lief dat je eraan gedact hbet , morgen krijgen we de uitslagen , superspannend , heb aardig mijn kop in het zand kunnen steken , maar die moet er nu toch echt uit !!! Jeetje ondraaglijke pijnen , heb je dan fibromen ? hopelijk kunnen ze je helpen ..
Succes morgen Marjon! En jij veel sterkte Amaranta, wat heftig.. Hier alles gewoon nog hetzelfde, vlekken breiden verder niet uit zover ik het kan beoordelen. Hij doet het verder goed en stapt lekker rond. Ik ga dus pas in maart 2014 weer terug naar de kinderarts.
Thijme heeft nf1 is nu definitief , alhoewel het op de bekende mutaties niet op de genen te vinden was ..Ze konden via het bloed 98% van de nf1 gevallen eruit haen , 2% is blijkbaar nog zo zeldzaam dat ze die nog niet kunnen vinden , over 10 jaar kan het goed wel te vnden zijn ..Thijme gaat nu het nf taject in en moet 2x per jaar naar de ka en 1x per jaar naar de oogarts , bij klachten gelijk aan de bel trekken ..De ka had gehoopt ies te vinden om zo bij Marit de kleinste dochter van ons te kijken of nf1 bij ons op de genen ligt , maar nu het bij Thijme nog niet te vinden is heeft het geen zin om bij haar te gaan kijken ...Zij gaat ook voor de zekerheid het traject in ...Als het de erfelijke vorm is zal of ik of mijn man het ook hebben, maar nu wij geen klachten hebben verwacht hij ook niet dat dat nog zal komen en hoeven wij nu nog niks te doen ......................
Sorry, je berichtje wel gelezen, dacht vanavond even rustig reageren.. daarna helemaal vergeten het ook daadwerkelijk te doen. Ik wist helemaal niet dat ze nog niet alle varianten konden zien met het dna onderzoek, weer iets geleerd. wel erg vervelend dat ze nu niet bij je dochtertje kunnen checken of zij het ook heeft. Hoe voel je je nu? Dikke knuffel in elk geval voor je..
Wat vervelend dat je zoveel pijn hebt! Je hebt zeker een afspraak met de neuroloog in het Erasmus (even zijn naam kwijt) Hele lieve man! Hopelijk kunnen ze iets voor je betekenen!
pfffff ja hoe voel ik me .......dubbel aan de ene kant ben ik verdrietig ,, bang met een onzekere toekomst , ik hoop dat hij er heel weinig last van gaat krijgen ....... Overigens vind ik het wel heel dubbel dat ze het niet in het bloed hebben gevonden , dat hebben ze vantevoren ook niet gezegd dat dat mogelijk zou kunnen zijn .......en ben wel benieuwd eigenlijk of meerdere mensen dat hebben gehad en of het daarna toch nog in het bloed gevonden is ...... Ken je het legius syndroom ? ik ga vragen als we de volgende x terug moeten of ze daar ook op willen testen , het heeft geen haast want behandeling of het volgen hiervan is hetzelfde als bij nf1 ...maar ljijkt een milder verloop te hebben ....
Ik snap heel goed dat dubbele gevoel. Je weet gewoon niet zo goed wat je te wachten staat. Anderszijds heeft nu een diagnose, en dat is een hele goede ingang voor als er iets is. Ze zullen sneller doorpakken als hij met klachten oid de dokter komt. En wellicht ook later op school.
Ik vind het ook erg 'raar' dat ze het niet in zijn bloed hebben kunnen vinden! Tegen mij is dat toen der tijd ook niet gezegd, daarom zelf ook erg verbaast. Missch kan je deze vraag eens op het nf forum stellen? Daar heb je missch kans op meer duidelijkheid. Dat Legius syndroom, nooit van gehoord. Wel interessant en ik begrijp dat je wil dat ze daar ook op gaan testen! Zeker omdat de uitslag nu toch erg onduidelijk was!
dat heeft geen zin, als het de erfelijke vorm is en dat zal moeten als thijme het ook heeft , dan is het bij ons ook niet te vinden ...
misschien wel slim het op nf forum te stellen, heb je een linkje voor me ? Ik ga het zeker vragen als ik de volgende keer terug moet of ze daar ook op kunnen testen , voral als ik bij het legiussyndroom zie dat 2% van de patienten die nf1 diagnose hebben gekregen eigenlijk het legiussyndroom hebben .... Laten ze nu 2% niet in het bloed kunnen vinden , misschien omdat ze op chromosoom 15 moeten zoeken ? Ik ga het niet eerder doen , behandeling of volgen van patient is hetzelfde , alleen dit schijnt een mildere vorm te zijn ,maar goed er zijn ook maar 200 patienten bekend ..........en denk ook dat er meer mensen met nf minder last hebben dan mensen die er heel veel last van hebben ...
even korte reactie: Linkje van het "wat is nf"forum: Neurofibromatose watisnf.nl • Forumoverzicht Edit: Ik vind zelf op dat forum rond kijken erg confronterend. Probeer niet te veel te lezen, anders in elk geval goed te bedenken dat de mensen die er meer last van hebben daar ook eerder schrijven. Wou ik je toch nog even mee geven!
Dat forum is indd confronterend. Alleen de homepage al met die fotos van 'verminkte' (sorry kan geen ander woord bedenken) gezichten.
ik begrijp wat je schrijf hoor. Mijn manier om met nf om te gaan is het voor mijzelf zo klein mogelijk te houden. Op het moment dat ik zo geconfronteerd wordt met de heftige kant van nf dan heb ik het daar ook erg moeilijk mee! Maar niet alleen de foto's, ook de verhalen. Als je zelf nf hebt in een milde vorm en weinig tot geen voorbeelden in je omgeving, dan is het ook makkelijker klein te houden dan dat je met die verhalen wordt geconfronteerd. het lastige is natuurlijk ook dat ook wij het in heftigere mate kunnen krijgen, maar het hoeft allemaal niet. Mijn zoontje had van de week fysio, ik vertelde dat hij ook nf heeft en toen zei ze, ohw wat grappig, van de week hebben wij een lezing gehad over geestelijke beperkingen en toen hebben wij het daar ook over gehad. Goh merk je nu toch nog niet veel van he. zucht. dus maar even uitgelegd dat ze het een 'beetje' verkeerd had begrepen. Op zo'n moment is het weer zo vervelend dat het zo'n vaag iets is. Leg maar is even uit wat het wel is zonder het te klein te houden en zonder het missch onnodig groot te maken. Blijf dat lastig vinden. Mijn schoonvader had het laatste over "die ziekte", toen heb ik ook wel aan gegeven dat ik liever heb dat hij het gewoon nf noemt, dan klinkt het zoveel kleiner, anders heeft het gelijk zo'n lading.. Hebben jullie dat ook? Hoe gaat het verder met je amaranta?
Ja idd , je kunt het heel moeilijk klein houden , want bijna niemand weet wat het is en als je dan vertelt dat je zoon nf heeft en het moet uitleggen , ja das moeilijk ..en mensen schrikken dan behoorlijk , of ze hebben er op gegoogled en dan spreken ze me daar later op aan , hoe erg het wel niet is enzo ...
Ik ben vrijdag in het zkh geweest in Rotterdam. Wat een enorm ziekenhuis zeg! Maargoed, bij de dokter aangekomen heeft ze m n dossier bekeken, de mri bekeken en naar mijn handen gekeken.Haar conclusie. De mri is van slechte kwaliteit. Ze denkt dat er toch ergens een kleine tumor/beknelling in/op de zenuw zit. Iets zit er in ieder geval.Daar hebben ze betere MRI apparaten, ze had het over een gradatie, en zij hadden de hoogste. Dus ik moet aanstaande woensdag terug voor een mri in dat ziekenhuis.De uitslag wordt over de vakantie getild. En 20 aug moet ik terug voor de uitslag en voor een zogenaamd kracht onderzoek, dan gaat ze de kracht van de rechterhand tov de linkerhand vergelijken.Ze verwacht dus dat er wat zit, en als dat blijkt uit de nieuwe mri dan gaan ze opereren.Iets wat ik enorm eng vind, maarja, de pijn is ook niet leuk....Hopen dat ik dan geen pijnlijke hand en vingers meer heb. Het zou allemaal samenhangen zei ze. die kleine blokkade kan ook de oorzaak van de pijn in de vingertoppen zijn.En de plek die ze aanwees op mijn pols is inderdaad wel soms een pijnlijke plek. Dat mijn pols als het ware even moet knakken.Dus.... woensdag weer naar Rotterdam. Ik heb om 19:00 uur de mri....._________________