Vorige week hebben wij te horen gekregen dat ons zoontje 2 chormosoom afwijkingen heeft. Nu moeten wij ons bloed laten prikken om te kijken of wij soms ook afwijkende chromosomen hebben. De klinisch geneticus wist niet zo goed wat de afwijkingen inhouden. De toekomst zal dus onzeker zijn. Hij heeft een deletie van chromosoom 12q. (mist een stukje) en heeft een duplicatie van chromosoom 5q. Aangezien er op internet (vooral in het nl`s) weinig info te vinden is. Vroeg ik me af of hier nog meer mensen zijn die kindjes hebben met een chromosoomafwijking hebben ?
Tjee meid, ik zit net ook even te googlen, maar wat een ellende zeg! Vooral de onzekerheid... gaan ze jullie wel ergens verder helpen? Want het lijkt me allemaal wel goed dat ze jullie ook testen, maar uiteindelijk wordt Daan daar niet mee geholpen zeg? Wat merk/zie je aan Daan (als ik zo vrij mag zijn om dat te vragen)? Dikke knuffel voor jullie! Liefs, Josien
Josien ik wil zeker dat Daan verder onderzocht word. Al weet ik nu verder niets. De klinisch geneticus belt als de uitslag van onze onderzoeken binnen zijn. Als 1 van ons het heeft is er niets aan de hand want wij hebben niets. Maar nu ik en beetje gegoogled heb denk ik niet dat wij het hebben. Wel is het belangrijk om te kijken of er geen translococaties hebben plaatsgevonden (geloof ik) Mijn zoontje is al heel vaak zit geweest vele luchtweginfecties. Na 4 maanden iedere week hoge koorts heeft de kinderarts hem opgenomen zodat we gelijk bij de KNO arts terecht konden. Die contacteerde een gespleten huig en een spleet van het zachte gehemelte. Er hoefde volgends hem niets aan te gebeuren. Mij zat het toch niet lekker en onze kinderarts heeft ons doorgestuurd naar het schisisteam. Daar waren we toen Daan 8 maanden was. Daar zat ook een klinisch geneticus. Daar hadden we een maand later een afspraak mee. De familie is doorgespit en ze vroegen me wat ik van Daan vond. Ik vond Daan vaak slap en achter lopen. Zij vond dat ook en vond dat Daan kleine amandelvormige ogen had. Dat is combinatie met het gespleten gehemelte en de 2 vaten die ik in de navelstreng had zitten dacht zij aan 22q11 deletie. Dit kwam er dus niet uit maar 2 andere afwijkingen. Hij krijgt al 3 maanden pre logopedie omdat hij slecht eet/kauwt Fysio heeft hij in de eerste maanden al gehad. En nu zijn we vorige week naar de fysio in het ZH geweest. Zij vond Daan erg achterlopen. Daan kan nog niet zitten. Hij kan nog helemaal geen evenwicht houden maar valt gelijk om.
Gadver wat een vervelende situatie. Wil je graag even een dikke knuffel geven en sucses wensen. Janna
wat moeilijk zeg!! Ik kan je helaas niet verder helpen maar wil jullie wel veel sterkte wensen in deze situatie en hopelijk is er snel meer duidelijkheid
Tjee meid, dat is allemaal niet niks. Hoe lang duurt het voordat jullie de uitslag krijgen? Ik zou ze echt gewoon iedere week bellen hoor om te horen of er al meer bekend is. Misschien maken ze er dan wat meer haast mee. Het lijkt me vreselijk als je niet weet wat er met je mannetje aan de hand is. Als ik het zo op internet lees, lees je vooral veel over ontwikkelingsstoornissen. Merk je ook iets op het gebied van zijn 'begrip'. Begrijpt hij de wereld om zich heen een beetje. Lijkt me ook lastig als je al een kleine hebt. Je gaat automatisch toch ook vergelijken lijkt me. Ik hoop echt dat jullie heel erg snel meer duidelijkheid hebben! In ieder geval heel veel sterkte!
ha meid, wat vervelend zeg! Klinkt best heftig!! Zijn het wel dingen waar je wat aan kan doen dor bijv. therpaie/operaties etc? Mijn zoontje heeft een van de meest bekende chromosoomafwijkingen; hij heeft trisomie21, oftwewel downsyndroom. Hij heeft hierdoor veel van de kenmerken van downsyndroom: Verstandelijke handicap Epicantusplooi van de ogen (ronde ooghoek) Atypische gelaatsvorm Vlak achterhoofd Eén dwarse, doorlopende handplooi een grotere ruimte tussen de grote- en naastgelegen teen hartafwijking (operatie gehad bij 5 maanden) Hyperlaxiteit (slappe banden, spieren en gewrichten) - lichte mate kleine gestalte sluik, dun haar We hebben vanaf dat hij een paar maanden was fysiotherapie, pre-logopedie en kinderartscontroles. Ook moeten we 1x in de zoveel tijd naar het ziekenhuis voor een hartecho (controle). Hij loopt in vergelijking met leeftijdsgenootjes wat achter in zijn gedrag, zijn lengte, en zijn motoriek. noahsleventje.blogspot.com Al met al zijn we heel tevreden over hoe het gaat, al is en blijft het wel frustrerend omdat je toch altijd blijft vergelijken.. Gelukkig denk ik er dan meestal achteraan dat wij toch lekker het grappigste gezelligste ventje van de wereld hebben
jeetje wat heftig zeg, zeker omdat er nu nog wel heel erg veel onzekerheid is. Ik hoop dat jullie snel wat meer weten
Bedankt voor de lieve berichtjes meiden. Of er meer duidelijkheid gaat komen weten we niet. Als een afwijking heel zelfzaam is is er ook weinig vergelijkingsmatriaal en ieder kind is anders. Of mist een ander stukje van de chromosoom. Ik heb 1 blog van en kindje gevonden met deletie 12 en die is 2 maanden na zijn geboorte overleden. Josien lief dat je zo mee kijkt op internet. Voor mij is het vooral lastig dat mijn engels slecht is en niet alles vertaald voor door google. Over deletie 12p is ook meer te vinden als over 12q. Ja hij snapt wel dingen zoals zijn fles. En sinds deze week wijst hij ook naar de lamp als we vragen waar die is. Ook speelt hij zelf kiekeboe met een boekje die hij voor zijn gezicht houd. Het is in ieder geval een heel vrolijk ventje wat erg naar papa en mama toe trekt. Lachen doet hij de hele dag. Je gaat idd toch vergelijken. En nu was mijn dochtertje heel vlot met alles dus echt vergelijken kan niet. Maar zij maakt wel klanken als die daar dat en dat doet Daan nog helemaal niet. Ik zag pas echt hoeveel hij achter loopt toen we 2 maanden geleden met de groep van zwangerschapsgym afspraken. Die kindjes konden al zoveel. Staken hun handjes uit naar hun mama, zaten, kropen en gingen staan. En Daan lag maar op zijn rug of hing tegen mij aan. Maartje bedankt voor je berichtje. Heb jullie site bekeken. Wat een mooi ventje is jullie knulletje ! Daan moet in feb/maart weer terug naar het schisisteam. Ze gaan dan kijken welke klanken/woordjes Daan kan zeggen. Tot nu toe maar hij A geluiden maar er zit heel weinig variatie is. We merken dat hij overal wat trager in is. Zo eet hij soms een half broodje en dat gaat dan heel langzaam. Maar soms weigert hij gewoon. De pre logopediste begeleid ons. Noah krijgt dus ook fysiotherapie. Onze kinderfysiotherapeute gaf aan dat als de chromsoomafwijkingen die Daan heeft te maken heeft met zijn motorische ontwikkeling het weinig nut heeft actief met de fysio bezig te zijn. Dan zou alleen een klein beetje stimuleren/begeleiden genoeg zijn. De test die ze deed mocht ze ook eigenlijk niet doen omdat we al wisten dat hij een chromosoomafwijking heeft. Liep Noah achter in zijn ontwikkeling ?
ik heb er geen ervaring mee, maar wil je nog wel even veel sterkte wensen tijdens de onderzoeken e.d.
Ik denk inderdaad dat het heel moeilijk is Daan te vergelijken met andere kindjes. Zeker omdat je nog niet weet wat het allemaal precies tot het gevolg kan hebben. Ik zou in ieder geval proberen (god, terwijl ik het typ denk ik... muts, zeg toch niet zoiets afgezaagds) om zo positief mogelijk te blijven, hoeveel of hoe weinig je er ook over leest. Als je bijvoorbeeld kijkt naar de geluidjes die hij maakt kan ik je bijvoorbeeld vertellen dat mijn zoontje ook nog niet echt iets zegt. Inderdaad voor a-klanken. Maar het ene kindje is daar sneller mee dan het ander. Ik wil het daarom niet bagatelliseren, maar je wel meegeven dat het niet per sé iets hoeft te betekenen. Zie je uiterlijk ook iets aan Daan? Wat ik op internet lees zie je wel dat daar ook steeds dingen over geschreven worden. Hierboven schreef je over amandelvormige ogen, maar zie je verder nog iets aan hem? Ik had al gespiekt in je album, maar zie helaas geen foto van je lieve vrolijke ventje . Ik vond dit ook wel een bemoedigende PDF: http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%2012/12q%20deletions%20FTNP.pdf Daar staan ook wat dingen over de plek waarop het chromosoom gebroken is. Je moet bij dit PDF-bestand even opletten dat het volgens mij een folder is en in elkaar gevouwen moet worden. De paginanummers lopen in ieder geval niet echt logisch door. Schisis is wel iets wat ik overal tegenkom, dus dat is wel typerend. Ik vond dit een PDF-document dat wel in het Engels is, maar wat makkelijker leesbaar. Misschien heb je er iets aan? Liefs, Josien
Josien bedankt voor de link ! Ik zie nu pas idd dat die vorm van schisis hier ook bij past. Zal eens een foto plaatsen van mijn knulletje
Wat een heerlijke knul zeg! Wat een trots! Ik las dat van die schisis overal eigenlijk wel. Bij het ene kindje resulteerde het in een probleem met de spraak, bij het andere kindje in een probleem met voeding. Ik las over een kindje dat met 3,5 jaar alleen nog maar melk dronk, omdat andere voeding niet ging. Heeft Daan ook problemen met voeding? Tjee zeg... wat is het een scheetje!
Daan zijn zachte gehemelte en huig zijn gespleten. Of de spleet zit wel een vliesje. De spieren over zijn gehemelte zijn ook niet goed aangelegd. Ze gaan in feb/maart kijken of ze hem gaan opereren. Daan heeft altijd al slecht gedronken en gegeten. Maar is ook vaak ziek geweest (luchtweginfecties) Toen hij klein was moest ik altijd cc`s tellen om te kijken of hij voldoende vocht binnen kreeg. Groente ging hij pas eten met 9 maanden. Nu willen we hem van de gladde 2 maanden potjes proberen af te krijgen. 9 December hebben we een afspraak bij de dietiste even kijken of zij nog tips heeft om hem dan wel voldoende binnen te laten krijgen. Wel eet hij soms 1 hapje brood en soms een half tot driekwart. Dat gaat dus nog heel moeizaam. Daarom komt er iedere 3/4 weken een pre lodopediste langs om ons te begeleiden. Ja heerlijk ventje is hij he. En ik vind niet dat je aan zijn gezichtje kan zien dat hij een afwijking heeft.
Josien wat kan jij mooi zingen. En geweldig mooi dat je het voor je kleine zong. Was het in de kerk ? Heb ook even in je album gespiekt. Wat een geweldig mooi mannetje hebben jullie. En wat een flinke knul was hij toen hij geboren werd. Wat kan een moeder trots op haar kind zijn he.
Hoi, Ik heb je verhaal gelezen, helaas weet ik er ook niet veel van. Wel herkende ik verhaal nadat ik een aflevering van Het Academisch Ziekenhuis. Deze aflevering was vorige week op ned 1. Ik zal de link plaatsen. Het is wel een ander afwijking maar het lijkt er wel op die van jouw zoontje. Dat meisje op tv had de afwijking 22q11 syndroom. Heel veel sterkte ermee. Ik hoop dat alles meevalt en dat je knappe zoon een fijne ontwikkeling mag doormaken. Uitzendinggemist.nl Aflevering van 24 nov.
Dank je Vonnie. De reden dat hij het chromosoomonderzoek kreeg was omdat de klinisch geneticus dacht dat hij 22q11 had. Ik heb de aflevering gekeken. Lief dat je de link geplaatst hebt. 22q11 komt heel vaak voor en daar weten ze al veel van. Helaas van deze afwijkingen niet...
Dat is schrikken zeg, een chromosoomafwijking. Ik kan wel in wat wetenschappelijke publicaties zoeken voor je? Ik werk op een universiteit dus ik heb vaak toegang tot tijdschriften waar je normaal niet bij kan. Maar aan de andere kant: die publicaties zijn volgens mij een omschrijving van enkele gevallen, en ik weet niet of je daar wel iets aan hebt. Zoals je al zei: als het niet precies dezelfde deletie betreft, kan je het al niet vergelijken. Ik vind trouwens dat je inderdaad niet kan zien dat hij een afwijking heeft: het is een prachtig kereltje. Als je het hoort van de oogjes, dan is dat inderdaad waar, maar alleen omdat je weet waar je naar moet kijken. Laat maar even weten of ik voor je moet zoeken, we kunnen dingen natuurlijk vertalen met google translate.
Macg dat zou heel fijn zijn als jij dat kan opzoeken ! Ondanks je het toch niet precies weet ben ik toch op zoek naar info. Is een soort van oerdrang om toch te willen weten wat hij heeft.