps/ syndromen bij het kind veroorzaken. Hoe het zit dat de ene broer/ zus meer kans heeft op miskramen dan de ander weet ik niet. Wel weet ik wat ik hier voorbij heb zien komen dat er grote verschillen zijn. De één krijgt 5 miskramen en heeft nog steeds geen kinderen en de ander krijgt vier miskramen, maar ondertussen ook drie gezonde kinderen zonder enige behandelingen. Wat een lastig verhaal voor je. Ik kan me voorstellen dat je het fijne ervan wilt weten, want dit levert heel veel onzekerheid op. Zijn jullie al bezig met zwanger proberen te worden?
Wat vervelend dat je vriend er zo vaag over doet zeg! Het is toch een heel serieus iets! Maar meid...gewoon een afspraak maken met jullie HA en die verwijst jullie ongetwijfeld door naar een gyn/z'huis voor wat testen! Wellicht kan jullie HA alvast wat meer info geven want je kan wel zoeken op internet maar je weet niet zo goed waarnaar je moet zoeken! En straks lees je allemaal nare dingen die misschien niet eens op jullie van toepassing zijn! x
Ja dat zijn we zeker Trees. Het is zelfs zo dat er een mogelijkheid bestaat dat wij afgelopen ronde zwanger waren. Ik had namelijk op 11, 16 en 18 dpo een mogelijk positieve test (mogelijk, omdat test 1 en 3 buiten afleestijd licht positief werden en test 2 net binnen afleestijd heeeeeeel licht positief werd. Dit waren de 2 voor 5 van kruidvat) 18 dpo werd later op de dag tevens ook dag 1 van de volgende ronde. Ofwel, ik werd ongesteld. Dag 2 toch voor de zekerheid getest met een zwanger/niet zwanger test en deze gaf niet zwanger. Mijn vriend wil wel vertellen maar hij weet niet meer dan dat 1 chromosoom krom zou zijn en dat het kans geeft op miskramen, maar niet op handicaps ofzo. De test is van zeker 10 jaar geleden en dit is hem toen zo verteld aangezien hij toen ook even flink geschrokken was. Maar translocatie heeft toch te doen met 2 chromosoompies?
Nu wordt het mij ook te ingewikkeld . Ik heb zelf 7 miskramen gehad en ben ook getest op chromosomen, waarbij het (dacht ik...) om de translocatie gaat als het om een verhoogd risico gaat op miskramen? Ik weet het dus niet helemaal zeker. Ik zal toch echt de huisarts bellen en meer informatie vragen met een doorverwijzing. Er is de afgelopen tien jaar wel heel veel veranderd op chromosomengebied en de onzekerheid lijkt me zo rottig. Heel veel succes met zwanger worden en blijven! Naar dat het vorige maand waarschijnlijk is misgegaan . Ik hoop dat je snel meer duidelijkheid krijgt over alles!
bij een translocatie gaat het idd om twee chromosomen, een stukje van het ene chromosoom heeft van plaats gewisseld met een stukje van een ander chromosoom. Als je vriend dat zou hebben, heeft hij er zelf geen last van, omdat hij wel alle chromosomen heeft (maar op een andere plek). Wanneer de chromosomen gaan delen gaat het dan mis, door die wisseling kun je dan een teveel of te weinig van het chromosoom met de translocatie krijgen. Klinkt allemaal erg ingewikkeld, maar een klinisch geneticus kan je dat heel goed uitleggen. Zou idd via de huisarts proberen de uitslag weer boven water te krijen en evt een doorverwijzing naar een klinisch geneticus vragen