Hallo allemaal, Omdat mijn zoontje een achterstand heeft in zijn ontwikkeling, staat er WES-onderzoek in (DNA-onderzoek). Ik begreep dat je na 6 maanden een eerste uitslag krijgt, en na 9 maanden moet het helemaal afgerond zijn. Nu was eerder chromosoomonderzoek veel sneller klaar dan verwacht; zou eigenlijk 3 maanden duren maar was na 6 weken al bekend. Dus ik vroeg me af; heeft er iemand al WES-onderzoek gehad en duurde het echt 6 en 9 maanden voor er een uitslag was?
Hier begin oktober bloed laten prikken, nu nog niks gehoord: dat is vast 4 maanden. Maar bij ons duurde eerder onderzoek ipv 6 wkn ook 12 wkn, dus het zal wel lastig in te schatten zijn. Hier loopt onderzoek in Nijmegen trouwens.
10-11 maanden heeft het in totaal geduurd. Uit de eerste screening voor bekende syndromen kwam niks uit. Ook het matchen van onze genen kwam niks uit. Toen verder gekeken en daar kwam wel wat uit. Dus ze gaan eerst alle bekende aandoeningen langs, kijken of dat wat is. Zo niet dan kijken ze naar ouders de genen etc etc. Er zijn een hoop fases wat ze doen. En zo kunnen ze alles afstrepen en gaan ze steeds dieper kijken. Dan vinden ze wat en dan gaan ze dat nog bevestigen met een andere test. Dan kijken wat de afwijking inhoudt en of het bij andere personen bekend/beschreven is ooit, ook bij gezonde personen. Dus het is echt gigantisch grondig en daarom duurt het ook behoorlijk lang. Deze WES is ook het nieuwste van het nieuwste. Dus vele afwijkingen worden nu gevonden wat nog niet bekend is. Na een aantal jaar evalueren ze het en kijken ze wat voor nieuwe genafwijkingen er nu gevonden zijn en gaan ze er verder onderzoek naar doen. En ookal is de WES heel uitgebreid, nog steeds kunnen ze niet alles vinden. Dus er is een kans dat je kindje wel een afwijking heeft maar dat het op een punt in de genen/lichaam zit waar ze nog niet kunnen kijken omdat de testen nog niet zo gevoelig zijn. En dan komt er dus niks uit. MAar als er toch duidelijke afwijkingen te zien zijn in je kind dan raden ze aan om over een paar jaar weer de WES te doen want dan is de techniek nog meer verbeterd en kunnen ze het misschien dan toch vinden. Sterkte met het wachten! Met de jongste hebben we het nu dus achter de rug en afgelopen december is de WES ingezet voor onze oudste. Wij wachten dus 'gezellig' met je mee
Poeh.. Dat kan nog wel even duren dus.. Had gehoopt dat het misschien sneller klaar zou zijn, ivm de wens voor een tweede kindje.. Bij ons is het eind september gestart. Loopt wel via het AZM. Nog maar eventjes geduld hebben dus. Bedankt voor de reacties en succes ook met wachten .
nuja. het kan sneller zijn. Als ze al bij de eerste screening van bekende syndromen iets vinden dan weet je het al best snel. Afwachten dus
Wij hebben eind juni 2014 bloed laten prikken en zijn nog in afwachting van de uitslag. Ik sprak pas een moeder die bijna een jaar hebben gewacht op de uitslag...
Veel sterkte en succes met het wachten! Ons dochtertje wordt nu nog op mitochondriale aandoeningen getest en de spierenzymen worden nagekeken. Als daar over 3 maanden niets uitkomt gaan ze ook het WES onderzoek starten. Onze arts zei dat dit tussen 6 maanden en een jaar kan duren en dat er bij 50% van de kindjes iets gevonden wordt en dat er bij de overige 50% nog steeds geen diagnose uitkomt.
Wat jaand egt klopt, maar ons is wel verteld dat de kans dat het dan om een erfelijke afwijking gaat wel nagenoeg nihil is.. Maarja geen garanties in dat geval.. Succes met wachten!
Bedankt voor alle reacties! Voor degene die ook op het wachtbankje zitten; ondertussen hebben we de eerste uitslag gekregen (kwam gelukkig niks uit). Dit heeft in totaal nog geen 5 maanden geduurd..
Wij krijgen volgende week vrijdag de uitslag (denk ik althans, we hebben dan een afspraak bij de k.g.).
Ze hebben bij onze dochter een verklaring voor haar verstandelijke beperking gevonden. Ze heeft een deletie op het TBR1-gen. Een stukje van dat gen ontbreekt dus. Het TBR1-gen zorgt voor de aanmaak van een bepaald eiwit dat weer zorgt voor een goede hersenontwikkeling en dat eiwit wordt nu niet voldoende aangemaakt. De uitslag verandert natuurlijk niets aan de situatie, maar het is fijn een diagnose te hebben.
Oke.. Heftig toch wel.. Ik kan me voorstellen dat het fijn is dat er een verklaring is voor de verstandelijke beperking. Dan weet je in ieder geval waar het door komt. Ik begrijp dat er niks aan te doen is? Kunnen dat eiwit niet extra toedienen ofzo? (heel simpel gedacht)
Nee, dat eiwit kunnen ze niet extra toedienen. Helemaal niet dom gedacht hoor, het is zo ongeveer het eerste dat iedereen vraagt . Overigens weet ik eigenlijk niet of dat toedienen van het eiwit alleen is bij de ontwikkeling van de embryo, als dus alles wordt gevormd, of dat dat ook al is als het kind al geboren is. Dat is zo'n vraag die pas in mijn hoofd kwam nadat we alweer thuis waren .
grappig sunbeam, nu weet ik dat ik je ook ken van een facebook groep Daar had je vandeweek namelijk ook de uitslag vermeld. Of het is wel iemand anders wiens dochter precies hetzelfde heeft. Kan natuurlijk ook En op de facebookgroep vroegen ze idd ook of het eiwit niet aangevuld kan worden met voeding of medicijnen.
Wat fijn sunbeam dat je nu in elk geval weet wat er aan de hand is. Als ze iets zo zeldzaams vinden kunnen ze dan iets zeggen over erfelijkheid of over de verwachtingen rond haar verdere ontwikkeling? Ben erg benieuwd in hoeverre je nu echt meer weet of eigenlijk nog niet veel wijzer bent?
@ Mimietje: Het is een nieuwe ontstane deletie, een novo deletie zoals ze dat noemen. Dat betekent dat ze het niet van ons heeft geërfd en het dus gewoon vette pech is geweest. Zij kan het uiteraard wel doorgeven mocht zij ooit kinderen krijgen. En ja, verder weten we eigenlijk niks. Omdat deze deletie alleen op te sporen is middels een WES-onderzoek en deze techniek nog niet zo lang bestaat zijn er nog maar heel weinig anderen waarbij deze deletie ook gevonden is. Dit zijn nu ook nog kinderen, dus wat de toekomst gaat brengen blijft afwachten.
Dank je sunbeam nog voor je toelichting. Wij inmiddels bericht dat we as vrijdag uitslag krijgen.best snel ineens toch nog: precies een half jaar. Spannend toch wel.. Met name of er uberhaupt iets gevonden is, of daar dan wat over bekend is qua perspectief en hoe het zit met erfelijkheid ivm wens voor een derde kindje..
Hier hebben we de uiteindelijke uitslag ondertussen ook. Helaas wel wat uitgekomen. Een beetje hetzelfde als bij het kindje van Sunbeam; ook een deletie op een bepaald gen (wel een ander gen) en maar bij een paar andere kinderen in NL bekend. Eerste uitslag hadden we na 5 maanden en de uiteindelijke na een maand of 6. Iets sneller dan verwacht dus.. @Mimietje; succes vrijdag!